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1. 網膜色素変性症：臨床症状および診断 retinitis pigmentosa clinical presentation and diagnosis
2. 網膜色素変性症：治療 retinitis pigmentosa treatment
3. ネフロン癆の臨床症状、診断、および治療 clinical manifestations diagnosis and treatment of nephronophthisis
4. ミトコンドリアミオパシー：臨床的特徴および診断 mitochondrial myopathies clinical features and diagnosis
5. 成人における小脳性運動失調の概要 overview of cerebellar ataxia in adults

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★リンクテーブル★

リンク元	「網膜色素変性症」「色素上皮網膜変性」「桿体錐体ジストロフィー」
関連記事	「網膜」「色素」「網膜症」「症」「色素性」

「網膜色素変性症」

　　[★]

英: pigmentary degeneration of the retina
ラ: degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa
関: 網膜色素変性、色素性網膜症、色素性網膜炎、桿体錐体ジストロフィー、色素上皮網膜変性、夜盲症、難病

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網膜色素変性症 : 約 222,000 件
網膜色素変性 : 約 235,000 件

概念

特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。

遺伝形式

常染色体劣性遺伝　＞　常染色体優性遺伝　＞　X連鎖劣性遺伝

症状

症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。

夜盲
視野狭窄：輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
視力低下：周辺視力低下、最終的には失明、。

検査

眼底検査：網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
傾向眼底検査
暗順応検査
網膜電図：(初期から見られる)振幅低下・消失
視野検査：(初期)輪状暗点、求心性視野狭窄

認定基準

参考1

1 自覚症状

1) 夜盲
2) 視野狭窄
3) 視力低下

2 臨床検査所見

1) 眼底所見

網膜血管狭小
粗糙胡麻塩状網膜(ごま塩眼底？？)
骨小体様色素沈着
白点状

2) 網膜電図の振幅低下又は消失
3) 蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光

合併症

嚢胞様黄斑浮腫、白内障、緑内障
難聴を伴う物が少なからずある。(参考2)

網膜色素変性を伴う疾患

網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)

→網脈絡膜ジストロフィー

参考

1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター

http://www.nanbyou.or.jp/entry/337

2. 難聴＋網膜色素変性

http://homepage1.nifty.com/jibiaka50/nantyoumoumaku.htm

3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [1]

国試

101H039

「色素上皮網膜変性」

　　[★]

英: tapetoretinal degeneration
関: 網膜色素変性症、色素性網膜症、桿体錐体ジストロフィー、壁板網膜変性、障板網膜変性

「桿体錐体ジストロフィー」

　　[★]

英: rod-cone dystrophy
関: 網膜色素変性症、色素性網膜症、色素上皮網膜変性

「網膜」

　　[★]

英: retina
関: 眼、眼球

図：SP.275,

組織学

10層よりなる (SP.275)

構造	層		細胞体
脈絡膜
網膜
1	色素上皮層		色素上皮細胞	pigment epithelium cell
2	杆体錐体層	rod and cone layer
3	外境界膜
4	外顆粒層	outer nuclear layer	視細胞	photoreceptor
5	外網状層	outer plexiform layer
6	内顆粒層	inner nuclear layer	双極細胞	bipolar cell
			水平細胞	horizontal cell
			アマクリン細胞	amacrine cell
7	内網状層	inner plexiform layer
8	神経節細胞層	ganglion cell layer	神経節細胞	ganglion cell
9	神経線維層	optic nerve fiber layer
10	内境界膜