脳・眼・顔・骨格症候群

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ヌクレオチド除去修復機構異常疾患, 以下を含む: 色素性乾皮症 (XP); コケイン症候群 (CS); 紫外線高感受性症候群 (UVS); 硫黄欠乏性毛髪発育異常症 (TTD); 脳・眼・顔・骨格症候群 (COFS); Disorders of nucleotide excision repair
標題 トップオーサー 頁数 序文 高須 俊明 1 VIII. 各種疾患にみられる神経疾患 H. 奇形症候群 1 脳・神経筋の欠損を伴う症候群 1) Aicardi症候群 山脇 正永 5 2) Angelman症候群 松浦 稔展 7
脳・眼・顔・骨格症候群 (COFS症候群,Pena-Shokeir症候群2型)は,常染色体劣性の進行性神経疾患であり,頭蓋内の石灰化を伴う小頭症と成長不全を特徴とする.小角膜,白内障,視神経萎縮といった眼科症状がみられ,先天性 ...

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脳」

  [★]

brain
encephalon
大脳ブロードマン野

発生学

前脳 prosencephalon
forebrain
終脳 telencephalon 大脳半球 cerebral hemisphere
間脳 diencephalon 間脳 diencephalon
中脳 mesencephalon
midbrain
中脳 mesencephalon 中脳 midbrain
菱脳 rhombencephalon
hindbrain
後脳 metencephalon pons
小脳 cerebellum
髄脳 myelencephalon 延髄 medulla oblongata

解剖

  • 重量:成人の場合体重の2.2%。2-3%ともいわれる。
新生児:約400g、成人:男性約1,350g、女性:約1,250g

脳幹に着目した分類

  • 大脳、小脳、脳幹(中脳・橋・延髄)

発生学

  • 外胚葉

生理学

  • 脳血流量:心拍出量の15% (心拍出量が5Lとしたら、毎分750ml灌流している事になる)
  • 脳の酸素消費量:全身の消費量の20%
  • 脳のグルコース消費量:全身の消費量の25%。1日100-150g(SCN.3)
  • 血流限界:3分 ⇔心臓は10分(see:窒息)

神経内科プリント

  脳での需要量 割合
血液 700~900 ml/分 心拍出量の 約15%
酸素 40~46 ml/分 全身需要量の 約20%
グルコース 310 μmol/分 全身需要量の 約25%




症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



眼」

  [★]

eye, ophthalmus
眼球
ocular entries

解剖

構造

発生

L.375- (視覚器)





群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


顔」

  [★]

facefacial
顔面直面表面向かう





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