脊髄小脳失調症3型

出典: meddic

spinocerebellar ataxia type 3, SCA3
マシャド・ジョセフ病, Machado-Joseph病, Machado-Joseph disease, MJDジョセフ病 Joseph diseaseアゾレス病 Azorean disease
コリエー徴候緩徐眼球運動脊髄小脳変性症

疫学

  • 日本における優性遺伝脊髄小脳変性症の中で最多で1/4を占める。これにSCA6DRPLA、16q-ADCAが続く

遺伝

病因

  • Ataxin3遺伝子におけるCAGリピートの伸張による

病型

  • 1型:若年発症。錐体路症状、ジストニアなどの錐体外路症状。
  • 2型:成人発症。痙性失調症、眼振
  • 3型:高齢発症。筋萎縮、末梢神経障害などを伴う。
  • 4型:パーキンソン症候群を伴う。まれ

症状

  • 顔面菌の線維束性収縮、ミオキミア、びっくり眼 → よく見られる。

参考

  • 1. MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD - OMIM
[display]http://omim.org/entry/109150


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関連リンク

脊髄小脳失調症1型(SCA1); 脊髄小脳失調症2型(SCA2); 脊髄小脳失調症3型( SCA3、通称:マシャド・ジョセフ病); 脊髄小脳失調症6型(SCA6); 脊髄小脳失調症7型 (SCA7); 脊髄小脳失調症10型(SCA10); 脊髄小脳失調症12型(SCA12). 脊髄小脳 失調 ...
脊髄小脳変性症3型 (Spinocerebellar Ataxia Type 3 ) [Synonyms: Azorean Ataxia, MJD, Machado-Joseph Disease, SCA 3]. Gene Review著者: Henry Paulson, MD, PhD 日本語訳者: 吉村祐実(翻訳ボランティア),櫻井晃洋(信州大学医学部附属 ...

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★リンクテーブル★
先読み脊髄小脳変性症」「SCA3
リンク元コリエ徴候」「マリー運動失調症」「Machado-Joseph disease」「Machado-Joseph病」「ジョセフ病
関連記事小脳」「脊髄」「」「失調」「失調症

脊髄小脳変性症」

  [★]

spinocerebellar degeneration SCD, spinocerebellar ataxia SCA
難病

概念

  • 特定疾患治療研究事業に指定される難病

分類

  • B. 晩発性小脳皮質萎縮症 LCCA
  • 二次性小脳皮質萎縮症
  • A. 常染色体優性遺伝型小脳失調症
  • spinocerebellar ataxia(SCA) type 1-17
  • B. 常染色体劣性遺伝型小脳失調症
  • C. 遺伝性周期性失調症

参考

  • 1. 脊髄小脳変性症 - 難病情報センター
  • [display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/284




SCA3」

  [★] 脊髄小脳変性症3型


コリエ徴候」

  [★]

Collier sign, Collier's sign
コリエー徴候コリアー徴候びっくり眼 bulging eyes
[show details]
  • 開眼時に眼瞼が後退し驚いたような眼に見えるもの。脊髄小脳失調症3型(マシャド・ジョセフ病)でみられるが、その他の疾患でも見られる。

参考

  • 1. 写真
[display]http://www.pumch.net/downaton502/prof/ebook/duanes/pages/v2/ch003/012f.html
動画も見られるみたい。
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=336
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=78
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=258
[display]http://content.lib.utah.edu/cdm4/item_viewer.php?CISOROOT=/ehsl-shw&CISOPTR=240



マリー運動失調症」

  [★]

Marie ataxia
ノンネ-マリー症候群 Nonne-Marie syndrome
脊髄小脳失調症3型


Machado-Joseph disease」

  [★] マシャド・ジョセフ病脊髄小脳失調症3型


Machado-Joseph病」

  [★] マシャド・ジョセフ病脊髄小脳失調症3型


ジョセフ病」

  [★] マシャド-ジョセフ病脊髄小脳失調症3型


小脳」

  [★]

cerebellum
  • SP. 392,393
  • PT.105

発生

解剖

血管

機能概要

  • 運動のタイミング決定と一つの運動から次の運動への急速な切り替え

機能

  • ①運動開始に関与
  • ②運動学習に関与
  • ③多関節にわたる運動に関与
  • ④フィードバックモード、フィードフォワードモードに関与
  • フィードバックモード~
熟練した運動で、早く動かさないとき
  • フィードフォワードモード~
素早い運動を行うとき。学習を行うとき

入力経路

  • 3)視覚、聴覚入力
  • 5)運動の誤差情報の入力 

障害 (KAPLAN USMLE STEP 1 QBOOK p.54)

障害

  • 小脳性運動失調
  • 平衡障害、筋緊張異常、運動障害に分けられる
  • 平衡障害
  • 体幹失調=姿勢の制御不良
  • 失調性歩行
  • 注視方向への眼振(注意方向性眼振=注視眼振)
  • Tomberg兆候(-)(両側をそろえて開眼して立つ、その後閉眼しても倒れない)
  • 体幹筋失調による歩行障害(体幹歩行失調, 失調性歩行)
  • 酩酊様歩行
  • 開脚歩行
  • 継ぎ足歩行
  • 四肢の運動失調(協調運動障害)
  • ①推尺障害
  • ②変換運動障害
  • ③運動解離
  • ④共同運動不能
  • ⑤失調性構音障害

臨床関連





脊髄」

  [★]

spinal cord (M)
medulla spinalis









  • 成人の脊髄は大後頭孔からL1-L2の椎骨まで達する (M.279)

解剖




型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


失調」

  [★]

ataxia
運動失調失禁 incontinenceincontinent失調症

概念

  • loss of coordination of the muscles
  • 円滑に行われるべき運動行為が円滑に行えない状態



失調症」

  [★]

ataxiadysregulationincontinenceataxic
運動失調失調性失禁失調調節不全




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