肝レンズ核変性症

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ウィルソン病

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/06/01 17:13:39」(JST)

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和文文献

  • 神経型Wilson病の臨床像と診断--精神症状および脳の画像診断を含めて (あゆみ Wilson病--最新の概念と治療戦略)
  • Wilson病(肝レンズ核変性症)--神経症状を中心として (アテト-ゼとジストニ---異常運動と異常姿勢<特集>)
  • 進行性レンズ核変性症-ウィルソン病

関連リンク

肝レンズ核変性症(かんレンズかくへんせいしょう)とは、先天性代謝異常によって無機 銅が代謝されずに蓄積し、大脳のレンズ核の変性と共に肝硬変・角膜輪等を生ずる疾患 である。ウィルソン病(Wilson's Disease)とも言う。5歳から15歳頃までに発病する。
(Wilson病), =「肝レンズ核変性症」 <1>先天性銅代謝異常症。 「この病気は、肝臓や 脳に銅が溜まって肝臓障害や神経症状が起きる。遺伝性の病気だが、治療法が確立 されている。早く治療を始めれば、発症を防ぎ、学校や職場に戻ることも出来る。 <2> 家族 ...

関連画像

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★リンクテーブル★
国試過去問098B026
リンク元ウィルソン病」「羽ばたき振戦
関連記事変性」「」「」「変性症

098B026」

  [★]

  • 60歳の女性。視力障害を主訴に来院した。眼底検査の結果、網膜色素線条が認められ、頭部と腋窩とには扁平隆起した黄色丘疹が多発している。最も考えられるのはどれか。
[正答]
※国試ナビ4※ 098B025]←[国試_098]→[098B027

ウィルソン病」

  [★]

Wilson disease (HIM) , Wilson's disease
ウイルソン病、(国試)Wilson病、(国試)肝レンズ核変性症 hepatolenticular degenerationウェストファル-シュトリュンペル病 Westphal-Struempell disease
カイザー・フライシャー角膜輪 Kayser-Fleischer ring, ATP7B

遺伝形式

疫学

  • 20歳までに発症。早ければ3歳で発症(HIM.2450)。

病因

  • 細胞内銅輸送蛋白の遺伝子異常(ATP-7B)(13q14.3)

病態

  • 十二指腸上部で銅の吸収 → 血行性に肝臓に輸送される → 胆汁内への銅への排泄が障害される → 肝細胞内銅沈着 → 肝細胞細胞障害 → 肝硬変
  • 肝臓内でアポセルロプラスミンに銅を結合する反応の異常(HIM.2450) & セルロプラスミンの合成低下(出典不明。肝機能低下?)  → 血清セルロプラスミン低下 → (正常では血液中に存在する銅の90%がセルロプラスミンに結合しているので)血清銅低下 (HIM.2450)
  • 血液中に入った銅はアルブミンと結合して存在 → 結合能弱くfreeの血清銅増加
 → 血行性に各臓器に移行・沈着 → 脳、角膜、腎臓、血球に障害 (IMD)
 → 尿中への銅排泄増加

症候

治療

  • 食事療法:銅制限食(貝、甲殻類、レバー、ナッツ類、チョコレート、キノコ類、豆類は銅を多く含むので避ける)
  • 薬物療法:銅キレート薬((D-ペニシラミン)の投与。トリエンチン

参考

  • 1. WILSON DISEASE - OMIM
[display]http://omim.org/entry/277900
  • 2. [charged] Pathogenesis and clinical manifestations of Wilson disease - uptodate [1]
  • 3. [charged] Treatment of Wilson disease - uptodate [2]

国試



羽ばたき振戦」

  [★]

flapping tremor, asterixis
固定姿勢保持困難

羽ばたき振戦が見られる疾患


変性」

  [★]

degeneration, denaturation
degeneratio


組織学的な変性 degeneration

空砲変性 薬疹、皮膚科領域疾患
脂肪変性 脂肪肝、ネフローゼ症候群、筋脂肪変性
好酸性変性 ウイルス性肝炎、アルコール性肝炎
硝子様変性 小動脈硬化。HE染色で均質な好酸性。
フィブリノイド変性 膠原病、アレルギー。HE染色でやや光沢のある不均質な好酸性物質。
粘液変性 HE染色で不均質な淡い好塩基性物質として見える。

蛋白質の変性 denaturation

肝」

  [★]

liverhepatichepato
肝性肝臓、(漢方医学)五臓

漢方医学

  • 五行論で木に相当する臓器概念が「肝」

機能

  • 1. 精神運動を安定化させる
  • 2. 血を貯蔵して全身に栄養を供給する
  • 3. 骨格筋のトーヌスを維持する

失調

  • 肝虚 → 神経過敏、イライラ、易怒性、頭痛、痙攣

症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

変性症」

  [★]

degeneration
逆行変性縮退退化変性




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