精巣性女性化症候群

出典: meddic

精巣性女性化症候群 testicular feminization syndrome
アンドロゲン不応症androgen insensitivity syndrome アンドロゲン不感性症候群 アンドロゲン非感受性症候群アンドロゲン抵抗性症候群 androgen resistance syndrome
アンドロゲン受容体ライフェンスタイン症候群
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概念

  • 性染色体は46XYであり精巣が存在するにもかかわらず、男性化が生じず表現型が完全に女性である病態の総称。
  • アンドロゲン不応症のうち特に完全型を指していうことがある。

病型

完全型

  • 表現型は女性
  • 外陰部:男性化無し

不完全型

  • 精巣性女性化症候群にあてはまるが、外陰部に軽度の男性化が見られる。
  • 外陰部:軽度男性化

部分型

病因

  • アンドロゲン受容体遺伝子の突然変異
  • ヌル変異:完全型
  • 点変異 :完全型~部分型。(アンドロゲン受容体の温度不安定性が生じる)

病態

アンドロゲン受容体異常によるアンドロゲン不応症
外性器:女性、内性器:男性
  • SRYを有するため、未分化性腺は精巣となり、セルトリ細胞からはMISが分泌されミュラー管を退縮させる。ライディッヒ細胞はテストステロンを分泌し、ウォルフ管を精巣上体、精管、精嚢、射精管に分化させる。ジヒドロテストステロンを受容する受容体に異常があるため、外性器は男性化することができず、女性化する。


  • 乳房:やや未発達
  • 腋毛:なし
  • 陰毛:なし

症候

検査

YN.D-80 QB.D-294 G9M.52
  • FSH,LH:高値
  • 血中エストロゲン:正常男性より多い。
  • 血中アンドロゲン:正常男性と同じかや上昇
  • 血中テストステロンレベル:健常男性と同レベル
  • 組織5α-redactase:正常~上昇

参考

  • 1. 精巣性女性化症候群 - nurs
[display]http://www.nurs.or.jp/~academy/igaku/s3/s35221.htm

国試



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/03/10 01:27:13」(JST)

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和文文献

  • アンドロゲン不応症(精巣性女性化症候群) (今月の臨床 婦人科内分泌療法--病態の理解と正しい診断に基づく対処・治療のポイント) -- (思春期)
  • 白澤 弘光,熊谷 仁,寺田 幸弘
  • 臨床婦人科産科 65(4), 356-359, 2011-04
  • NAID 40018806595
  • 16 心療内科での治療介入時に精巣性女性化症候群であることが判明しうつ状態の増悪をきたした一例(一般演題D「多岐にわたる女性心身医療2」,これからの女性心身医学におけるサイエンスとその展望:分子レベルから臨床医学まで,第39回日本女性心身医学会学術集会)
  • 菅 さくら,端詰 勝敬,大橋 花菜子,菅 重博,長谷川 久見子,坪井 康次
  • 女性心身医学 15(1), 84, 2010-07-15
  • NAID 110007681641
  • 23. 腹腔鏡下鼠径ヘルニア根治術時に診断された精巣性女性化症候群の1例(一般演題,第44回日本小児外科学会近畿地方会)
  • 田附 裕子,清水 善之,佐々木 隆士,奥山 宏臣
  • 日本小児外科学会雑誌 45(4), 780, 2009-06-20
  • NAID 110007383205
  • 24.腹腔鏡手術時に診断できた精巣性女性化症候群の姉妹例(一般演題,第42回日本小児外科学会東海地方会)
  • 高須 英見,渡邉 芳夫
  • 日本小児外科学会雑誌 45(2), 253, 2009-04-20
  • NAID 110007161593

関連リンク

アンドロゲン不応症は精巣(性)女性化症(候群)、睾丸(性)女性化症(候群)( Testicular feminization syndrome)とも呼ばれる。この疾患名は患者に精神的打撃が 大きいとされ、患者当事者の要望もあったため、現在ではほとんど用いられない。 ...
2005年11月24日 ... 話だけだと精巣性女性化症候群ですね。 精巣摘出手術は仕方ないです。 放置すれば かなりの確率で腫瘍化してしまいますから。 日本では小児のうちに発覚して本人には 事実を知らさぬまま、お腹に病気があるとだけ伝えて(両親の同意により) ...

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★リンクテーブル★
先読みライフェンスタイン症候群」「アンドロゲン不感性症候群」「アンドロゲン非感受性症候群
国試過去問101A050」「102E005」「101B059
リンク元XY女性症候群」「アンドロゲン受容体」「アンドロゲン抵抗性症候群」「アンドロゲン不応症」「精巣性女性化症
関連記事症候群」「精巣」「女性」「」「症候

ライフェンスタイン症候群」

  [★]

Reifenstein syndrome, Reifenstein's syndrome
Reifenstein症候群、partial AIS → complete AIS
精巣性女性化症アンドロゲン不感性症候群 androgen insensitivity syndrome partial、仮性半陰陽
  • 男性化障害と女性化乳房を主徴とする劣性遺伝性疾患


アンドロゲン不感性症候群」

  [★]

androgen insensitive syndrome, androgen insensitivity syndrome


アンドロゲン非感受性症候群」

  [★] アンドロゲン不応症

101A050」

  [★]

  • 22歳の女性。原発性無月経を主訴に来院した。身長160cm、体重52kg。陰毛は欠如している。内診で、膣は形成されているものの盲端に終わる。尿所見:蛋白(-)、糖(-)。血液所見:赤血球438万、Hb13.4g/dl、Ht36%、白血球7,300、血小板16万。血清生化学所見:FSH22.0mIU/ml(基準5.2~14.4)、LH18.8mIU/ml(基準1.8~7.6)、エストラジオール50pg/ml(基準25~75)、テストステロン10.5ng/ml(基準0.3~0.9)。
  • 考えられるのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 101A049]←[国試_101]→[101A051

102E005」

  [★]

  • 正しいのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 102E004]←[国試_102]→[102E006

101B059」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 101B058]←[国試_101]→[101B060

XY女性症候群」

  [★]

XY female syndrome
46,XY性腺形成異常症 46,XY gonadal dysgenesisXY型性腺形成異常症 XY gonadal dysgenesis
精巣性女性化症候群
  • Swyer syndrome, or XY gonadal dysgenesis, is a type of hypogonadism in a person whose karyotype is 46,XY. The person is externally female with streak gonads, and left untreated, will not experience puberty. Such gonads are typically surgically removed and a typical medical treatment would include hormone replacement therapy with female hormones.(参考1)
46XYの核型を有するが外性器は女性型であり、無治療では無月経を呈する。

参考

  • 1. wiki en
  • [display]http://en.wikipedia.org/wiki/XY_female_syndrome


アンドロゲン受容体」

  [★]

androgen receptor AR
アンドロゲンレセプター男性ホルモン受容体男性ホルモンレセプター

臨床関連

  • 精巣性女性化症候群



アンドロゲン抵抗性症候群」

  [★]

androgen resistance syndrome
精巣性女性化症候群

アンドロゲン不応症」

  [★] 精巣性女性化症候群


精巣性女性化症」

  [★] 精巣性女性化症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



精巣」

  [★]

testicle, orchis
testis (Z), testes
睾丸
外生殖器

血管

リンパ

精巣を覆う構造


臨床関連

=位置の異常




女性」

  [★]

womanwomenfemale sexfemale
オス雌性メス女子


群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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