皮膚弛緩症

出典: meddic

loose skin, dermatochalasis, dermatochalazia, chalastodermia
cutis laxa
弛緩性皮膚, halazodermia, dermatomegaly
ICD-10
Q828
遺伝性皮膚疾患

概念

NEL.2717
  • heterogenousな疾患概念
  • 常染色体劣性(fibulin 5 gene)、常染色体優性(elastin and fibulin5 gene)、後天性
  • 後天性のcutis laxaは無熱性疾患、炎症性皮膚疾患(紅斑性狼瘡、多型紅斑、アミロイドーシス蕁麻疹血管浮腫ペニシリン過敏反応)に罹患した後に生じたり、あるいはペニシラミンを摂取した女性からの出生児に見られる。

遺伝子座

gene/locus name location OMIM#
ADCL1 cutis laxa, autosomal dominant 1 14q32.1, 7q11.2 123700
ADCL2 cutis laxa, autosomal dominant 2   614434
ARCL1A cutis laxa, autosomal recessive, type IA 14q32.1, 11q13 219100
ARCL1B cutis laxa, autosomal recessive, type IB   614437
ARCL1C cutis laxa, autosomal recessive, type IC 19q13.1-q13.2 613177
ARCL2A cutis laxa, autosomal recessive, type IIA 12q24.3 219200
ARCL2B cutis laxa, autosomal recessive, type IIB 17q25.3 612940
ARCL3A cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA   219150
ARCL3B cutis laxa, autosomal recessive, type IIIB   614438
  cutis laxa, neonatal, with marfanoid phenotype   614100


鑑別診断



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/10/13 12:23:27」(JST)

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和文文献

  • 先天性皮膚弛緩症と大脳皮質形成異常を伴ったCongenital Disorder of Glycosylation typeIIの1例
  • 津田 祐子,舟塚 真,谷 諭美,西川 愛子,伊藤 進,湯浅 勲,大澤 眞木子,TSUDA Yuko,FUNATSUKA Makoto,TANI Yumi,NISHIKAWA Aiko,ITO Susumu,YUASA Isao,OSAWA Makiko
  • 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E285-E290, 2013-01-31
  • … 今回、生下時からの全身の皮膚弛緩症と喉頭軟化症、大脳皮質形成異常を認め、CDG-IIと診断された1例を経験した。 … ,皮膚弛緩症の原因としてCDGが関係していると初めて報告されたのは2005年のことであり、新しいタイプのCDG-IIと考えられている。 … 本邦では皮膚弛緩症、大脳皮質形成異常を伴うCDG-II(ATP6V0A2-CDG)は過去に1例しか報告されておらず、希少な疾患と考えられる。 …
  • NAID 110009559367
  • 症例 若年男性眼瞼皮膚弛緩症の2例
  • 坂本 泰輔,大野 健太郎,佐藤 健一 [他]
  • 形成外科 54(5), 541-546, 2011-05-00
  • NAID 40018825074
  • うわまぶたのたるみを主訴とする症例に対する眉毛挙上術--退行性皮膚弛緩症に対する眉毛挙上術 (特集 眼瞼の退行性疾患に対する眼形成外科手術) -- (上眼瞼の退行性(加齢性)疾患)
  • 宇田 宏一,菅原 康志
  • ペパーズ (51), 69-78, 2011-03-00
  • NAID 40018768225

関連リンク

皮膚弛緩症(ひふしかんしょう、cutis laxa)は、先天的に弾性線維の変性や減少 によって生じる皮膚疾患。 ... エーラス・ダンロス症候群では膠原線維の障害に対し、 皮膚弛緩症は弾性線維の障害である。 エーラス・ダンロス症候群では皮膚を引っ張ると すぐ戻る ...
皮膚弛緩症は,たるんだひだとなって垂れ下がる余剰皮膚を特徴とする。診断は臨床的 に行われる。特異的治療法はないが,ときに形成外科的処置がなされる。 遺伝性の型 のうちの2つは(常染色体優性の型と常染色体劣性の型)は比較的良性である。別の常 ...

関連画像

 加齢に伴う皮膚弛緩性の内反症皮膚弛緩症 - Cutis laxa後天性皮膚弛緩症 皮膚弛緩症 - Cutis laxa皮膚弛緩症 - Cutis laxa


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neurofibromatosis type 1, NF1
フォン・レックリングハウゼン病, (国試)von Recklinghausen病, von Recklinghausen's disease, von Recklinghausen disease皮膚弛緩症
神経線維腫症
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概念

病因

  • NF1の変異。17q11.2に座乗。ニューロフィブロミンをコード。rasに関係する系を抑制する癌抑制遺伝子。

遺伝

疫学

  • 3000出生に1人
  • 60-70%が孤発例

病変形成&病理

症状

皮膚症状

骨症状

  • 脊柱や胸郭の変形。四肢骨の変形。約半数の症例で見られる。

眼症状

中枢神経

精神症状

  • てんかん発作、精神遅滞

合併症

  • 骨腫瘍、白血病

診断

  • 長径1.5cm以上のカフェオレ斑が6個以上存在すること

診断基準(NIH)

◎以下の所見のうち、2つ以上を有すること.

  • 1. 5mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期前)。15mm以上のカフェオレ斑が6個以上(思春期後)
  • 2. 2つ以上の神経線維腫か、末梢神経内に1つ以上の神経線維腫
  • 3. 腋窩あるいは鼠径部の色素斑
  • 4. 眼窩内の神経線維腫
  • 5. 2個以上のLisch結節
  • 6. 骨の異常
  • 7. NF1の家族歴

検査

治療

  • カフェオレ斑:レーザー治療、皮膚剥削術
  • 神経線維腫:外科切除

予後

  • 生命予後は良好

参考

  • 1. NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1
[display]http://omim.org/entry/162200


dermatomegaly」

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chalazodermia
皮膚弛緩症


弛緩性皮膚」

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皮膚弛緩症


眼瞼皮膚弛緩症」

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睫毛重生眼瞼


後天性皮膚弛緩症」

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皮膚弛緩症


先天性皮膚弛緩症」

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皮膚」

  [★]

skin
cutis
皮膚の構造




弛緩」

  [★]

relaxationrelax
緩和、ほどけるリラクゼーション


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態



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