- 英
- hypohydrotic ectodermal dysplasiasyndrome
- 関
- 無汗性外胚葉形成異常症
UpToDate Contents
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- 1. 外胚葉異形成症ectodermal dysplasias [show details]
… Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is primarily characterized by hypohidrosis (decreased ability to sweat) or anhidrosis (inability to sweat),… palmoplantar keratoderma, blistering, oral leukokeratosis, pilosebaceous cysts, palmoplantar hyperhidrosis, and keratosis on the trunk and extremities . Of note, palmoplantar hyperkeratosis in Clouston …
- 2. 掌蹠角化症palmoplantar keratoderma [show details]
… PPK is a feature of some types of ectodermal dysplasias, such as Clouston syndrome, odonto-onycho-dermal dysplasia, and ectodermal dysplasia/skin fragility syndrome.… (nontransgrediens) and a surrounding erythematous margin Hyperhidrosis is a frequent associated symptom.…isotretinoin and that low doses (≤25 mg per day) of systemic retinoids are as beneficial as higher doses in thinning plantar calluses and reducing pain . In a few case reports, low-dose acitretin…
- 3. 腫瘍タンパク質p63関連疾患tumor protein p63 related disorders [show details]
… patients allowed for re-epithelialization of the eroded skin and significant decrease in pain . As in ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome (EEC syndrome), a multidisciplinary team …
- 4. 先天性爪肥厚症pachyonychia congenita [show details]
… Excessive sweating of the palms and soles due to palmoplantar hyperhidrosis has been observed in some cases. Palmoplantar hyperhidrosis may underlie the formation… Clouston syndrome (hidrotic ectodermal dysplasia 2; MIM #129500) is an autosomal dominant disorder… Statins – Statins have been reported to decrease the expression of KRT6a and,…
- 5. 遺伝性皮膚疾患：概要the genodermatoses an overview [show details]
… The classic ectodermal dysplasias, including hypohidrotic ectodermal dysplasia, hypohidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency, and hidrotic ectodermal dysplasia; tumor protein… in approximately 50 percent of the affected children . Palmar and plantar hyperkeratoses and hyperhidrosis, follicular keratoses of the knees and elbows, and oral leukoplakia may develop within the first … melanin in the epidermis helps provide protection from ultraviolet radiation. Disorders include decreased and excessive pigmentation. Diagnosis is based on the clinical features in most cases, although …
Related Links
- 外胚葉異形成症は、先天的に毛髪、歯、爪、汗腺などの外胚葉組織に形成異常を認める疾患の総称です。 欠損する組織の組み合わせにより170種類以上に分類されます。
- 胎児の形になる前の組織の中でも外胚葉（がいはいよう）と呼ばれる部位に起きた異常。
- 緒言 外胚葉異形成症（ectodermal dysplasia）は，無（減） 汗症，減毛症，無歯症を3 大主徴とする症候群である1）。 発症原因は一般的には遺伝性疾患であるとされてお り2, 3），伴性劣性遺伝の形式をとる無汗腺型（anhidrotic type ...
★リンクテーブル★
[★]
- 英
- anhidrotic ectodermal dysplasia
- 同
- クリスト・ジーメンス・トゥレーヌ症候群 Christ-Siemens-Touraine syndrome、発汗減少性外胚葉形成異常症候群 hypohydrotic ectodermal dysplasiasyndrome
- 伴性劣性遺伝または常染色体劣性遺伝形式である。女性はモザイクで軽症のことが多い
- 疎毛(先天性脱毛)、無汗症(汗腺の不完全or完全欠損による。高体温を呈することあり)、歯牙形成異常は特徴的である。
- 膜蛋白をコードするEDA(Rectodysplasin anhidrotic)遺伝子の異常が原因とされ、同タンパク質はケラチン細胞、毛嚢、汗腺などに発現している。
- 皮膚は全体的に薄く乾燥しているおり、高温の環境に弱く熱射病になりやすい
- 流涙の減少や口腔鼻粘膜の乾燥のため、角結膜炎や口内炎、化膿性鼻炎、 嗄声をきたしやすい。
- 顔貌の特徴としては、鞍鼻、前額突出、突出した口唇、大きな耳介を認める。
- 高温環境に注意すれば予後は良好である。
[★]
発汗減少性外胚葉形成異常症候群
[★]
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
[★]
- 英
- dysplasia、malformation、dysgenesis、dysplastic
- 関
- 異形成、異形成症、異発生、奇形、形成不全、発育異常、形成異常症、形成不全症
[★]
- 英
-
- 関
- 型、形、形式、形態、構造、組成、品種、編成、フォーム、成立、形づくる
[★]
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
[★]
- 英
- diaphoresis, sweating, perspiration, sudation, sensible perspiration
- 同
- 有感蒸散 sensible perspiration
- 関
- 多汗