異型ポルフィリン症

出典: meddic

variegate porphyria VP
多様性ポルフィリン症
ポルフィリン症
[show details]


UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 症例 遺伝子解析により診断した異型ポルフィリン症の1例
  • 舛岡 恵律子,尾藤 利憲,岡 昌宏 [他]
  • 皮膚科の臨床 53(2), 277-282, 2011-02
  • NAID 40018707397
  • 症例 慢性期のヘマチン療法により臨床的・電気生理学的に改善を認めた異型ポルフィリン症の一例
  • 西郷 隆二,東 桂子,榮樂 信隆 [他]
  • 臨床脳波 50(5), 310-314, 2008-05
  • NAID 40016036669

関連リンク

急性ポルフィリン症では腹痛および神経症状の間欠的な発作が生じる。発作はある種の薬物およびその他の因子によって促進される。異型ポルフィリン症患者および遺伝性コプロポルフィリン症患者では日光暴露によって水疱性の発疹 ...
ポルフィリン症には8種類の病気があります。Q1で説明しましたが、ヘム蛋白を作る酵素の異常によって病気が決まってきます (表1) 。大きく分類すると、「皮膚ポルフィリン症」と「急性ポルフィリン症」になります。

関連画像

 : 晩発性皮膚ポルフィリン症血液・造血器疾患の赤血球系の  皮膚ポルフィリン症 (症例写真 皮膚ポルフィリン症 (症例写真 性偽ポルフィリン症 (症例写真遺伝性ポルフィリン症の概念と


★リンクテーブル★
リンク元VP」「variegate porphyria」「多様性ポルフィリン症
関連記事ポルフィリン症」「リン」「ポルフィリン」「」「異型

VP」

  [★]


variegate porphyria」

  [★] 異型ポルフィリン症


多様性ポルフィリン症」

  [★] 異型ポルフィリン症


ポルフィリン症」

  [★]

porphyria, porphyrias
肝性ポルフィリン症急性ポルフィリン症


分類

NDE.283改変
ポルフィリン症 光線過敏症 ポルフィリン
蓄積部位
欠損酵素 遺伝形式
骨髄性 先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP 尿,糞便,赤血球 ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ 常染色体劣性
骨髄性プロトポルフィリン症 EPP    糞便,赤血球 フェロケターゼ 常染色体優性
肝性 急性間欠性ポルフィリン症 AIP ポルホビリノーゲンデアミナーゼ 常染色体優性
異型ポルフィリン症 VP 尿,糞便 プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ 常染色体優性
晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT 尿,糞便 ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ 常染色体優性
(家族内発症のものは)





リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3






ポルフィリン」

  [★]

porphyrin, porphyrins
ヘム



臨床関連

  • ポルフィリン症:ヘム合成系路の障害により、中間産物であるポルフィリンの誘導体が蓄積することにより諸症状をきたす疾患の総称。


型」

  [★]

機序形式形成形態種類パターンパターン形成品種編成方法モード様式タイプ標本タイプフォーム成立形づくる
原型


異型」

  [★]

atypismatypicalvariantoff-typemeta
オフ型異なる非定型非定型性非定型的変異変異株変異体変種、メタ、変異形バリアントアティピア atypia異型性




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡