性染色体異常

出典: meddic

sex chromosome abnormality, sex chromosome disorder, sex chromosome aberration, sex chromosome anomaly
性染色体異常疾患性染色体異常症



Klinefelter’s syndrome [male] (XXY) 1:850 testicular atrophy, eunuchoid body shape, tall, long extremities, gynecomastia, female hair distribution. Presence of inactivated X chromosome (Barr body).
Turner’s syndrome [female] (XO) 1:3000 short stature, ovarian dysgenesis (streak ovary), webbing of neck, coarctation of the aorta, most common cause of 1° amenorrhea. No Barr body.
double Y males [male] (XYY) 1:1000 phenotypically normal, very tall, severe acne, antisocial behavior (seen in 1.2% of XYY males).

和文文献

  • P1-321 高度子宮内発育遅延を伴った性染色体異常46,X,der(Y)t(X;Y)de novoの一症例(Group39 胎児・新生児2,一般演題,第62回日本産科婦人科学会学術講演会)
  • 田原 三枝,中村 博昭,浜崎 新,英 久仁子,中村 哲生
  • 日本産科婦人科學會雜誌 62(2), 455, 2010-02-01
  • NAID 110007685693
  • 腹腔鏡下に性腺を摘出した性染色体異常 (モザイク) の2例
  • 福原 健,万代 昌紀,三木 通保,藤原 浩,小西 郁生
  • 日本産科婦人科内視鏡學會雜誌 = The journal of the Japan Endoscopy Society of Obstetrics and Gynecology 25(1), 272-276, 2009-09-01
  • Two cases of sex chromosomal mosaicism treated by laparoscopic gonadectomy are described. Case 1 was a 23-year-old phenotypic female with primary amenorrhea. She had a history of a right inguinal he …
  • NAID 10026403517
  • 急性骨髄性白血病に対する自家末梢血幹細胞移植後の一過性染色体異常
  • 臼杵 憲祐,仲宗根 秀樹,田岡 和城,木田 理子,壹岐 聖子,浦部 晶夫
  • 臨床血液 = The Japanese Journal of Clinical Hematology 48(8), 618-623, 2007-08-30
  • NAID 10019547447

関連リンク

関連画像


押しても画像が表示されない場合はサーバが混雑しています。2週間ほどあけて、再度押下してください。


★リンクテーブル★
国試過去問091B006
リンク元sex chromosome disorder」「sex chromosome aberration」「sex chromosome abnormality」「性染色体疾患
拡張検索性染色体異常疾患
関連記事染色体異常」「染色体」「異常」「染色」「性染色体

091B006」

  [★]

  • 正しいのはどれ?

sex chromosome disorder」

  [★]

sex chromosome aberrationsex chromosome abnormality

sex chromosome aberration」

  [★]

  • 性染色体異常
sex chromosome abnormalitysex chromosome disorder


sex chromosome abnormality」

  [★]

  • 性染色体異常
sex chromosome aberrationsex chromosome disorder

性染色体疾患」

  [★]

sex chromosome disorder
性染色体異常


性染色体異常疾患」

  [★] 性染色体異常

濾胞XXY濾胞疾患


染色体異常」

  [★]

aberration
chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly
白血病染色体検査


概念

  • 染色体の数および構造の変化

種類

  • 数的異常
  • 倍数性異常
  • 異数性異常
  • 45,XO:Turner症候群 (45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
  • 45,YO:致死的らしい
  • 47,XXY:Klinefelter症候群 (2個以上のXと1個以上のY:48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)
  • 構造的異常
  • 欠失、逆位、転座、挿入、重複、環状染色体、同腕染色体

流産との関係

  • 全妊娠の10-15%は自然流産であり、自然流産の半数以上は染色体異常が原因である。(QB.P-334)
  • 自然流産児の染色体異常頻度は50-70%、新生児における染色体異常頻度は約1%。


染色体」

  [★]

chromosome
染色体異常

染色体分析の表記

  • ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))

ヒトの染色体

臨床関連



異常」

  [★]

  • n.


染色」

  [★]

staining
染色法


性染色体」

  [★]

sex chromosome





★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡