UpToDate Contents
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- 1. 性染色体異常 sex chromosome abnormalities
- 2. 卵細胞質内精子注入法 intracytoplasmic sperm injection
- 3. 着床前の男女生み分け技術 techniques for preimplantation sex selection
- 4. Causes of primary amenorrhea
- 5. 男性における原発性性腺機能低下の原因 causes of primary hypogonadism in males
Japanese Journal
- 性染色体異常症における知能障害発症の遺伝的機序
- 緒方 勤
- ホルモンと臨牀 50(12), 1129-1136, 2002-12-01
- NAID 10010567657
- 北海道立小児総合保健センターNICUにおける致死性染色体異常症34例の臨床的検討
- 浅沼 秀臣,新飯田 裕一
- 日本新生児学会雑誌 38(3), 520-525, 2002-08-01
- NAID 10009471842
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- 精巣形成障害では、染色体異常症（特に性染色体異常症）がしばしば認められる以外に、SF-1遺伝子などの変異が報告されているが、何らかの遺伝子変異が同定されるのは全体の20 ...
- ... による妊娠では自然妊娠に比べて流産率が高いとされますが（前述）、流産児や出生児の染色体異常および先天異常の発生率は、自然妊娠と差が見られません。つまり卵子を取り出し培養する「体外操作」は、受精卵の染色体異常を ...
- 性染色体異常疾患 00 先天性疾患の分類について 00 先天性疾患とは、生まれた時点ですでに備わっているもので病的な因子が祖先や父、母から伝えられた固有の「性質」や「形状」を示すものです。先天性疾患は下記の分類が ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「性染色体異常」 |
| 関連記事 | 「染色体異常」「染色体」「異常」「症」「染色」 |
「性染色体異常」
- 英
- sex chromosome abnormality, sex chromosome disorder, sex chromosome aberration, sex chromosome anomaly
- 同
- 性染色体異常疾患、性染色体異常症
| Klinefelter’s syndrome | [male] | (XXY) | 1:850 | testicular atrophy, eunuchoid body shape, tall, long extremities, gynecomastia, female hair distribution. Presence of inactivated X chromosome (Barr body). |
| Turner’s syndrome | [female] | (XO) | 1:3000 | short stature, ovarian dysgenesis (streak ovary), webbing of neck, coarctation of the aorta, most common cause of 1° amenorrhea. No Barr body. |
| double Y males | [male] | (XYY) | 1:1000 | phenotypically normal, very tall, severe acne, antisocial behavior (seen in 1.2% of XYY males). |
「染色体異常」
- aberration
- 英
- chromosome aberration, chromosomal aberration, chromosome abnormality, chromosome anomaly
- 関
- 白血病、染色体検査
- http://61.194.2.85/srlinfo/kensa_ref_CD/h-2/pdf/kotsuzuii-hyou1.pdf
- http://ocw.kyoto-u.ac.jp/general-education-jp/genetics/pdf/090608-06.pdf
概念
- 染色体の数および構造の変化
種類
- 数的異常
- 倍数性異常
- 異数性異常
- 45,XO：Turner症候群 (45X/46XX (モザイク)、46XXq、46XXpもありうる)
- 45,YO：致死的らしい
- 47,XXY：Klinefelter症候群 (2個以上のXと1個以上のY：48,XXXY, 49,XXXXY, 46,XY/47,XXYモザイク、48,XXYYなどもありうる)
- 構造的異常
- 欠失、逆位、転座、挿入、重複、環状染色体、同腕染色体
流産との関係
「染色体」
- 英
- chromosome
- 関
- 染色体異常
染色体分析の表記
- ISCN(1995)（An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995)）
ヒトの染色体
臨床関連
「異常」
- n.
- aberrance, aberration, abnormity, anomalia, anomalo, anomaly, bad condition, defect, glitch, malfunction, trouble, uniqueness, vitium
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？