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常染色体優性遺伝疾患

出典: meddic

常染色体優性遺伝病

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和文文献

  • 横隔膜異所性子宮内膜症を合併した Birt-Hogg-Dube 症候群の一例
  • 宮坂 善和,櫻庭 幹,王 志明,高持 一矢,宮元 秀昭,鈴木 健司
  • 日本呼吸器外科学会雑誌 = The journal of the Japanese Association for Chest Surgery 23(4), 641-646, 2009-05-15
  • … から肺底部面を中心とした肺嚢胞を多数認めた.保存的経過で改善しないため,右胸腔造影施行し肺瘻部位を確認後,手術を施行した.病理所見では特異的な所見は得られなかったが,遺伝子検査で常染色体優性遺伝疾患であるBirt-Hogg-Dubé症候群と診断された.また同時に施行した横隔膜生検で異所性子宮内膜が確認された.本症例はBirt-Hogg-Dubé症候群と横隔膜異所性子宮内膜症が合併した稀な気胸症例であった …
  • NAID 10025953323
  • 遺伝性出血性毛細血管拡張症と動物モデル(第24回日本脳神経外科コングレス「脳動静脈奇形の基礎と臨床」発表演題)
  • 里見 淳一郎,永廣 信治
  • 脳神経外科ジャーナル 13(12), 830-836, 2004-12-20
  • … HHT)は,血管形成異常から鼻出血・毛細血管拡張・AVMを引き起こす常染色体優性遺伝疾患である.その責任遺伝子としてendoglin, activin receptor-like kinase 1の2つが同定されている.近年,HHTの動物モデルとしてendoglinヘテロ接合体(Eng^<+/->)マウスを用いた研究が報告されるようになり, endoglinの血管形成における役割が次第に解明されるようになってきた.今後,基礎・臨床の両面から解析が進むことにより,現時点では不明なHHT患者 …
  • NAID 110003813970

関連リンク

13)常染色体優性遺伝の疾患:ベp307,308. ・親から子へ代々伝達していく疾患で、 患者と健康者の間に産まれた子供にはほぼ50%の確率で男女の性に関係なく発病 する(発症年齢は遅く、症候は比較的軽度)。 ・進行性筋ジストロフィー(顔面肩甲上腕型 )、 ...

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1)網膜芽細胞腫(retinoblastoma)常染色体優性遺伝常染色体優性遺伝形式 常染色体優性遺伝、常染色体図6 常染色体の優性遺伝と 図9 常染色体優性遺伝病の家


★リンクテーブル★
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常染色体優性遺伝疾患
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男性の年齢と孤発性常染色体優性遺伝病

HIM.2319


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常染色体性優性遺伝疾患」

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autosomal dominant disorderautosomal dominant disease
常染色体優性遺伝疾患常染色体優性遺伝病常染色体性優性遺伝病


遺伝病」

  [★]

hereditary disease, genetic disease


代表的な遺伝病

常染色体劣性

autosomal dominant disorder」

  [★]

autosomal dominant disease


染色体」

  [★]

chromosome
染色体異常

染色体分析の表記

  • ISCN(1995)(An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (1995))

ヒトの染色体

臨床関連



遺伝」

  [★]

heredity, inheritance
氏か育ちか
遺伝子遺伝性疾患遺伝形式
  • 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。



疾患」

  [★]

disease, disorder, disturbance, illness, sickness, malady
疾病病気
疾病障害乱れ無秩序病害病気病弊



優性」

  [★]

predominancepredominantdominantpredominantlydominantly
顕性
顕性支配ドミナント優位優勢優占支配的


遺伝疾患」

  [★]

genetic diseasehereditary disease
遺伝病遺伝性疾患遺伝子疾患遺伝子性疾患遺伝子病




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