家族性地中海熱

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familial mediterranean fever
周期性疾患遺伝性周期性発熱症候群再発性多発漿膜炎

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和文文献

  • 小児期に確定診断に至らなかった家族性地中海熱の1例
  • 渡邉 俊樹,佐藤 正通,合田 史,高橋 有我,内山 俊正,前澤 晃,西小森 隆太,田村 遵一
  • 日本内科学会雑誌 100(4), 1041-1043, 2011-04-10
  • NAID 10029096842
  • 自己炎症疾患とは?--自然免疫の異常がもたらす過剰な炎症 (ここまでわかった自己免疫疾患)
  • 窪田 哲朗,伊藤 さやか
  • 臨床検査 55(11), 1359-1361, 2011
  • NAID 40019005494
  • 自己炎症疾患におけるIL-1阻害療法 (特集 自己免疫疾患--分子を標的としたトランスレーショナルリサーチ) -- (サイトカインを標的とした治療)

関連リンク

家族性地中海熱(FMF)1型の特徴は反復性の短期間の炎症・漿膜炎発作であり,発熱, 腹膜炎,滑膜炎,胸膜炎を伴い,稀に心膜炎や髄膜炎を伴う.症状と重症度は患者ごと に異なり,同一家系内でも様々な場合がある.腎不全に至るアミロイドーシスが最も ...

関連画像

家族性地中海熱 - Familial テーマ11:家族性地中海熱この論文では,家族性地中海熱 家族性地中海熱』の画像を  Fever Syndrome: 家族性地中海熱


★リンクテーブル★
リンク元アミロイドーシス」「免疫不全症候群」「全身性アミロイドーシス」「家族性アミロイドーシス」「再発性多発漿膜炎
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関連記事家族」「」「地中海熱」「家族性

アミロイドーシス」

  [★]

amyloidosis
アミロイド症
難病
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概念

  • 特定疾患治療研究事業に指定されている難病である。

病型

アミロイドーシスの病型 アミロイド
蛋白
前駆体蛋白  
I 全身性アミロイドーシス      
1.免疫細胞性アミロイドーシス      
 1)ALアミロイドーシス AL L鎖( κ,λ ) 原発性と続発性(骨髄腫)
 2)AHアミロイドーシス AH Igγ  
2.反応性AA型アミロイドーシス AA アポSAA 難治性慢性疾患(リウマチ性疾患、肉芽腫性疾患(結核やハンセン病など)、化膿性疾患、炎症性腸疾患、悪性腫瘍)
3.家族性アミロイドーシス      
 1)FAP I ATTR トランスサイレチン  
 2)FAP II ATTR トランスサイレチン  
 3)FAP III AApoA1 アポA1  
 4)FAP IV AGel1 ゲルソリン  
 5)家族性地中海熱 AA アポSAA  
 6)Muckle-Wells症候群 AA アポSAA  
4.透析性アミロイドーシス Aβ2M β2ミクログロブリン  
5.老人性TTR型アミロイドーシス ATTR トランスサイレチン  
II 限局性アミロイドーシス      
1.脳アミロイドーシス      
 1)Alzheimer型アミロイドーシス アミロイド前駆体蛋白  
 2)アミロイドアンギオパチー アミロイド前駆体蛋白  
 3)遺伝性アミロイド性脳出血      
 (オランダ型) アミロイド前駆体蛋白  
 (アイスランド型) Acys シスタチンC  
 4)プリオン病 Ascr プリオン蛋白  
2.内分泌アミロイドーシス      
 1)甲状腺髄様癌 Acal (プロ)カルシトニン  
 2)II型糖尿病・インスリノーマ AIAPP LAPP(アミリン 
 3)限局性心房性アミロイドーシス AANF 心房性ナトリウム利尿因子  
3.皮膚アミロイドーシス AD ケラチン 
4.限局性結節性アミロイドーシス AL L鎖( κ,λ )  

参考

  • 難病情報センター - アミロイドーシス
[display]http://www.nanbyou.or.jp/sikkan/004_i.htm
  • アミロイドーシス(公費対象) - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/207
  • アミロイドーシス診療ガイドライン2010
[display]http://amyloid1.umin.ne.jp/guideline2010.pdf




免疫不全症候群」

  [★]

immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
免疫不全症免疫不全 immune deficiencyimmunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
先天性免疫不全症原発性免疫不全症免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

  • 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症:B細胞の内因性欠陥またはT-B細胞相互間の異常により,抗体産生が障害された疾患群で,最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
  • その他
  • 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS:血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常~低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
  • 2. DNA修復の欠陥
  • 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT:毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで?)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
  • 3. 胸腺の欠損
  • 4. immuno-osseous dysplasia
  • 5. 高IgE症候群 HIES
  • 6. 皮膚粘膜カンジダ症
  • 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
  • 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
  • 免疫調節異常
  • 1. 白子症を伴う免疫不全
  • Chediak-Higashi症候群 CHS:好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
  • 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
  • ADA欠損症
  • RAG-1/2欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
  • Artemis欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
  • LIG IV欠損症
  • TREC定量
  • CVID/IgA欠損症
  • 補体欠損症
  • 若年性サルコイドーシス
  • CINCA症候群
  • 家族性地中海熱
  • TNF受容体関連周期熱症候群
  • HyperIgD症候群

免疫不全症に伴う反復感染の病原体

  • 細菌性       → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
  • 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害

免疫不全症に伴う感染症

  • 1. 体液性免疫不全:B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
重症感染症
侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎敗血症、髄膜炎、中耳炎
Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae
  • 2. 細胞性免疫不全:T細胞欠損・機能不全
日和見感染を起こす
1) 重症感染症
侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
2) ウイルス感染
cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
3) 真菌感染
Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
4) 原虫
  • 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
SCID
①+②
  • 4. 食細胞機能異常
細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない

参考

  • 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
[display]http://mymed.jp/di/d42.html




全身性アミロイドーシス」

  [★]

systemic amyloidosis
アミロイドーシス


アミロイドーシスの病型 アミロイド
蛋白
前駆体蛋白
1.免疫細胞性アミロイドーシス    
 1)AL型アミロイドーシス AL L鎖( κ,λ )
 2)AH型アミロイドーシス AH Igγ
2.反応性AA型アミロイドーシス AA アポSAA
3.家族性アミロイドーシス    
 1)FAP I ATTR トランスサイレチン
 2)FAP II ATTR トランスサイレチン
 3)FAP III AApoA1 アポA1
 4)FAP IV AGel1 ゲルソリン
 5)家族性地中海熱 AA アポSAA
 6)Muckle-Wells症候群 AA アポSAA
4.透析性アミロイドーシス Aβ2M β2マイクログロブリン
5.老人性TTR型アミロイドーシス ATTR トランスサイレチン

家族性アミロイドーシス」

  [★]

familial amyloidosis
遺伝性アミロイドーシス hereditary amyloidosisAF amyloidosis
アミロイドーシス

概念

  • variant plasma proteinがアミロイドとして沈着することにより発症するアミロイドーシスの一型。

分類

アミロイドーシスの病型 アミロイド
蛋白
前駆体蛋白
FAP I ATTR トランスサイレチン
FAP II ATTR トランスサイレチン
FAP III AApoA1 アポA1
FAP IV AGel1 ゲルソリン
家族性地中海熱 AA アポSAA
Muckle-Wells症候群 AA アポSAA

遺伝形式

疫学

HIM.2148
  • まれ、罹患率<1/10万人
  • 中年発症
  • (Ile122変異の型は)アフリカ系アメリカ人に多く、変異の頻度は4%である。

症候

HIM.2148
  • 感覚神経と運動神経を冒すような下肢の末梢ニューロパチーで発症し、上肢に及ぶ。自律神経症状は消化管症状(体重減少を伴う下痢)や起立性低血圧がある。
  • 家族性アミロイド心筋症(familial amyloidotic cardiomyopathy)

臨床関連



再発性多発漿膜炎」

  [★]

recurrent polyserositis RP
家族性地中海熱 familial Mediterranean fever家族性発作性多発漿膜炎 familial paroxysmal polyserositis、良性発作性多発漿膜炎 benign paroxysmal polyserositis、アルメニア病 Armenian disease



家族性地中海熱アミロイドーシス」

  [★]

amyloidosis in familial Mediterranean fever


家族」

  [★]

家系性家族性家庭系統群産生親戚ファミリファミリー一対ファミリーメンバー家族特性



熱」

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heathotfever(→発熱)
アイソトープ加温発情発情期放射性加熱熱い熱感ホット


地中海熱」

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Mediterranean fever
マルタ熱 Malta fever
ブルセラ症



家族性」

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familial
家系性家族




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