家族性アミロイドポリニューロパチー

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familial amyloid polyneuropathy FAP
家族性アミロイド多発ニューロパシー家族性アミロイドニューロパチー
家族性アミロイドーシス

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/07/09 17:15:13」(JST)

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和文文献

  • 家族性アミロイドポリニューロパチー (特集 ニューロパチー)
  • 山下 太郎,安東 由喜雄,内野 誠
  • Brain and nerve 63(6), 583-595, 2011-06
  • NAID 40018863593
  • 家族性アミロイドポリニューロパチーの若年発症例と高齢発症例の比較からみたアミロイド沈着の病態解析
  • 小池 春樹,冨田 稔,両角 佐織,川頭 祐一,飯島 正博,山本 正彦,安田 武司,向井 栄一郎,伊達 紫,塩見 一剛,中里 雅光,祖父江 元
  • 末梢神経 = Peripheral nerve 20(2), 166-167, 2009-12-01
  • NAID 10027267926

関連リンク

家族性アミロイドーシスは家族性アミロイドポリニューロパチー(FAP)Ⅰ型に代表され、 特有の感覚障害、運動障害及び自律神経障害を呈するものであり、 ポルトガル、日本、 スウェーデン、英国、米国、フィンランドなどからの家系が報告されている。そのアミロイド ...
現在、この中で免疫グロブリン性アミロイドーシス(ALアミロイドーシスなど)、家族性 アミロイドーシス(家族性アミロイドポリニューロパチーなど)及び 老人性TTR型 アミロイドーシスが特定疾患治療研究事業による医療費公費負担の対象疾患となって おります。

関連画像

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★リンクテーブル★
先読みFAP」「家族性アミロイド多発ニューロパシー
国試過去問100F044」「090B072」「089B071」「088B075
リンク元家族性アミロイドーシス」「家族性アミロイドニューロパチー」「familial amyloid polyneuropathy」「familial amyloidotic polyneuropathy」「familial amyloid polyneuropathies
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100F044」

  [★]

  • 46歳の男性。手足のしびれ脱力とを主訴に来院した。32歳ころから両足趾にピリピリ感があり、便秘と下痢とを繰り返すようになった。39歳の時に湯たんぽで両足に熱傷を負ったが、熱さや痛みをほとんど感じず、このころから勃起障害を認めている。40歳ころから徐々に両下肢に力が入りにくく歩行が困難となり、手指の筋萎縮と感覚障害も進行している。最近は立つと失神することが多くなり、手足には暑い日でも汗をかかない。母親と兄とに同様の症状を認める。
  • 正しいのはどれか。2つ選べ。
[正答]


※国試ナビ4※ 100F043]←[国試_100]→[100F045

090B072」

  [★]

  • 正しいもの、3つ。

089B071」

  [★]

  • 家族性アミロイドポリニューロパチーで異常が見られるのは
  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

088B075」

  [★]

家族性アミロイドーシス」

  [★]

familial amyloidosis
遺伝性アミロイドーシス hereditary amyloidosisAF amyloidosis
アミロイドーシス

概念

  • variant plasma proteinがアミロイドとして沈着することにより発症するアミロイドーシスの一型。

分類

アミロイドーシスの病型 アミロイド
蛋白
前駆体蛋白
FAP I ATTR トランスサイレチン
FAP II ATTR トランスサイレチン
FAP III AApoA1 アポA1
FAP IV AGel1 ゲルソリン
家族性地中海熱 AA アポSAA
Muckle-Wells症候群 AA アポSAA

遺伝形式

疫学

HIM.2148
  • まれ、罹患率<1/10万人
  • 中年発症
  • (Ile122変異の型は)アフリカ系アメリカ人に多く、変異の頻度は4%である。

症候

HIM.2148
  • 感覚神経と運動神経を冒すような下肢の末梢ニューロパチーで発症し、上肢に及ぶ。自律神経症状は消化管症状(体重減少を伴う下痢)や起立性低血圧がある。
  • 家族性アミロイド心筋症(familial amyloidotic cardiomyopathy)

臨床関連


家族性アミロイドニューロパチー」

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familial amyloid neuropathy
家族性アミロイドポリニューロパチー
  • 全身性アミロイド沈着により末梢神経障害を起こす遺伝性疾患


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