レフスム症候群

出典: meddic

Refsum syndrome, Refsum's syndrome
レフスム病 Refsum disease遺伝性多発神経炎性 heredopathia atactica polyneuritiformisフィタン酸蓄積症 phytanic acid storage disease多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調 polyneuritic hereditary spinocerebellar ataxia


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definition 常染色体劣性遺伝性の、酵素フィタン酸オキシダーゼの先天性欠損がレフスム症候群の原因となる。そのため、組織および血清中にフィタン酸が蓄積し、これがさらに神経知覚障害、軽度魚鱗癬および視覚障害を起こす。
トップページ① | 症候群 目次② レフサム病 1945年にRefsumが報告したのがはじまり。レフサム病(Refsum's disease)の主要な臨床像は網膜色素変性症、慢性多発性神経炎、および小脳性失調である。そのほか、心電図変化 、神経 ...

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先読みpolyneuritic hereditary spinocerebellar ataxia
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polyneuritic hereditary spinocerebellar ataxia」

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レフサム病」

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Refsum diseaseRefsum's disease
レフスム病Refsum病レフスム症候群

参考

  • OMIM
REFSUM DISEASE, CLASSIC
10pter-p11.2, 6q22-q24
[display]http://omim.org/entry/266500


乳児レフスム病」

  [★]

infantile Refsum's diseaseinfantile Refsum disease
乳児Refsum病乳児レフサム病
レフスム症候群


多発神経炎性遺伝性小脳性運動失調」

  [★]

polyneuritic hereditary spinocerebellarat axia
レフスム症候群

遺伝性多発神経炎性失調」

  [★]

heredopathia atactica polyneuritiformis
レフスム症候群


フィタン酸蓄積症」

  [★]

phytanic acid storage disease
レフスム症候群


乳児型レフスム症候群」

  [★]

infantile Refsum syndrome
乳児型フィタン酸蓄積症 infantile phytanicacid storage disease
レフスム症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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