- 英
- Rett syndrome、Rett's syndrome、RS
- 同
- Rett症候群
- 関
- 自閉症
- 女児に発症する退行性発達障害。
- 乳児期後半に発達退行、知能障害、自閉傾向、痙攣、錐体路症状、体幹失調、小頭症をきたす。
- 持続的に手もみ運動を示す。
- 進行性に小頭症が目立つ
- 病理：脳の萎縮、黒質新生細胞の色素減少
- 原因遺伝子：Xq28 メチルCpG結合蛋白2遺伝子の異常
- オーストリア Andreas Rett により最初に報告された。
参考
- 1.
Wikipedia preview
出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/05/23 07:31:47」(JST)
wiki ja
UpToDate Contents
全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.
- 1. レット症候群 rett syndrome
- 2. 小児における運動過多な運動障害 hyperkinetic movement disorders in children
- 3. 自閉症スペクトラム障害：診断 autism spectrum disorder diagnosis
- 4. 自閉症スペクトラム障害：用語、疫学および病因 autism spectrum disorder terminology epidemiology and pathogenesis
- 5. 先天性および後天性ＱＴ延長症候群の遺伝学 genetics of congenital and acquired long qt syndrome
Japanese Journal
- レット症候群の分子医学 (第1土曜特集 精神発達遅滞・自閉症の分子医学) -- (既知の遺伝子異常による発達障害・精神遅滞の分子医学)
- 三宅 邦夫,久保田 健夫
- 医学のあゆみ 239(6), 639-644, 2011-11-05
- NAID 40019044295
- 広汎性発達障害とマイクロRNA (特集 精神疾患とマイクロRNA)
- 畑田 出穂,野村 扶
- 分子精神医学 11(3), 191-195, 2011-07
- NAID 40018937157
Related Links
- レット症候群（レットしょうこうぐん、英Rett Syndrome）とは、ほとんど女児に起こる進行 性の神経疾患であり、知能や言語・運動能力が遅れ、小さな手足や、常に手をもむよう な動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことが特徴である。
- レット症候群患者の親の会。疾患の医療情報や療育法、レット博士来日講演録、会報・ イベント案内の掲載.
Related Pictures
★リンクテーブル★
| リンク元 | 「自閉症」「睡眠時歯ぎしり」「RS」 |
| 拡張検索 | 「トゥレット症候群」 |
| 関連記事 | 「症候群」「群」「症候」 |
「自閉症」
概念
- 脳の器質的あるいは機能的障害が原因
- 3歳までに発症
三徴候
- 社会的相互関係の障害(social)
- コミュニケーション能力の障害(communication)
- 反復常同的あるいは執着的行動・興味(behavior)
疫学
- 一卵生双生児：60%
- 二卵性双生児：10%
- 兄弟3-5%の一致率
- 1000人に2-3人。軽症例を含めると100人に1人 (PSY.293)
- 男児に多く、男女比は3-4:1
- 約75%の症例に精神遅滞を伴う。
原因
- 脳の器質的疾患と考えられている。
症状
- 1. 対人的相互反応の質的な障害(社会性の障害)
- 2. 意思伝達の質的な障害(言語発達の障害)
- 3. 限局した反復的な行動
- その他
- 知的障害を持つ例が多いが、無い場合もある。
知的機能
- KPS.1301
- 75%の例で精神遅滞で、30%が軽～中等度、45-50%が重度である。
- 1/5の例で非言語における正常な知能を有する。
- IQ得点には偏りが存在し、単語配列の技能と抽象概念の技能に重大な問題があり、視空間技能や機械的記憶の技能が相対的に優れている傾向がある。
検査
- 言語検査
- イリノイ式言語学習能力診断検査
- 絵画語い発達検査
- 国リハ式言語発達遅滞検査
- 行動検査
- ブラゼルトン新生児行動評価法
- 発達検査
- 乳幼児発達スケール
- 遠城寺式乳幼児分析的発達検査
- 津守式乳幼児精神発達診断法
- TK式幼児発達検査
- 改訂新版幼児総合発達診断検査
- 改訂日本版デンバー式発達スクリーニング検査
- 早期発達診断検査
- 新訂版自閉児・発達障害児教育診断検査
- 新版K式発達検査
- 日本版ミラー幼児スクリーニング検査
- 絵画検査
鑑別疾患
- 聴覚障害
- 知的障害(精神遅滞)
- 発達性言語障害
診断
- 3歳以前で発症していること。
治療
- 行動療法
- 治療的教育
参考
- 1. 自閉症の検査
- . [charged] Diagnosis of autism spectrum disorders - uptodate [1]
「睡眠時歯ぎしり」
- 英
- sleep bruxism
- 関
- 睡眠時ブラキシズム、sleep-related bruxism。覚醒時歯ぎしり wakeful bruxism
- 睡眠時に咀嚼筋の運動が活発になり、歯の食いしばりと歯の摩耗を生じる(いわゆる歯ぎしり)。
- 睡眠時歯ぎしりの有病率は小児期に最も多く、その後年齢とともに次第に減少する。有病率としては子供では15-40%、成人では8-10%といわれている。
- 睡眠障害(閉塞性睡眠時無呼吸、睡眠時随伴症)を有するときに認められやすい。
- リスク因子は閉塞性睡眠時無呼吸(OR 1.8)、アルコール多飲(OR 1.8)、イビキ(OR 1.4)、カフェイン摂取(OR 1.4)、喫煙(OR 1.4)、不安(OR 1.3)、ストレス環境下(OR 1.3)とされている。
- 薬剤により誘発されるものとしても報告がある；アンフェタミン、抗精神病薬、SSRI、SNRI、MDMA
- 精神・神経疾患との関連も報告あり；ダウン症候群、レット症候群、脳性麻痺、注意欠陥多動性障害
- 多くの場合治療の必要はない。
- 小児発症の場合は成長に伴い消失する場合がある。
- 歯の摩耗を伴うような場合には、マウスピースで歯を保護する必要があります。
- 薬物が原因の場合には薬物の調節により改善する場合がある。
- 難治例に対しての薬物療法の報告がなされているが括弧としたものはなさそう；クロナゼパム、ジアゼパムなどのベンゾジアゼピン系薬。アミトリプチリン、ブロモクリプチン、クロニジン、プロプラノロール、レボドパ、トリプトファン
「RS」
「トゥレット症候群」
- 英
- Tourette syndrome, Tourette's syndrome
- 同
- Tourette症候群、ジル・ドゥ・ラ・トゥレット症候群 Gilles de la Tourette syndrome、トゥレット病、Gilles de la Tourette症候群、
- 関
- トゥレット障害、チック障害
概念
- 一年以上持続する多発性運動チック、音声チックで、青年期に増悪、成人期まで続く。
疫学
- 頻度：1000人の児童に対して0.5-1人 (PSY.298)
病因
- 遺伝的要因の関与が強い
- 尾状核が関連？
病態
- 緊張するとチックが増悪する。
- チックを抑えようと緊張するが、これにより意に反してチックが増悪・反復する。
症状
治療
- 薬物治療
治療上の注意
- チック行動を指摘してはいけない
国試
「症候群」
- 英
- syndrome, symptom-complex
- 同
- 症状群
- 関
- [[]]
- 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患。
内分泌
先天的代謝異常
- レッシュ・ナイハン症候群 レッシュ-ナイハン症候群 Lesch-Nyhan症候群：HGPRTの欠損により尿酸が蓄積するX染色体連鎖劣性遺伝疾患であり、痙性麻痺、不随意運動、知的障害、自傷行為が見られる。(QB.D-233)
高プロラクチン血症
- 分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
- 分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。
性腺機能低下
- 嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
- Bardet-Biedl症候群 バルデー・ビードル症候群 バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Bardet-Biedl症候群 ローレンス-ムーン-バルデ-ビードル症候群
- Laurence-Moon-Biedl症候群 ローレンス・ムーン・ビードル症候群
- 肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長
性早熟
- 思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
- Sheehan症候群 シーハン症候群：汎下垂体機能低下症。
- 女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。
脳神経外科・神経内科
- Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群：椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。
「群」
「症候」
- 英
- symptom and sign
- 関
- 症状, 徴候 兆候