レット症候群

出典: meddic

Rett syndromeRett's syndromeRS
Rett症候群
自閉症
  • 女児に発症する退行性発達障害。乳児期後半に発達退行、知能障害、自閉傾向、痙攣、錐体路症状、体幹失調、小頭症をきたす。
  • 病理:脳の萎縮、黒質新生細胞の色素減少
  • 原因遺伝子:Xq28 メチルCpG結合蛋白2遺伝子の異常

参考

  • 1.
[display]http://omim.org/entry/312750




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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/05/23 07:31:47」(JST)

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和文文献

  • レット症候群の分子医学 (第1土曜特集 精神発達遅滞・自閉症の分子医学) -- (既知の遺伝子異常による発達障害・精神遅滞の分子医学)
  • 三宅 邦夫,久保田 健夫
  • 医学のあゆみ 239(6), 639-644, 2011-11-05
  • NAID 40019044295
  • 広汎性発達障害とマイクロRNA (特集 精神疾患とマイクロRNA)
  • 畑田 出穂,野村 扶
  • 分子精神医学 11(3), 191-195, 2011-07
  • NAID 40018937157

関連リンク

レット症候群(レットしょうこうぐん、英Rett Syndrome)とは、ほとんど女児に起こる進行 性の神経疾患であり、知能や言語・運動能力が遅れ、小さな手足や、常に手をもむよう な動作や、手をたたいたり、手を口に入れたりなどの動作を繰り返すことが特徴である。
レット症候群患者の親の会。疾患の医療情報や療育法、レット博士来日講演録、会報・ イベント案内の掲載.

関連画像

レット症候群レット症候群の画像 p1_35谷岡哲次さん(左)と紗帆 レット症候群Quartet レット症候群特有の手の常同行


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関連記事症候群」「」「症候

自閉症」

  [★]

autism
小児自閉症 childhood autism幼児自閉症 infantile autism
広汎性発達障害自閉症性障害

概念

  • 脳の器質的あるいは機能的障害が原因
  • 3歳までに発症

三徴候

  • 社会的相互関係の障害(social)
  • コミュニケーション能力の障害(communication)
  • 反復常同的あるいは執着的行動・興味(behavior)

疫学

  • 一卵生双生児:60%
  • 二卵性双生児:10%
  • 兄弟3-5%の一致率
  • 1000人に2-3人。軽症例を含めると100人に1人 (PSY.293)
  • 男児に多く、男女比は3-4:1
  • 約75%の症例に精神遅滞を伴う。

原因

  • 脳の器質的疾患と考えられている。

症状

  • 1. 対人的相互反応の質的な障害(社会性の障害)
  • 2. 意思伝達の質的な障害(言語発達の障害)
  • 3. 限局した反復的な行動
  • その他
  • 知的障害を持つ例が多いが、無い場合もある。

知的機能

KPS.1301
  • 75%の例で精神遅滞で、30%が軽~中等度、45-50%が重度である。
  • 1/5の例で非言語における正常な知能を有する。
  • IQ得点には偏りが存在し、単語配列の技能と抽象概念の技能に重大な問題があり、視空間技能や機械的記憶の技能が相対的に優れている傾向がある。
→ 言語性IQと動作性IQが測定できる知能検査(WPPSI, WISC0III, WAIS-R)が有用 (105G041)

検査

  • 言語検査
  • イリノイ式言語学習能力診断検査
  • 絵画語い発達検査
  • 国リハ式言語発達遅滞検査
  • 行動検査
  • ブラゼルトン新生児行動評価法
  • 発達検査
  • 絵画検査

鑑別疾患

  • 聴覚障害
  • 知的障害(精神遅滞)
  • 発達性言語障害

診断

  • 3歳以前で発症していること。

治療

  • 行動療法
  • 治療的教育

参考

  • 1. 自閉症の検査
[display]http://jihei-navi.seesaa.net/category/9367083-1.html
  • . [charged] Diagnosis of autism spectrum disorders - uptodate [1]



RS」

  [★]


トゥレット症候群」

  [★]

Tourette syndrome, Tourette's syndrome
Tourette症候群ジル・ドゥ・ラ・トゥレット症候群 Gilles de la Tourette syndrome、トゥレット病、Gilles de la Tourette症候群
トゥレット障害チック障害


概念

  • 一年以上持続する多発性運動チック、音声チックで、青年期に増悪、成人期まで続く。

疫学

  • 頻度:1000人の児童に対して0.5-1人 (PSY.298)

病因

  • 遺伝的要因の関与が強い
  • 尾状核が関連?

病態

  • 緊張するとチックが増悪する。
  • チックを抑えようと緊張するが、これにより意に反してチックが増悪・反復する。

症状

治療

  • 薬物治療

治療上の注意

  • チック行動を指摘してはいけない

国試


バレット症候群」

  [★]

Barrett syndrome
バレット食道バレット上皮Barrett症候群



ジル・ドゥ・ラ・トゥレット症候群」

  [★] トゥレット症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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