メープルシロップ尿症

出典: meddic

maple syrup urine disease MSUD
カエデシロップ尿症楓糖尿症分岐鎖ケト酸尿症 分枝鎖ケト酸尿症 branched-chain ketoaciduria
新生児マススクリーニング分岐鎖アミノ酸アミノ酸代謝異常症
代謝異常による疾患.xls

概念

  • 分岐鎖アミノ酸のα-ケト酸を脱炭酸する酵素の障害が原因となって生じるアミノ代謝異常症
  • 新生児マススクリーニングの中では最も頻度が低い疾患

病因

R1R2CH-CO-COOH + NAD+ + CoASH → NADH + CO2 + R1R2CH-CO-SCoA
2-オキソ-3-メチル吉草酸(α-ケトメチルバレリン酸) ×→ 2-メチルブチリルCoA (イソロイシン)
2-オキソイソ吉草酸(α-ケトイソバレリン酸) ×→ イソブチリルCoA (バリン)
2-オキソイソカプロン吉草酸(α-ケトイソカプロイン酸) ×→ イソバレリルCoA (ロイシン)

疫学

  • 日本での頻度は約60万人に1人

遺伝形式

症状

痙攣、意識障害、昏睡、知能障害
  • 生後3-5日より哺乳困難、吐乳、無呼吸発作、嗜眠、痙攣、痙性麻痺、後弓反張などの錐体路症状。
  • 精神身体発達は障害される。

身体所見

  • 汗:メープルシロップ様の臭い
  • 尿:メープルシロップ様の特有の尿臭(分岐鎖アミノ酸とそのα-ケト酸)が含まれる

検査

  • 新生児マススクリーニングにおいてガスリー法を用い行う。検出する物質はロイシン
  • 血液検査:イソロイシン、ロイシン、バリン
  • 尿検査:イソロイシン、ロイシン、バリン

診断

治療

  • 急性期治療
  • 食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)

予後

予防

  • 生後早期に発見し、低イソロイシン、ロイシン、バリン食を与える。



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/04/21 00:29:13」(JST)

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和文文献

  • PCRを応用したメープルシロップ尿症の出生早期診断
  • SILAO Catherine Lynn T.,PADILLA Carmencita D.,松尾 雅文
  • Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 50(3), 312-314, 2008-06-01
  • NAID 10025343574
  • 栄養療法で急性期治療を行ったメープルシロップ尿症の一例
  • 岡田 純一郎,渡辺 順子,平居 裕子,神戸 太郎,廣瀬 彰子,藤野 浩,前野 泰樹,芳野 信
  • 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 16(3), 63-67, 2006-12-01
  • NAID 10018717615
  • ケトアシドーシス発作に対し持続的血液濾過透析を行い状態の改善をみたメープルシロップ尿症の1例
  • 高田 大,原 聡,藤永 周一郎,会津 克哉,望月 弘
  • 日本小児腎不全学会雑誌 : 小児腎不全研究会記事 26, 69-70, 2006-08-31
  • NAID 10020573452
  • 先天性アミノ酸代謝異常症 (周産期医学必須知識 第6版) -- (Part5 新生児 疾患)
  • 竹島 泰弘,松尾 雅文
  • 周産期医学 36(-), 682-684, 2006
  • NAID 40015242020

関連リンク

【原因は何か】 メープルシロップ尿症は、分枝(ぶんし)アミノ酸と呼ばれるロイシン、イソロイシン、バリンの代謝経路にあるα(アルファ)‐ケト酸脱水素酵素複合体の活性が低下するために生じる病気です。本症ではこれら3種の分枝 ...
症状 メープルシロップ尿症(めーぷるしろっぷにょうしょう)では生後まもなく代謝性ケトアシドーシス発作を引き起こします。これは酸性に体が傾くもので、痙攣や知能低下、延いては意識障害などを示します。また発症年齢も ...
メープルシロップ尿症(メープルシロップにょうしょう、英: Maple Syrup Urine Disease; MSUD )とは、先天的な遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起きる疾病である。尿や汗からメープルシロップのような特有のにおいがする ...

関連画像

150http://upload.wikimedia.org/wikipedia メープルシロップ尿症の画像 p1 出典 :digest.beach.jp


★リンクテーブル★
先読み分岐鎖アミノ酸
国試過去問096A044」「100F055」「103I041」「095B063」「085A083」「100B013」「100G098」「095A020」「097G017
リンク元先天代謝異常症」「マススクリーニング」「新生児マススクリーニング」「アミノ酸代謝異常症」「branched-chain α-ketoacid dehydrogenase deficiency
関連記事」「シロップ

分岐鎖アミノ酸」

  [★]

branched-chain amino acid branched chain amino acid BCAA
分枝鎖アミノ酸 分枝アミノ酸 分岐鎖アミノ酸
ヘパンEDアミノレバンENヒカリレバンテルフィスリバレバンフズレバン
芳香族アミノ酸 AAAアミノ酸フィッシャー比
[show details]


治療目的として

  • 外傷患者や肝性脳症患者の栄養剤に含まれる。(ICU.737)
  • 外傷患者  :分岐鎖アミノ酸は骨格筋の栄養源として利用され、筋肉の他の蛋白がエネルギー産生のために分解されるのを防ぐ。(ICU.737)
  • 肝性脳症患者:芳香族アミノ酸の中枢神経系への取り込みが分岐鎖アミノ酸によって拮抗される。これにより肝性脳症の発症と関わっている偽神経伝達物質(芳香族アミノ酸の分解による)の産生を防ぐことができる。(ICU.737)


096A044」

  [★]

  • 4か月の乳児。両手を挙上する発作を主訴に来院した。1週前から1日2、3回、何かに驚いたように両上肢を瞬間的にピクつかせる動作が出現した。発作時意識消失がなく、発作後は笑っていた。発作は連続して5、6回シリーズをなして起こるようになり、これが1日に20シリーズ以上になった。両上肢の挙上と同時に頭部を前屈する発作となり、あやしても笑わなくなった。意識は清明。体格・栄養中等度。体温36.7℃。引き起こし反射で頭部後屈を認め、首の坐りが遅れている。両側深部腱反射は正常であり、両側Babinski徴候は陽性である。大腿外側部の写真と脳波とを以下に示す。考えられるのはどれか。
  • 画像:96A44B.jpg 300px


[正答]
※国試ナビ4※ 096A043]←[国試_096]→[096A045

100F055」

  [★]

  • 3歳の男児。運動障害を主訴に来院した。乳児期からおむつに赤褐色粉末状結晶をみることが多かった。1歳ころから、つかまり立ちができなくなり、お坐りもできなくなってしまった。その後、舞踏病・アテトーゼ様運動が次第に強く出現するようになってきた。内反尖足傾向となり臥位姿勢となった。知的にも退行がみられるようになった。最近、自分自身の口唇や指を強くかむことが多くなり、出血と瘢痕化とを繰り返している。尿所見:蛋白(-)、潜血2+、沈渣に赤血球20~30/1視野。血清生化学所見:尿素窒素22mg/dl、クレアチニン0.5mg/dl、尿酸9.3mg/dl。
  • 考えられる疾患はどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100F054]←[国試_100]→[100F056

103I041」

  [★]

  • 生後9日の女児。2日前からの繰り返す嘔吐と哺乳力低下とを主訴に来院した。在胎39週、体重3,050g、Apgarスコア9点(1分)で出生した。活気がなく全身に色素沈着を認める。外陰部の写真を以下に示す。
  • 診断はどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 103I040]←[国試_103]→[103I042

095B063」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 095B062]←[国試_095]→[095B064

085A083」

  [★]

  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

100B013」

  [★]

  • 症候と疾患の組合せで正しいのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100B012]←[国試_100]→[100B014

100G098」

  [★]

  • 新生児マススクリーニングで発見される頻度が最も高いのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100G097]←[国試_100]→[100G099

095A020」

  [★]

  • 我が国における新生児マススクリーニングで発見数が最も多いのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 095A019]←[国試_095]→[095A021

097G017」

  [★]

  • 知的障害の原因とならないのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 097G016]←[国試_097]→[097G018

先天代謝異常症」

  [★]

inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
先天性代謝異常症
先天性代謝異常
先天代謝異常症先天性代謝異常先天性代謝疾患先天代謝異常metabolic disease
  • 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味?
[show details]


代表的な先天性代謝異常症の症状

症状 疾患
特異的な顔貌 ムコ多糖症
糖蛋白代謝異常症
皮膚の異常 白皮症
チロシン血症II型
Fabry病
毛髪の異常 Menkes病
アルギニノコハク酸尿症
フェニルケトン尿症
角膜混濁、白内障など ムコ多糖症
ガラクトース血症
チロシン血症II型
水晶体脱臼 ホモシスチン尿症
cherry-red spot リピドーシス
糖蛋白代謝異常症
肝腫脾腫 糖原病
ガラクトース血症
Wilson病
リソソーム病
骨異常 ホモシスチン尿症
リソソーム病
退行現象 リソソーム病
自傷行為 Lesch-Nyhan症候群
反復する嘔吐 尿素サイクル代謝異常症
有機酸血症
持続する下痢 乳糖不耐症
Wolman病
筋症状 筋型糖原病
脂肪酸代謝異常症

代表的な先天性代謝異常症の検査所見

検査 疾患 所見
尿 メープルシロップ尿症 異臭
有機酸尿症
シスチン尿症 腎結石
Lesch-Nyhan症候群
白血球 リソソーム病 空胞化、異染性顆粒
生化学 糖原病 低血糖
有機酸・脂肪酸代謝異常症
尿素サイクル・有機酸代謝異常症 アンモニア↑
有機酸血症 代謝性アシドーシス
肝臓 糖原病IV型 肝硬変
ガラクトース血症
Wilson病
腎臓 ガラクトース血症 腎不全
チロシン血症
脊髄液 高尿酸血症 乳酸↑
異染性白質ジストロフィー 蛋白↑
Krabbe病

参考

[display]http://www.jc-metabolomics.com/index.html



マススクリーニング」

  [★]

mass screening
集団スクリーニング
新生児マススクリーニングガスリー法スクリーニングテスト先天性代謝異常症


従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
分類 # 疾 患 名 遺伝性 頻 度
アミノ酸代謝異常症 1 フェニルケトン尿症 AR 1/8 万
2 メープルシロップ尿症 AR 1/60 万
3 ホモシスチン尿症 AR 1/100 万
4 シトルリン血症 AR 1/50 万
5 アルギニノコハク酸尿症 AR 1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症 6 メチルマロン酸血症 AR 1/3 万(軽症型)
7 プロピオン酸血症 AR 1/40 万(重症型)
8 イソ吉草酸血症 AR 1/100 万
9 メチルクロトニルグリシン血症 AR(AD) AD は1家系
10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 AR  
11 複合カルボキシラーゼ欠損症 AR 1/20 万
12 グルタル酸血症1型 AR 1/10 万
脂肪酸代謝異常症 13 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/10 万
14 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/15 万
15 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) AR 日本では稀
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
16 カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) AR 1/20 万
糖質代謝異常症 17 ガラクトース血症(I~III型) AR 1/42000
内分泌疾患 18 クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) AR(AD) 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝)
19 先天性副腎過形成症 AR 1/15000


新生児マススクリーニング」

  [★]

newborn mass screening
先天性代謝異常


新生児マススクリーニング

検査時期:生後5-7日の採血
多い順 疾患名 検査法 測定物質 発見率 症状 治療法
4 フェニルケトン尿症 Guthrie法 フェニルアラニン 1/80,000 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 低フェニルアラニン食
6 メープルシロップ尿症 ロイシン 1/450,000 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 急性期治療、食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)
5 ホモシスチン尿症 メチオニン 1/180,000 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法
3 ガラクトース血症 Beutler法./
Paigen法
gal-4-P トランスフェラーゼ/
ガラクトース
1/40,000 I型 肝障害、発育障害、白内障、知能障害  
II型 白内障 乳糖除去ミルク・除去食
III型 大部分は末梢型で無症状
2 先天性副腎過形成症 RIA法
ELISA
17-OHプロゲステロン 1/13,000 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 コルチゾール、フロリネフ
1 先天性甲状腺機能低下症
(クレチン症)
TSH 1/4,800 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア 甲状腺ホルモン補充療法

暇があればチェック


アミノ酸代謝異常症」

  [★]

aminoacidopathy, disorder of aminoacid metabolism disorders of amino acid metabolism
アミノ酸代謝異常先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
[show details]

アミノ酸代謝異常症

国試で出たことが有るレベル


アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの


branched-chain α-ketoacid dehydrogenase deficiency」

  [★]

メープルシロップ尿症 maple syrup urine disease MSUD分枝鎖αケト酸脱水素酵素


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

シロップ」

  [★]

syrup
糖蜜




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