ムコ多糖症

出典: meddic

mucopolysaccharidosis MPS,mucopolysaccharidoses, MPSs
ムコ多糖蓄積症グリコサミノグリカン蓄積症 glycosaminoglycan storage disease、ムコ多糖体症
ムコ多糖
  • 表:first aid step1 2006 p.99, HIM.2452, HBC.556

ムコ多糖症

ハンターのみX連鎖劣性遺伝でその他は常染色体性劣性遺伝



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2016/01/18 15:43:48」(JST)

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和文文献

  • ムコ多糖症の臨床的,生化学的,遺伝学的研究と治療法の開発 (第118回日本小児科学会学術集会) -- (日本小児科学会賞受賞記念講演)
  • 日本小児科学会雑誌 = The journal of the Japan Pediatric Society 119(10), 1470-1482, 2015-10
  • NAID 40020625823
  • 遺伝性希少難病児を亡くした母親のグリーフワークとシームレスな支援の明確化
  • 小児保健研究 = The journal of child health 74(5), 662-668, 2015-09
  • NAID 40020604411
  • 腹腔鏡下直腸高位前方切除術・胆嚢摘出術を施行したMorquio症候群の1例
  • ムコ多糖症と耳鼻咽喉科疾患

関連リンク

ムコ多糖症(ムコたとうしょう、Mucopolysaccharidosis、MPS)は、遺伝的な要因による 先天性代謝異常症であるライソゾーム病の一種である。 ... 医療者向け資料などでは MPSという略称で使う事が多いようで、例えばムコ多糖症I型の場合MPS Iと表記する。
このため、「ムコ多糖症」は日々、症状が進行していく病気です。溜まっていく「ムコ多糖」 は様々な臓器に障害を起こし、結果的に徐々に衰弱していき、知能障害・運動能力・ 聴力の喪失と呼吸困難などを伴い早期に亡くなられます。病気の重篤度と症状は個々 の ...

関連画像

ムコ多糖症の画像 p1_40ムコ多糖症の画像 p1_38ムコ多糖症の分類ムコ多糖症の臨床症状ムコ多糖症」という難病を ムコ多糖症Ⅰ型ムコ多糖症II型の臨床


★リンクテーブル★
先読みムコ多糖
国試過去問096H060
リンク元先天代謝異常症」「拘束型心筋症」「モルキオ症候群」「常染色体劣性遺伝病」「角膜混濁
拡張検索ムコ多糖症IS型」「ムコ多糖症I型」「ムコ多糖症III型
関連記事」「多糖

ムコ多糖」

  [★] グリコサミノグリカン


096H060」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 096H059]←[国試_096]→[096H061

先天代謝異常症」

  [★]

inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
先天性代謝異常症
先天性代謝異常
先天代謝異常症先天性代謝異常先天性代謝疾患先天代謝異常metabolic disease
  • 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味?
[show details]


代表的な先天性代謝異常症の症状

症状 疾患
特異的な顔貌 ムコ多糖症
糖蛋白代謝異常症
皮膚の異常 白皮症
チロシン血症II型
Fabry病
毛髪の異常 Menkes病
アルギニノコハク酸尿症
フェニルケトン尿症
角膜混濁、白内障など ムコ多糖症
ガラクトース血症
チロシン血症II型
水晶体脱臼 ホモシスチン尿症
cherry-red spot リピドーシス
糖蛋白代謝異常症
肝腫脾腫 糖原病
ガラクトース血症
Wilson病
リソソーム病
骨異常 ホモシスチン尿症
リソソーム病
退行現象 リソソーム病
自傷行為 Lesch-Nyhan症候群
反復する嘔吐 尿素サイクル代謝異常症
有機酸血症
持続する下痢 乳糖不耐症
Wolman病
筋症状 筋型糖原病
脂肪酸代謝異常症

代表的な先天性代謝異常症の検査所見

検査 疾患 所見
尿 メープルシロップ尿症 異臭
有機酸尿症
シスチン尿症 腎結石
Lesch-Nyhan症候群
白血球 リソソーム病 空胞化、異染性顆粒
生化学 糖原病 低血糖
有機酸・脂肪酸代謝異常症
尿素サイクル・有機酸代謝異常症 アンモニア↑
有機酸血症 代謝性アシドーシス
肝臓 糖原病IV型 肝硬変
ガラクトース血症
Wilson病
腎臓 ガラクトース血症 腎不全
チロシン血症
脊髄液 高尿酸血症 乳酸↑
異染性白質ジストロフィー 蛋白↑
Krabbe病

参考

[display]http://www.jc-metabolomics.com/index.html




拘束型心筋症」

  [★]

restrictive cardiomyopathy, RCM
拘束性心筋症
心筋症難病

定義

  • (1)硬い左心室、(2)左室拡大や肥大の欠如、(3)正常または正常に近い左室収縮機能、(4)原因不明を満たす疾患
  • 難病
  • 特定疾患治療研究事業対象(公費対象)の疾患

病因

  • 原因が心筋にあるもの
  • 原因が心筋以外のもの
  • 家族性蓄積疾患
  • 浸潤と肉腫

疫学

  • 有病率:(2002年の疫学調査)(参考2)
  • 拡張型心筋症:14.0/10万人対
  • 肥大型心筋症:17.3/10万人対
  • 拘束型心筋症:0.2人/10万人対

病態

左心室拡張障害によるうっ血性心不全
  • 左室内腔の拡大(×DCM)や壁肥厚はない(×HCM)。
  • 収縮能は正常。
  • 左房径は増大 ← 左心房は拡張(LAもrigitになる気がするけど、それでもやっぱり心房の方がコンプライアンスが高いから?そもそも、心室に血液を送り込めないから拡張せざるを得ないのだろう?)

身体所見

  • 心音:IV音

症状

  • 肺うっ血 → 呼吸困難

検査

  • 心カテーテル検査
  • 左室圧におけるa波が増大し、LVEDPが上昇。
  • 左室圧波形:dip and plateau (square root sign)

診断

治療

  • 対症療法

鑑別疾患

収縮性心膜炎との鑑別

  収縮性心膜炎 拘束型心筋症
contrictive endocarditis restricted cardiomyopathy
心カテーテル検査 両親室の拡張末期圧同じ 左室拡張末期圧 - 右室拡張末期圧 > 5mmHg
右室拡張末期圧 > 右室収縮末期圧/3 右室収縮期圧 > 50mmHg
右室経静脈的心内膜心筋生検   線維化や浸潤(アミロイド、鉄、転移性腫瘍などの浸潤)がみられる。
CT 肥厚した心内膜が観察される。石灰化があれば白く見える  
MRI 肥厚した心内膜が観察される  
LVとRVの壁厚を考慮すると、ある病因によるコンプライアンスの低下がLVでより顕著になると考えればよい?なんでだろう?

参考

  • 拘束型心筋症 - 認定基準
http://www.nanbyou.or.jp/upload_files/036_s.pdf
  • 難病情報センター - 拘束型心筋症(公費対象)
http://www.nanbyou.or.jp/entry/259



モルキオ症候群」

  [★]

Morquio's syndrome, Morquio syndrome
ムコ多糖症IV型 mucopolysaccharidosis IV mucopolysaccharidosis type IV MPS IV、骨軟骨発育不全症 spondyloepiphyseal dysplasia骨軟骨異形成症 chondro dysplasia、骨軟骨形成異常症 chondro-osteodystrophy
ムコ多糖症

概念

  • 2種類の酵素欠損のいずれかが原因となるケラタン硫酸の蓄積

遺伝形式

病因

SPE.177
  • 1. N-acetyl galactosamine 6-sulfatase欠損
  • 2. β-galactosidase欠損

徴候

  • 知能:正常
  • 低身長:脊柱変形による
  • 軽度の角膜混濁、肝腫大もありうる。

参考

  • 1. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVA - OMIM
[display]http://omim.org/entry/253000
  • 2. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVB - OMIM
[display]http://omim.org/entry/253010
  • 3. MORQUIO SYNDROME C - OMIM
[display]http://omim.org/entry/252300



常染色体劣性遺伝病」

  [★]

autosomal recessive disease, autosomal recessive disorder
常染色体劣性遺伝疾患
遺伝病常染色体優性遺伝病

autosomal-recessive diseases(first aid step 1 p.108)


角膜混濁」

  [★]

corneal opacity
opacitas corneae
角膜変性

角膜混濁をきたす状態

  • 先天性
  • 後天性
  • 代謝異常:蓄積・沈着(アミロイド、ムコ多糖、シスチン、カルシウム)、ジストロフィー
  • 感染症
  • 外傷(血液)
  • 死亡(早期死体現象)


ムコ多糖症IS型」

  [★]

mucopolysaccharidosis type IS, MPS IS
シャイエ症候群 Scheie syndrome
ムコ多糖症


ムコ多糖症I型」

  [★]

mucopolysaccharidosis I
ハーラー症候群ハーラー病ハーラー・シャイエ症候群


ムコ多糖症III型」

  [★] サンフィリポ症候群


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


多糖」

  [★]

polysaccharide
グリカン glycan
多糖体





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