モルキオ症候群

出典: meddic

Morquio's syndrome, Morquio syndrome
ムコ多糖症IV型 mucopolysaccharidosis IV mucopolysaccharidosis type IV MPS IV、骨軟骨発育不全症 spondyloepiphyseal dysplasia骨軟骨異形成症 chondro dysplasia、骨軟骨形成異常症 chondro-osteodystrophy
ムコ多糖症

概念

  • 2種類の酵素欠損のいずれかが原因となるケラタン硫酸の蓄積

遺伝形式

病因

SPE.177
  • 1. N-acetyl galactosamine 6-sulfatase欠損
  • 2. β-galactosidase欠損

徴候

  • 知能:正常
  • 低身長:脊柱変形による
  • 軽度の角膜混濁、肝腫大もありうる。

参考

  • 1. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVA - OMIM
[display]http://omim.org/entry/253000
  • 2. MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IVB - OMIM
[display]http://omim.org/entry/253010
  • 3. MORQUIO SYNDROME C - OMIM
[display]http://omim.org/entry/252300




Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2016/02/25 17:18:18」(JST)

wiki ja

[Wiki ja表示]

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 腸閉塞を発症したモルキオ症候群の麻酔経験 (第35回成医会柏支部例会一般演題)
  • モルキオ症候群の1治験例 (第58回中部日本整形外科災害外科学会) -- (骨病)
  • 山下 弘 [他]
  • 中部日本整形外科災害外科学会雑誌 25(4), p1290-1292, 1982-07
  • NAID 40002430700
  • 11.モルキオ症候群における上位頸椎変化について(第631回千葉医学会整形外科例会)
  • 小沢 俊行,東山 義龍,石田 三郎,柳生 陽久,上原 朗,鎌田 栄
  • 千葉医学雑誌 57(4), 214, 1981-08
  • NAID 110006442051

関連リンク

MPS IV型 - モルキオ症候群 (Morquio syndrome). 1929年にMorquioら及び Brailsfordららにより各々独立に詳細な報告がなされた疾患である。後年、尿中にGAG の一種であるケラタン硫酸の排泄が報告され、ムコ多糖症であることが明らかとなった。 ...
2008年2月24日 ... モルキオ症候群(Morquio syndrome)は、Morquioが1929年に報告したのがはじまり。 ケラタン硫酸の蓄積によって特徴付けられている常染色体劣性の遺伝形式をとる リソソーム蓄積症である。モルキオ症候群はまた、ムコ多糖症で ...

関連画像

モルキオ症候群(ムコ多糖波~ムコ多糖症支援ランナー波~ムコ多糖症支援ランナーPhotohttp://img2.gallery.1kakaku.com/jp/imgs


★リンクテーブル★
先読み骨軟骨異形成症
リンク元ムコ多糖症
関連記事症候群」「」「症候

骨軟骨異形成症」

  [★]

osteochondrodysplasia
軟骨異形成症汎発性扁平椎



ムコ多糖症」

  [★]

mucopolysaccharidosis MPS,mucopolysaccharidoses, MPSs
ムコ多糖蓄積症グリコサミノグリカン蓄積症 glycosaminoglycan storage disease、ムコ多糖体症
ムコ多糖
  • 表:first aid step1 2006 p.99, HIM.2452, HBC.556

ムコ多糖症

ハンターのみX連鎖劣性遺伝でその他は常染色体性劣性遺伝



症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡