ハーラー症候群

出典: meddic

Hurler's syndrome, Hurler syndrome
(症候群)Hurler症候群ガーゴイリスム gargoylism, Gargoylismus、ムコ多糖症IH, mucopolysaccharidosis IH, MPS IH、ファンドラー・ハーラー病 Pfaundler-Hurler disease
ハーラー・シャイエ症候群ムコ多糖症ムコ多糖症I型



Wikipedia preview

出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/01/26 04:16:48」(JST)

wiki ja

[Wiki ja表示]

UpToDate Contents

全文を閲覧するには購読必要です。 To read the full text you will need to subscribe.

和文文献

  • 先天性心疾患(3)-シカゴでの研究- : 先天性心疾患の心内膜・弁膜病変(老研究者の覚え書)
  • 岡田 了三
  • 群馬パース大学紀要 1, 61-82, 2005-09-01
  • シカゴ滞在中の研究主題として、従来の研究に継続して先天性心疾患の心内膜・弁膜の形態学が選ばれた。先天性心疾患センターでの自験795例の分析により、心内膜の血行力学的変化として血流増大による線維弾性症、圧負荷に対する平滑筋肥大、ジェット流衝突域の局所的内皮下線維症、結合織代謝異常に結果する心内服下線維症、胎児期炎症後遺症としての無構造性線維(弾性)症などの特徴が明らかにされた。弁膜については、血流増 …
  • NAID 110004627174
  • β-galactosidaseに関する研究-3-I-cell病およびハ-ラ-症候群におけるβ-galactosidase活性とその酵素学的検討
  • 木口 薫
  • 日本小児科学会雑誌 83(4), p417-423, 1979-04
  • NAID 40002948835

関連リンク

ハンター症候群(Hunter syndrome)は、1917年にHunterが最初に記載し、ハーラー(フルラー)症候群(Hurler syndrome)は1919年にHurlerが、はじめて報告した。どちらも遺伝性ムコ多糖代謝異常で、MPS(mucopolysaccharidosis ...
世界大百科事典 第2版 - ハーラー症候群の用語解説 - (3)中性脂肪代謝異常 血漿中の脂肪の増加,組織への沈着が起こる。(4)複合糖質代謝異常 ムコ多糖代謝異常(例,ハーラー症候群),糖脂質代謝異常(例,テイ=ザックス病,ニーマン ...
ハーラー症候群 Japanese | English 疾患 疾患名 ハーラー症候群 (Hurler syndrome, Hurler症候群, MPS IH型) 病態 デルマタン 硫酸 、ヘパラン 硫酸 の尿・組織中への増加を認める。乳児期から強い身体奇形・知能障害があり、視力障害 ...

関連画像

ムコ多糖症のために出来る範囲とれたてまとめサイト。とれたてまとめサイト。ラロニダーゼは、ムコ多糖体の① ② ③ ④ムコ多糖症のために出来る範囲


★リンクテーブル★
リンク元網膜色素変性症」「角膜混濁」「ムコ多糖症」「同種造血幹細胞移植」「ハーラー・シャイエ症候群
関連記事症候群」「」「症候

網膜色素変性症」

  [★]

pigmentary degeneration of the retina
degeneratio pigmentosa retinae, retinitis pigmentosa
網膜色素変性色素性網膜症色素性網膜炎桿体錐体ジストロフィー色素上皮網膜変性夜盲症難病
[show details]

概念

  • 特定疾患治療研究事業の対象疾患である難病である。

遺伝形式

症状

症状は通常両眼性である。進行は緩徐に進行する。
  • 夜盲
  • 視野狭窄:輪状暗点(初期)、求心性視野狭窄(末期)
  • 視力低下:周辺視力低下、最終的には失明、。

検査

  • 眼底検査:網膜動脈狭細化、蝋状の視神経乳頭萎縮、骨小体様色素沈着(必ずしも見られない)
  • 傾向眼底検査
  • 暗順応検査
  • 網膜電図:(初期から見られる)振幅低下・消失
  • 視野検査:(初期)輪状暗点求心性視野狭窄

認定基準

参考1
  • 1 自覚症状
  • 1) 夜盲
  • 2) 視野狭窄
  • 3) 視力低下
  • 2 臨床検査所見
  • 1) 眼底所見
  • 網膜血管狭小
  • 粗糙胡麻塩状網膜(ごま塩眼底??)
  • 骨小体様色素沈着
  • 白点状
  • 2) 網膜電図の振幅低下又は消失
  • 3) 蛍光眼底造影所見で網膜色素上皮萎縮による過蛍光

合併症

網膜色素変性を伴う疾患


網膜色素変性の類変疾患(網脈絡膜変性疾患)

網脈絡膜ジストロフィー

参考

  • 1. 網膜色素変性症 - 難病情報センター
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/337
  • 2. 難聴+網膜色素変性
[display]http://homepage1.nifty.com/jibiaka50/nantyoumoumaku.htm
  • 3. [charged] Retinitis pigmentosa: Clinical presentation and diagnosis - uptodate [1]

国試


角膜混濁」

  [★]

corneal opacity
opacitas corneae
角膜変性

角膜混濁をきたす状態

  • 先天性
  • 後天性
  • 代謝異常:蓄積・沈着(アミロイド、ムコ多糖、シスチン、カルシウム)、ジストロフィー
  • 感染症
  • 外傷(血液)
  • 死亡(早期死体現象)


ムコ多糖症」

  [★]

mucopolysaccharidosis MPS,mucopolysaccharidoses, MPSs
ムコ多糖蓄積症グリコサミノグリカン蓄積症 glycosaminoglycan storage disease、ムコ多糖体症
ムコ多糖
  • 表:first aid step1 2006 p.99, HIM.2452, HBC.556

ムコ多糖症

ハンターのみX連鎖劣性遺伝でその他は常染色体性劣性遺伝



同種造血幹細胞移植」

  [★]

hematopoietic stem cell allograft
同種移植

適応


ハーラー・シャイエ症候群」

  [★]

Hurler-Scheie syndrome
ムコ多糖症IH/IS型 mucopolysaccharidosis type IH/IS MPS IH/ISHurler-Scheie症候群
ハーラー症候群 ハーラー病シャイエ症候群ムコ多糖症I型



症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




★コメント★

[メモ入力エリア]
※コメント5000文字まで
ニックネーム:
コメント:




表示
個人用ツール


  meddic.jp

リンク
連絡