ポンペ病

出典: meddic

Pompe's disease Pompe disease Pompes disease
糖原病II型 glycogen storage disease type II, II型糖原病 type II glycogen storage disease, glycogenosis type II
酸性マルターゼ欠損症 acid maltase deficiency AMD全身性糖原病 generalized glycogenosis、α-1,4-グリコシダーゼ欠損症
糖原病



概念

  • リソソームのα-1,4-グルコシダーゼ(酸性マルターゼ)欠損症
  • リソソームに存在する酵素であるα-1,4-グルコシダーゼを欠損するため、グリコーゲンが大量に蓄積し、心肺機能の障害で通常1歳以下で死亡(FB.304)

病型

  • 小児型
  • 成人型

病因

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

診断

検査

治療

予後

  • 小児型は一般的に予後不良(IIa型は1歳前後で死亡)

予防

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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/12/29 22:50:18」(JST)

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和文文献

  • ポンペ病モデルマウス由来iPS細胞を用いた骨格筋細胞への分化と細胞移植療法開発に向けての試み (第128回成医会総会一般演題)
  • 河越 しほ,樋口 孝,河合 利尚,孟 興麗,嶋田 洋太,清水 寛美,福田 隆浩,張 璽,中畑 龍俊,深田 宗一朗,小林 博司,井田 博幸,大橋 十也,衞藤 義勝
  • 東京慈恵会医科大学雑誌 126(6), 230-230, 2011-11-15
  • NAID 120003753124
  • プロテアソーム阻害剤を用いたポンペ病の新規治療法の開発 (第128回成医会総会一般演題)
  • 西田 ひかる,嶋田 洋太,長尾 陸,小林 博司,衞藤 義勝,井田 博幸,大橋 十也
  • 東京慈恵会医科大学雑誌 126(6), 229-229, 2011-11-15
  • NAID 120003753111
  • 各種難病の最新治療情報 ポンペ病に対する酵素補充療法
  • 各種難病の最新治療情報 小児型ポンペ病に対する酵素補充療法

関連リンク

ポンペ病(ぽんぺびょう、Pompe Disease)は、糖原病の1つ(II型)であり、α1,4 グリコシダーゼの欠損によりあらゆる細胞のライソゾームにグリコーゲンが大量に蓄積 する病態である。常染色体劣性遺伝形式をとる。糖原病の中ではマッカードル病(V型)、 コーリー ...
糖原病2型(ポンぺ病)は、4万人に1人の割合で存在するといわれている先天代謝異常 症(生まれつき体内で物質の分解や合成がうまく行えない病気)の1つです。1932年、 オランダのポンぺ博士がこの病気の赤ちゃんについて発表したため、「ポンペ病」という ...

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専門医に聞く、ライソゾーム病 ポンペ病を患いながらロック ポンペ病】ジョン・ク ポンペ病患者の骨格筋の縦の 糖原病2型(ポンペ病)とはポンペ病と闘うヤツとリングで ポンペ病 - Glycogen storage disease 糖原病2型(ポンペ病)とは


★リンクテーブル★
先読みglycogen storage disease type II」「type II glycogen storage disease
リンク元糖原病」「リソソーム病」「α-グルコシダーゼ
関連記事」「ポンペ

glycogen storage disease type II」

  [★]

糖原病II型2型糖原貯蔵障害

Pompe diseasePompe's diseasetype II glycogen storage disease


type II glycogen storage disease」

  [★]

糖原病II型、糖原病2型

glycogen storage disease type II


糖原病」

  [★]

glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      



リソソーム病」

  [★]

lysosomal storage disease, lysosomal disease
リソソーム蓄積症リソゾーム病ライソソーム病ハリソン病 Harrison disease
糖原病
[show details]


分類 疾患 酵素欠損 主要蓄積代謝産物
糖原貯蔵病 II型糖原病, ポンペ病 グルコシダーゼ グリコーゲン
スフィンゴリピド貯蔵病 GM1ガングリオシドーシス GM1ガングリオシドβ-ガラクトシダーゼ GM1ガングリオシド
GM2ガングリオシドーシス, テイ-サックス病 ヘキソサミニダーゼA GM2ガングリオシド
スルファチド ゴーシェ病 グルコセレブロシダーゼ グルコセレブロシド
ニーマン・ピック病 スフィンゴミエリナーゼ スフィンゴミエリン
ムコ多糖貯蔵病 MPS I H L-イズロニダーゼ ヘパラン硫酸デルマタン硫酸
MPS II, ハンター症候群 L-イズロノスルフェートスルファターゼ ヘパラン硫酸デルマタン硫酸
糖タンパク貯蔵病   糖タンパク質のオリゴサッカライド  


α-グルコシダーゼ」

  [★]

α-glucosidase, alpha-glucosidase
αグルコシダーゼ阻害薬α-1,4-グルコシダーゼ


  • α-グルコシド結合を加水分解して、非還元末端からグルコースを生ずるエキソグリコシダーゼの総称

種類

臨床関連

  • ミトコンドリアにおけるα-1, 4-グルコシダーゼの欠損による


病」

  [★]

diseasesickness
疾病不調病害病気疾患


ポンペ」

  [★]

[[]]
Pompe病
[[]]


Pompe病




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