UpToDate Contents
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- 1. α-1アンチトリプシン欠乏の治療 treatment of alpha 1 antitrypsin deficiency
- 2. ステロイド5 -α-レダクターゼ2欠乏症 steroid 5 alpha reductase 2 deficiency
- 3. α-1アンチトリプシン欠乏症の臨床症状、診断、および自然経過 clinical manifestations diagnosis and natural history of alpha 1 antitrypsin deficiency
- 4. αサラセミアの病態生理 pathophysiology of alpha thalassemia
- 5. 遺伝性運動失調の概要 overview of the hereditary ataxias
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- 糖原病【II】型は組織のリソソームにグリコーゲンが蓄積する常染色体劣性の遺伝病であり、リソソームに局在する酸性α-グルコシダーゼの遺伝的欠損が原因と考えられている。しかし、ヒトの本酵素の分子レベルでの研究は極めて ...
- mg α-Gal A/肝臓＝2.1mg（1-e-用量/4.7 ） （式中、用量は、典型的な75kgの患者に投与した総用量（mg）である）。変動係数（CV）は、例えば、約0.40であり得る（したがって、用量および量は患者の大小によって調整する）。 ...
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| リンク元 | 「ポンペ病」 |
| 関連記事 | 「欠損」「欠損症」「グリコシダーゼ」「症」「グリコ」 |
「ポンペ病」
- 同
- 糖原病II型 glycogen storage disease type II, II型糖原病 type II glycogen storage disease, glycogenosis type II
- 酸性マルターゼ欠損症 acid maltase deficiency AMD、全身性糖原病 generalized glycogenosis、α-1,4-グリコシダーゼ欠損症
- 関
- 糖原病
概念
- リソソームのα-1,4-グルコシダーゼ(酸性マルターゼ)欠損症
- リソソームに存在する酵素であるα-1,4-グルコシダーゼを欠損するため、グリコーゲンが大量に蓄積し、心肺機能の障害で通常1歳以下で死亡(FB.304)
病型
- 小児型
- 成人型
病因
疫学
遺伝形式
病変形成＆病理
症状
診断
検査
治療
予後
- 小児型は一般的に予後不良(IIa型は1歳前後で死亡)
予防
「欠損」
概念
- 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。
「欠損症」
- 英
- defect、deficiency、absence、morphological defect
- 関
- 異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常
「グリコシダーゼ」
「症」
- 英
- sis, pathy
- 検査や徴候に加えて症状が出ている状態？