ナジャー症候群

出典: meddic

Najjar syndrome


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和文文献

  • 母乳性黄疸はなぜ生じるのか (特集 母乳をめぐって) -- (「母乳」をめぐる諸問題)

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クリグラー・ナジャー症候群」

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Crigler-Najjar syndrome
Crigler-Najjar症候群クリグラー-ナジャー症候群
黄疸

病因~

  • グルクロニルトランスフェラーゼの機能欠損。
  • 原因遺伝子は2q37.1に座乗するUGT1A1遺伝子である。この遺伝子がコードするUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼ(UDP-glucuronosyltransferase ,UDPGT)は間接ビリルビンにグルクロン酸抱合を行い直接ビリルビンに変換する。
  • I型ではUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼが完全に機能欠損し、II型は活性が低下したものである。

遺伝形式

病型

  • フェノバルビタール投与によりビリルビン濃度の変化により分類される。  ←  フェノバルビタールによりUDP-グルクロノシルトランスフェラーゼの発現が誘導される、らしい。
  • I型:フェノバルビタール投与で変化なし。
  • I型:フェノバルビタール投与でビリルビン低下。

病態

  • 間接ビリルビンが上昇。
  • I型
  • 生後まもなく間接ビリルビン上昇により核黄疸に至る。
  • 予後不良
  • II型
  • UDP-グルクロノシルトランスフェラーゼの活性は正常人の1/10以下であるが、予後良好。

治療

  • I型:光線療法、肝移植
  • II型:光線療法、フェノバルビタール、肝移植?


体質性黄疸 (IMD.875)

体質性黄疸 遺伝形式* ビリルビン型 ビリルビン値 予後
Crigler-Najjar症候群I型 常染色体劣性 間接型(非抱合) 21-31mg/dl 致死的
Crigler-Najjar症候群II型 常染色体劣性 8-18mg/dl 良好
Gilbert症候群 常染色体優性 <6mg/dl きわめて良好
Dubin-Johnson症候群 常染色体劣性 直接型(抱合) 2-5(-25)mg/dl きわめて良好
Rotor症候群 常染色体劣性 2-5(-20)mg/dl きわめて良好
*劣性か優性かについては例外あり

参考

  • 1. CRIGLER-NAJJAR SYNDROME - OMIM
[display]http://omim.org/entry/218800



クリグラー-ナジャー症候群」

  [★] クリグラー・ナジャー症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

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グループ集団分類群れグループ化


症候」

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症状, 徴候 兆候


ジャー」

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広口瓶



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