チェディアック・東症候群

出典: meddic

Chediak-Higashi syndrome, Chediak-Higashi syndrome, CHS
Chediak・Higashi症候群チェディアック-東症候群 Chediak-Higashi症候群チェディアック-シュタインブリンク-東症候群 Chediak-Steinbrinck-Higashi syndrome
免疫不全症候群

概念

  • 先天性免疫不全症
  • 部分的白子症、日光過敏症、反復細菌感染、好中球減少、白血球などの顆粒含有体細胞に巨大顆粒が存在

遺伝

病態

SPE.280
  • 細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害されている。

症状

  • 易感染性:好中球の殺菌能・遊走能低下、NK細胞活性の低下
  • 部分白子症
  • 神経症状
  • 増悪期(accelerated phase)

治療

  • 骨髄移植

参考

  • 1. CHEDIAK-HIGASHI SYNDROME; CHS
[display]http://omim.org/entry/214500
  • . [charged] Chediak-Higashi syndrome - uptodate [1]


  • ビタミンCの少量投与(200mg per day)で異常白血球の治療できるらしい



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2015/09/06 12:50:27」(JST)

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和文文献

  • チェディアック東症候群の牛における血小板機能異常
  • 白石 光也,小川 博之,池田 正浩,川島 幸子,伊藤 勝昭
  • The journal of veterinary medical science 64(9), 751-760, s・iii, 2002-09-25
  • … 人,牛,マウス,ミンク等で認められるチェディアック東症候群(CHS)の牛における重大な症状は出血傾向であり,それはコラーゲンに対する反応低下による血小板凝集不全に起因する.凝集不全の原因としてコラーゲン刺激によって生じるADPやトロンボキサンA2などの内因性アゴニストの関与が低下していることが考えられている.しかし,内因性アゴニスト阻害薬を用いた実験から,牛血小板のコラーゲン凝 …
  • NAID 110003920935

関連リンク

チェディアック-東症候群は,貪食された細菌の溶解障害を特徴とし,再発性の細菌性呼吸器感染およびその他の感染,ならびに眼皮膚白皮症をもたらす。 チェディアック-東症候群はまれである。遺伝は常染色体劣性遺伝である。
チェディアック・東症候群。チェディアック・東症候群とはどんな病気か 白血球やさまざまな体細胞に巨大顆粒(かりゅう)が認められる、常染色体劣性遺伝(じょうせんしょくたいれっせいいでん)による先天性免疫不全症です。食細胞 ...
「チェディアック・東症候群」について詳しく調べられる「QLife家庭の医学」。白血球やさまざまな体細胞に巨大顆粒が認められる、常染色体劣性遺伝による先天性免疫不全症です。食細胞(...

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★リンクテーブル★
先読み免疫不全症候群
リンク元好中球」「チェディアック・東異常症」「CHS」「Chediak-Higashi syndrome」「pseudo-Chediak-Higashi syndrome
関連記事症候群」「」「症候

免疫不全症候群」

  [★]

immunodeficiency syndrome, immunodeficiency
免疫不全症免疫不全 immune deficiencyimmunodeficiency disease immunodeficiency disorder ID
先天性免疫不全症原発性免疫不全症免疫不全患者

先天性免疫不全症候群

  • 抗体欠乏を主徴とする免疫不全症:B細胞の内因性欠陥またはT-B細胞相互間の異常により,抗体産生が障害された疾患群で,最も頻度が高い(原発性免疫不全症の約45%)
  • その他
  • 1. Wiskott-Aldrich症候群 WAS:血小板減少、免疫低下、湿疹。X連鎖劣性遺伝。WASpをコードする遺伝子の変異による。T細胞における免疫シナプス形成不全が本態。IgG,IgMは正常~低下、IgE, IgAは増加。リンパ球数は漸減。
  • 2. DNA修復の欠陥
  • 毛細血管拡張性運動失調症 ataxia telangiectasia AT:毛細血管拡張、小脳失調症、。常染色体劣性遺伝。ATM蛋白は細胞周期制御、DNA調節に関与していると考えられ、遺伝子異常により(in vitroで?)放射線高感受性、細胞周期の異常、染色体脆弱性が認められる。T細胞減少、IgA,IgE減少。IgG2,IgG4も減少。
  • 3. 胸腺の欠損
  • 4. immuno-osseous dysplasia
  • 5. 高IgE症候群 HIES
  • 6. 皮膚粘膜カンジダ症
  • 7. 免疫不全を伴う肝静脈閉鎖症
  • 8. Hoyerall-Hreidarsson症候群
  • 免疫調節異常
  • 1. 白子症を伴う免疫不全
  • Chediak-Higashi症候群 CHS:好中球機能低下、NK細胞機能低下、白子症。常染色体劣性遺伝。細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害される。
  • 貪食細胞の数、機能、もしくは両方の異常
  • ADA欠損症
  • RAG-1/2欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RSSの認識と切断に関わるリコンビナーゼを欠損
  • Artemis欠損症:TCR,BCRの遺伝子再構成において、RAGによる切断末端の修復に関わる酵素Artemisの欠損
  • LIG IV欠損症
  • TREC定量
  • CVID/IgA欠損症

免疫不全症に伴う反復感染の病原体

  • 細菌性       → 抗体、補体、貪食細胞の欠損・障害
  • 真菌性、ウイルス性 → T細胞の欠損・障害

免疫不全症に伴う感染症

  • 1. 体液性免疫不全:B細胞欠損、Ig欠損・機能不全
重症感染症
侵襲性の強いグラム陽性菌による肺炎敗血症、髄膜炎、中耳炎
Stapylococcus pneumonia, Stapylococcus pyrogens, Haemophilis influenzae
  • 2. 細胞性免疫不全:T細胞欠損・機能不全
日和見感染を起こす
1) 重症感染症
侵襲性の弱いグラム陰性菌による肺炎、敗血症、皮膚感染症
Psudomonas, Escherichia coli, Seratia
2) ウイルス感染
cytomegalovirus, helpes simplex virus, varicela zoaster virus
3) 真菌感染
Candida albicans, cryptococcus, aspergillus
4) 原虫
  • 3. 複合型免疫不全症(体液性免疫と細胞性免疫の両方の異常)
SCID
①+②
  • 4. 食細胞機能異常
細菌感染症による肺炎、皮膚炎、化膿性リンパ節炎 → 重症ではない

参考

  • 1. 先天性免疫不全症候群 - MyMed
[display]http://mymed.jp/di/d42.html




好中球」

  [★]

neutrophil (Z),neutrophile ,neutrophils
血液血球白血球

特徴

  • マクロファージより貪食能が高い
  • 非特異的感染防御に関与
  • 寿命:1週間。(他の資料:1週間以内。血中で6-7時間,活性化時1-2日。)
  • 好中球比率(対白血球):50-60%。文献によっては50-70%
  • ケモカインによって走化能を示し、異物を貪食する
貪食食胞形成→proteolysis (lysosome: 約30種類)

分化・成熟

骨髄芽球:顆粒なし
  ↓
前骨髄球アズール顆粒出現
  ↓
骨髄球:好中球に特異な顆粒(ALPリゾチーム)が出現
  ↓
後骨髄球:核が分葉。細胞分裂(-)
  ↓
桿状核球:末梢血中に現れる�  ↓
  ↓
分葉核球:成熟細胞

顆粒

  • 特殊顆粒 (HIS.194)

成長とリンパ球・好中球数

PED.703
  • リンパ球数は生後1ヶ月以降に増加して6ヶ月~1年でピークとなり、以降減少して成人と同程度となる。
  • これに対して好中球は生下時にピークとなり、以降減少して成人と同程度となる。
  • 生後一ヶ月までは好中球優位であり、1ヶ月~2-6歳まではリンパ球優位となり、以降好中球優位となる。

臨床関連

末梢血好中球数1500/μl以下 、特に500/μl以下 (定義:[2])
末梢血好中球数7500/μ以上
  • 慢性肉芽腫症:NADPH酸化酵素の異常による好中球の活性酸素産生障害をきたす疾患。常染色体劣性遺伝。
  • チェディアック・東症候群:細胞内輸送蛋白(CHS1)の調節の異常により巨大顆粒の形成、殺菌性蛋白・溶菌性酵素の食胞内放出が障害され、また好中球の遊走能が低下する疾患。常染色体劣性遺伝。







チェディアック・東異常症」

  [★]

Chediak-Higashi anomaly
Chediak-Higashi異常症Chediak-Steinbrinck-Higashi anomaly
チェディアック・東症候群 Chediak-Higashi syndrome



CHS」

  [★] チェディアック・東症候群 Chediak-Higashi syndrome


Chediak-Higashi syndrome」

  [★] チェディアック・東症候群 CHS


pseudo-Chediak-Higashi syndrome」

  [★]

チェディアック・東症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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