スフィンゴ脂質蓄積症

出典: meddic

sphingolipid storage disease
リソソーム蓄積症 lysosomal strage disease


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ヒトにおいては、体内に存在するスフィンゴ脂質全体量のうちの85%近くがスフィンゴ ミエリンである。 なお、スフィンゴミエリン分子は ... スフィンゴミエリンの蓄積は、ニーマン ピック病A型、B型と呼ばれる珍しい遺伝性疾患を発症させる。この疾患はスフィンゴ ミエリ ...
活性脂質スフィンゴシン1-リン酸に変換される3).このサ. ルベージ経路はスフィンゴ 脂質生合成の50%―90%を占め. ると見積もられている10).また,ここでの異化代謝 酵素の. 欠損に起因した遺伝性疾患がスフィンゴ脂質蓄積症として. 知られている14, ...

関連画像

スフィンゴ脂質の画像 - 原寸 スフィンゴ脂質の画像 - 原寸


★リンクテーブル★
先読みlysosomal strage disease
リンク元テイ・サックス病」「ゴーシェ病」「ファブリー病」「ニーマン・ピック病」「スフィンゴ脂質
関連記事蓄積」「蓄積症」「

lysosomal strage disease」

  [★] リソソーム蓄積症


テイ・サックス病」

  [★]

Tay-Sachs disease
テイ-サックス病、(国試)Tay-Sachs病
βヘキソサミニダーゼA欠損症 β-hexosaminidase A deficiency、家族性黒内障性白痴 amaurotic familial idiocy, AFI

GM2ガングリオシドーシスI型 GM2 gangliosidosis type I

リソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症サンドホフ病スフィンゴリピドーシスガングリオシドスフィンゴ脂質
  • first aid step1 2006 p.99

概念

  • 家族性黒内障白痴のinfantile form。
  • 乳児期に発病し、重度の精神運動発達遅延を呈する
視力障害、精神運動発育遅延、筋トーヌス亢進、球麻痺、小脳失調などが進行し、痙攣発作などをきたし、除脳硬直に至って死亡する。
  • 黄斑部にチェリーレッドスポットが出現
  • βヘキソサミニダーゼαサブユニット遺伝子(15q23-24)の異常によるβヘキソサミニダーゼAの欠損症

病因

病型

  • 乳児型GM2-ガングリオシドーシス(古典的テイ-サックス病)、家族性黒内障性白痴
  • 若年型GM2-ガングリオシドーシス
  • 慢性・成人型GM2-ガングリオシドーシス

臨床病型 (PED.311)

  乳児型 若年型 慢性・成人型
発症年齢 3-5ヶ月 2-10歳 様々
経過 2-4歳で死亡 15歳頃までに死亡 様々
中枢神経症状 発達遅滞・退行
精神症状
錐体路症状
錐体外路症状
失調症状
痙攣
眼底所見 cherry red spot ±

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 精神遅滞、盲目、muscular weakness、生後3年以内の死亡
progressive neurodegeneration, developmental delay, cherry-red spot, lysozymes with onion skin

診断

検査

治療

  • 根治療法無し

予後

  • 3歳くらいまでに死亡

予防

ゴーシェ病」

  [★]

Gaucher disease, Gaucher's disease
グルコシルセラミドーシス glucosyl ceramidosisGaucher病
リピドーシス lipidosisリソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症リソソーム病
  • 表:HIM.2452
  • first aid step1 2006 p.99
グルコセレブロシド(グルコシルセラミド)--(×グルコセレブロシダーゼ)-→セラミド + グルコース

概念

病型

  • I型(成人型, 慢性非神経型)
  • II型(乳児型, 急性神経障害型)
  • III型(若年型, 亜急性神経型)

遺伝形式

病変形成&病理

  • 網内系(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節)にGaucher細胞を認める(PAS陽性)

症候

  • 主徴:肝脾腫、貧血、骨痛、出血傾向
  • 肝脾腫、大腿骨無菌性壊死、皮膚色素沈着、脳神経症状。
hepatosplenomegaly, aseptic necrosis of femur, bone crises, Gaucher’s cells (macrophages) (first aid step1 p.99)

I型

  • 神経症状を伴わない
  • 肝脾腫、貧血、骨症状

II型

  • 乳児期に発症し、急激に進行。
  • 肝脾腫
  • 身体発達:遅延?
  • 神経症状:痙攣、後弓反張、咽頭痙攣
  • 精神症状:知能障害、精神発達遅滞?
  • 予後:
  • 6ヶ月までに発症。
  • 予後は2年程度

III型

  • 肝脾腫に加え神経症状を伴うが、その発症は2型に比べて遅く、神経症状の程度も進行も緩徐。

検査

  • 血算
  • 汎血球減少
  • 肝生検
  • ゴーシェ細胞(肝臓、脾臓、骨髄、リンパ節に見られる。PAS陽性の巨大細胞)



ファブリー病」

  [★]

Fabry's disease, Fabry disease, Fabry syndrome
ファブリー病Fabry病
セラミドトリヘキソシド蓄積症 ceramide trihexoside storage diseaseびまん性体部被角血管腫 angiokeratoma corporis diffusum
リソソーム病スフィンゴ脂質蓄積症難病
[show details]
  • 図:NDE.288(皮膚症状)
  • 伴性劣性遺伝
  • セラミドが蓄積
トリヘキソシルセラミド--(α-ガラクトシダーゼ A)-→ラクトシルセラミド
=セラミドトリヘキソシド

概念

  • 伴性劣性遺伝するスフィンゴ脂質蓄積症。腎、血管系組織に脂質が蓄積し、臓器障害を起こす。

病因

  • α-ガラクトシダーゼ Aの欠損

疫学

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 発症は思春期以降
  • 神経症状:発作性/持続性の手足先端の疼痛、異常感覚 ← 学童期に発症
  • 皮膚症状:外陰部、大腿部発疹 ← *真皮小血管の拡張と角質過形成による皮疹(被角血管腫)
  • 腎症状 :腎障害、腎不全 ← 脂質の地区生による
  • 血管障害:心筋障害、角膜の変性
peripheral neuropathy of hands/feet, angiokeratomas, cardiovascular/renal disease(first aid step 1 p.99)

診断

検査

治療

予後

  • 腎不全により死亡することが多い。40歳前後で。

予防

参考

  • 1.
[display]http://www.nanbyou.or.jp/entry/325



ニーマン・ピック病」

  [★]

Niemann-Pick disease NPD
(国試)Niemann-Pick病スフィンゴミエリンリピドーシス sphingomyelin lipidosisスフィンゴミエリン蓄積症 sphingomyelin storage disorder
リソソーム蓄積症スフィンゴ脂質蓄積症


  • first aid step1 2006 p.99

概念

  • スフィンゴミエリンの蓄積により肝脾腫大、精神遅滞をきたす予後不良のスフィンゴ脂質蓄積症。(A型)

病因

  • A型:リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常 → 著明なASM活性低下
  • B型:リソソーム酵素である酸性スフィンゴミエリナーゼの異常
  • C型:外因性コレステロールのエステル化障害

遺伝形式

病理

症候

A型

SPE.660
  • 乳児期早期(生後6ヵ月頃)に発症し、3歳頃までに死亡。
  • 哺乳困難、著明な肝脾腫、眼底のチェリーレッドスポット、視力障害、精神発達遅滞、進行性の運動失調、錐体路症状(深部腱反射の亢進)
  • 肝脾腫により腹部は膨満してくる。痙攣は比較的少ない(⇔C型)
  • 眼症状:視力低下

C型

SPE.660
  • 3歳前後に小脳失調で発症
  • 垂直眼球運動の失行、精神遅滞、けいれん、肝脾腫

検査

参考

  • 1. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/257200
  • 2. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE B - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/607616
  • 3. NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1 - OMIM
[display]http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/257220




スフィンゴ脂質」

  [★]

sphingolipid
経表皮水分喪失


  • セラミドの誘導体(その元はスフィンゴシン)であり、主要な膜成分として機能。

分類

臨床関連

  • リソソーム蓄積病
  • スフィンゴ脂質蓄積症


蓄積」

  [★]

accumulationreservoirdepositaccumulate
析出堆積貯蔵所貯留沈着沈着物集積預ける累積

蓄積症」

  [★]

storage disease
沈着症、貯蔵症
リソソーム病代謝性細網症


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態




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