ケトン尿

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ketonuria
ケトン体陽性尿
ケトン体尿症、尿ケトン体


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和文文献

  • 新生児マススクリーニング対象疾患の保険契約の現状について
  • 小松 祥子,新宅 治夫,平田 陽一 [他]
  • 日本小児科学会雑誌 115(10), 1573-1579, 2011-10
  • NAID 40019047602
  • 臨床研究・症例報告 非ケトン尿と高血糖を呈した新規変異によるメチルマロン酸血症の子宮内胎児発育遅延児例
  • 大西 達也,森 一博,高松 昌徳 [他]
  • 小児科臨床 64(5), 909-915, 2011-05
  • NAID 40018758374

関連リンク

フェニルケトン尿症 (ふぇにるけとんにょうしょう、英: Phenylketonuria) とは、先天的な 酵素(または補酵素)の異常によって、フェニルアラニンの代謝が阻害され起こる疾病で ある。頭字語のPKUで呼ばれることもある。
ケトン体とは、脂肪が分解されてエネルギー源として利用される際にできる、脂肪分解時 の中間代謝産物です。健康な方の尿にも存在しますが、試験紙法では検出されない くらい僅かな量です。このページでは、尿ケトン体の概要や陽性を示す疾患、検査の 目的 ...

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国試過去問089B001
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関連記事尿

089B001」

  [★]

  • 誤っている組み合わせ

尿ケトン体」

  [★]

ketone bodies in urine
ケトン尿ケトン尿症

尿ケトン体が陽性になる主な疾患 IMD.163

代謝性疾患 糖尿病、腎性糖尿、
糖原病
食事性 飢餓、高脂肪食
代謝亢進 甲状腺機能亢進症、
発熱、妊娠、授乳


ketonuria」

  [★]

  • ケトン尿、ケトン体尿症

WordNet   license wordnet

「excessive amounts of ketone bodies in the urine as in diabetes mellitus or starvation」
ketoaciduria, acetonuria


フェニルケトン尿症」

  [★]

phenylketonuria PKU
フェニルアラニン水酸化酵素
代謝異常による疾患.xls
  • first aid step1 2006 p.95

概念

病因

  • フェニルアラニン水酸化酵素の先天的欠損

疫学

  • 8万出生に1人? (YN.D-120)

遺伝形式

病変形成&病理

症状

  • 生後4-5日後から症状が出始める。妊娠している母親がPKUで、食餌コントロールができていないと胎児が大量のフェニルアラニンに暴露されてしまう。
  • 知能障害、痙攣、脳波異常、分裂病様性格などの中枢神経症状、赤毛、色白、薄い紅彩色などのメラニン色素欠乏症状、ネズミ尿様体臭(musty)、尿臭、湿疹

検査

診断

治療

  • 食事療法:フェニルアラニンの摂取制限

予後

予防

参考

  • 1. PHENYLKETONURIA; PKU - OMIM
[display]http://omim.org/entry/261600


母性フェニルケトン尿症」

  [★]

maternal phenylketonuriamaternal PKU
マターナルPKU母体フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症
[show details]



ケトン尿症」

  [★]

ketonuria
ケトン尿尿ケトン体


母体フェニルケトン尿症」

  [★] 母性フェニルケトン尿症


フェニールケトン尿症」

  [★] フェニルケトン尿症


尿」

  [★]

urine
urina
尿浸透圧尿量


臨床関連

尿中への代謝物質の異常排出

尿の色

決定する要素:ウロビリノゲンヘモグロビンミオグロビンなど




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