ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

出典: meddic

galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency
GALT欠損症 GALT deficiencygalactose-1-phosphate uridyl transferase欠損症
ガラクトース血症



概念

病因

  • 血中にガラクトースやガラクトース1-リン酸が蓄積することによる。
  • たとえば、水晶体にガラクトースが蓄積し、これが還元されたガラクチトールとなる。この物質が水晶体を曇らせ白内障を来す。

症状

  • 嘔吐、下痢、黄疸、白内障、敗血症



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和文文献

  • ガラクトース血症(1)疫学的データを含む現在までの流れと現状での問題点 (特集 マス・スクリーニング) -- (先天代謝異常のマス・スクリーニング)

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関連記事リン」「ガラクトース」「欠損」「欠損症」「ウリジルトランスフェラーゼ

ガラクトース血症」

  [★]

galactosemia
新生児マススクリーニング


  • first aid step1 2006 p.93

概念

  • ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。

病型

病因

疫学

  • ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症):約50,000人に1人

遺伝形式

症状

小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。
  • ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)
  • 出生後授乳開始数週以内に発症
嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。
  • 無症状
  • ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量

診断

検査

治療

  • 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。

予後

良好
  • ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症(GALT欠損症)
  • 放置すれば進行し死亡
  • ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える?(FB.279)
  • 良好?

予防



galactose-1-phosphate uridyl transferase欠損症」

  [★] ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症


GALT deficiency」

  [★] ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症


GALT欠損症」

  [★] ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency」

  [★] ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3





ガラクトース」

  [★]

galactoseGal
セレブロース cerebrose
マルトースラクトーススクロースグルコースガラクトースフルクトース

ガラクトースの代謝

臨床関連


欠損」

  [★]

欠損症
異常遺伝子欠失、欠く、欠失欠損症欠点欠乏欠乏症欠乏性欠落削除、除去、ディリーション発育不全非形成不完全不十分不足無形成欠くこと欠陥失うミス

概念

  • 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。


欠損症」

  [★]

defectdeficiencyabsencemorphological defect
異常欠失欠神欠損欠点欠乏欠乏症欠乏性非存在ないこと欠くこと欠如欠陥形態異常


ウリジルトランスフェラーゼ」

  [★]

uridyl transferase
UDPグルコース・ヘキソース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ



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