ガラクトース血症

出典: meddic

galactosemia
新生児マススクリーニング


  • first aid step1 2006 p.93

概念

  • ガラクトース代謝に関与する酵素系の障害により中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸, Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。

病型

病因

疫学

遺伝形式

症状

小児期早期に臨床的には白内障を認める。尿中にガラクトース、ガラクトチトールの排泄。
  • 出生後授乳開始数週以内に発症
嘔吐、黄疸、低血糖、肝腫大、痙攣、嗜眠、易刺激性、体重増加不良、哺乳力低下、白内障、肝硬変、知能障害、二次性ファンコニー症候群secondary Fanconi's syndromeなどの症状を呈する。放置すれば進行し死亡。
  • 無症状
  • ガラクトース付加により赤血球内のGal-1-Pの増量

診断

検査

治療

  • 乳糖除去ミルク。乳糖とガラクトースを除去した食餌。

予後

良好
  • 放置すれば進行し死亡
  • ガラクトースを含まない食事で知能障害以外の症状は消える?(FB.279)
  • 良好?

予防



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2012/12/22 09:41:12」(JST)

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和文文献

  • ガラクトース血症スクリーニングのカットオフ値の再検証と標準的なカットオフ値に関する考察
  • 福士 勝
  • 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 20(3), 199-210, 2010-12-01
  • NAID 10028165689
  • PO-210 新生児高ガラクトース血症にて発見され,シャント血管結紮術にて治癒した門脈左腎静脈シャントの一例(各種手術の工夫,ポスターセッション,病気の子供達に笑顔 小児外科に夢そして革新を,第47回 日本小児外科学会学術集会)
  • 岩村 喜信,後藤 隆文,中原 康雄,高橋 雄介,浅井 武,仲田 惣一,臼井 秀仁,青山 興司
  • 日本小児外科学会雑誌 46(3), 703, 2010-05-20
  • NAID 110008016260
  • 疾患別・臨床事例の全診療行為 カルテ・レセプトの原風景(カルテ122)ガラクトース血症【小児科】 その笑顔に会いたくて
  • 診療 高アンモニア血症と門脈異常
  • 山本 裕輝,星野 健,高里 文香 [他]
  • 小児科 51(3), 341-347, 2010-03
  • NAID 40017015815

関連リンク

ガラクトース血症。原因は何か ガラクトース血症はガラクトースを代謝する経路に生まれつき障害があるため、体内に大量のガラクトースがたまる病気です。 ガラクトースは乳糖という糖の構成成分で、乳糖はミルク、母乳に多く ...
家庭医学館 ガラクトース血症の用語解説 - [どんな病気か] 乳汁(にゅうじゅう)(母乳や育児用粉乳)に含まれる乳糖(にゅうとう)は、ぶどう糖(グルコース)とガラクトースという2種類の糖が結合してできています。 乳糖は ...
広島県内で出生され, 新生児マス・スクリーニング検査で 陽性となった赤ちゃんのご家族の方へのご説明 「ガラクトース血症」について 新生児マス・スクリーニングは、病気の可能性がある赤ちゃんを「拾い上げる」検査

関連画像

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★リンクテーブル★
国試過去問103I041」「095B063」「085A083」「100G098」「102B018」「095A020」「108E006」「095B034」「096H060」「088A047」「075B013
リンク元先天代謝異常症」「マススクリーニング」「近位尿細管性アシドーシス」「新生児マススクリーニング」「新生児低血糖症
関連記事ガラクトース」「」「ラクトース

103I041」

  [★]

  • 生後9日の女児。2日前からの繰り返す嘔吐と哺乳力低下とを主訴に来院した。在胎39週、体重3,050g、Apgarスコア9点(1分)で出生した。活気がなく全身に色素沈着を認める。外陰部の写真を以下に示す。
  • 診断はどれか。


[正答]
※国試ナビ4※ 103I040]←[国試_103]→[103I042

095B063」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 095B062]←[国試_095]→[095B064

085A083」

  [★]

  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

100G098」

  [★]

  • 新生児マススクリーニングで発見される頻度が最も高いのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 100G097]←[国試_100]→[100G099

102B018」

  [★]

[正答]
※国試ナビ4※ 102B017]←[国試_102]→[102B019

095A020」

  [★]

  • 我が国における新生児マススクリーニングで発見数が最も多いのはどれか。
[正答]


※国試ナビ4※ 095A019]←[国試_095]→[095A021

108E006」

  [★]


[正答]


※国試ナビ4※ 108E005]←[国試_108]→[108E007

095B034」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 095B033]←[国試_095]→[095B035

096H060」

  [★]

[正答]


※国試ナビ4※ 096H059]←[国試_096]→[096H061

088A047」

  [★]

  • a. (1)(2)(3)
  • b. (1)(2)(5)
  • c. (1)(4)(5)
  • d. (2)(3)(4)
  • e. (3)(4)(5)

075B013」

  [★]

  • 適切な組み合わせを全て選べ

先天代謝異常症」

  [★]

inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
先天性代謝異常症
先天性代謝異常
先天代謝異常症先天性代謝異常先天性代謝疾患先天代謝異常metabolic disease
  • 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味?
[show details]


代表的な先天性代謝異常症の症状

症状 疾患
特異的な顔貌 ムコ多糖症
糖蛋白代謝異常症
皮膚の異常 白皮症
チロシン血症II型
Fabry病
毛髪の異常 Menkes病
アルギニノコハク酸尿症
フェニルケトン尿症
角膜混濁、白内障など ムコ多糖症
ガラクトース血症
チロシン血症II型
水晶体脱臼 ホモシスチン尿症
cherry-red spot リピドーシス
糖蛋白代謝異常症
肝腫脾腫 糖原病
ガラクトース血症
Wilson病
リソソーム病
骨異常 ホモシスチン尿症
リソソーム病
退行現象 リソソーム病
自傷行為 Lesch-Nyhan症候群
反復する嘔吐 尿素サイクル代謝異常症
有機酸血症
持続する下痢 乳糖不耐症
Wolman病
筋症状 筋型糖原病
脂肪酸代謝異常症

代表的な先天性代謝異常症の検査所見

検査 疾患 所見
尿 メープルシロップ尿症 異臭
有機酸尿症
シスチン尿症 腎結石
Lesch-Nyhan症候群
白血球 リソソーム病 空胞化、異染性顆粒
生化学 糖原病 低血糖
有機酸・脂肪酸代謝異常症
尿素サイクル・有機酸代謝異常症 アンモニア↑
有機酸血症 代謝性アシドーシス
肝臓 糖原病IV型 肝硬変
ガラクトース血症
Wilson病
腎臓 ガラクトース血症 腎不全
チロシン血症
脊髄液 高尿酸血症 乳酸↑
異染性白質ジストロフィー 蛋白↑
Krabbe病

参考

[display]http://www.jc-metabolomics.com/index.html



マススクリーニング」

  [★]

mass screening
集団スクリーニング
新生児マススクリーニングガスリー法スクリーニングテスト先天性代謝異常症


従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
分類 # 疾 患 名 遺伝性 頻 度
アミノ酸代謝異常症 1 フェニルケトン尿症 AR 1/8 万
2 メープルシロップ尿症 AR 1/60 万
3 ホモシスチン尿症 AR 1/100 万
4 シトルリン血症 AR 1/50 万
5 アルギニノコハク酸尿症 AR 1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症 6 メチルマロン酸血症 AR 1/3 万(軽症型)
7 プロピオン酸血症 AR 1/40 万(重症型)
8 イソ吉草酸血症 AR 1/100 万
9 メチルクロトニルグリシン血症 AR(AD) AD は1家系
10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 AR  
11 複合カルボキシラーゼ欠損症 AR 1/20 万
12 グルタル酸血症1型 AR 1/10 万
脂肪酸代謝異常症 13 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/10 万
14 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/15 万
15 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) AR 日本では稀
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
16 カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) AR 1/20 万
糖質代謝異常症 17 ガラクトース血症(I~III型) AR 1/42000
内分泌疾患 18 クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) AR(AD) 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝)
19 先天性副腎過形成症 AR 1/15000


近位尿細管性アシドーシス」

  [★]

proximal renal tubular acidosis, proximal RTA, pRTA, proximal tubular acidosis
2型尿細管性アシドーシスII型尿細管性アシドーシス尿細管性アシドーシス2型尿細管性アシドーシスII型
2型腎尿細管性アシドーシスII型腎尿細管性アシドーシス腎尿細管性アシドーシス2型腎尿細管性アシドーシスII型
type 2 renal tubular acidosis, type II renal tubular acidosis, renal tubular acidosis type 2, renal tubular acidosis type II
type 2 RTA, type II RTA, RTA type 2, RTA type II
尿細管性アシドーシスアシドーシス遠位尿細管性アシドーシス
[show details]
HIM 
 -type 2 (proximal). 1744t,1755,1759,1805,1809
  • アニオンギャップが正常な高Cl性の代謝性アシドーシス
  • 近位尿細管における重炭酸イオン再吸収障害による酸血症

病因

参考1
  • 原発性
  • 特発性、孤発性
  • 家族性
  • 続発性

病態

参考1
  • 重炭酸が何らかの原因により再吸収されない。 → 高Cl性代謝性アシドーシス
  • リン酸、グルコース、尿酸、アミノ酸が再吸収されない。 → 低リン酸血症、腎性糖尿、低尿酸症、アミノ酸尿
水・電解質と酸塩基平衡 改訂第2版 p.151
  • 近位尿細管で重炭酸イオン(その他各種電解質も)の再吸収が低下するために血清HCO3-が低下する
  • 血清HCO3-が15mEq/l以下になると再吸収が可能となるので、proximal RTAにおいて血清HCO3-が15-17mEq/l以下になることはまれ。

参考

  • 1.
わかりにくい
[display]http://omim.org/entry/179830
  • 2. [charged] Etiology and diagnosis of distal (type 1) and proximal (type 2) renal tubular acidosis - uptodate [1]
  • 3. [charged] Pathophysiology of renal tubular acidosis and the effect on potassium balance - uptodate [2]


新生児マススクリーニング」

  [★]

newborn mass screening
先天性代謝異常


新生児マススクリーニング

検査時期:生後5-7日の採血
多い順 疾患名 検査法 測定物質 発見率 症状 治療法
4 フェニルケトン尿症 Guthrie法 フェニルアラニン 1/80,000 知能障害、痙攣、メラニン欠乏 低フェニルアラニン食
6 メープルシロップ尿症 ロイシン 1/450,000 痙攣、意識障害、昏睡、知能障害 急性期治療、食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)
5 ホモシスチン尿症 メチオニン 1/180,000 高身長、水晶体偏位、血栓症、知能障害 ビタミンB6、低メチオニン高システイン食療法
3 ガラクトース血症 Beutler法./
Paigen法
gal-4-P トランスフェラーゼ/
ガラクトース
1/40,000 I型 肝障害、発育障害、白内障、知能障害  
II型 白内障 乳糖除去ミルク・除去食
III型 大部分は末梢型で無症状
2 先天性副腎過形成症 RIA法
ELISA
17-OHプロゲステロン 1/13,000 塩喪失症候群(ショック、脱水)、男性化徴候、色素沈着 コルチゾール、フロリネフ
1 先天性甲状腺機能低下症
(クレチン症)
TSH 1/4,800 精神発達遅滞、発育遅延、巨舌、黄疸の遷延、臍ヘルニア 甲状腺ホルモン補充療法

暇があればチェック

新生児低血糖症」

  [★]

neonatal hypoglycemia, hypoglycemia of the newborn
hypoglycemia neonatorum

概念

  • 新生児の血糖値が下記にあてはまる場合。
  • 生後72時間以内:低出生体重児で20mg/dl以下、成熟児で30mg/dl以下
  • 72時間以後  :体重に関係なく40mg/dl以下
  • 正常な児では出生直後に血糖値80-100mg/dlを示す。
  • 臨床的には全血血糖値が40mg/dL未満で処置を開始。最近は60mg/dL未満で治療を開始する施設もある。

原因

SPE.127
  • 一過性
  • 糖貯蔵・供給不足
  • 糖利用増大

症状

SPE.128
  • けいれん、易刺激性(振戦)、異常啼泣(甲高い鳴き声 high-pitched cry)、嗜眠、筋緊張低下、哺乳力低下、嘔吐、無呼吸発作チアノーゼ、活動性低下、徐脈、心停止
→ 成人で見られる頻脈とか発汗は見られないみたい。自律神経が十分に発達していないせい?
|-矛盾している?
SPE.210
  • 定義:血糖40mg/dLの児(SPE.210)。(成熟新生児)生後72時間以内30mg/dL以下、以降40mg/dL以下(QB.O-105)。
  • 血糖40mg/dLの児を治療対象。40-50mg/dLは要注意 (SPE.210)
  • 症状:初期には交感神経亢進による症状(不安、苦悶、発汗、心悸亢進、顔面蒼白、振戦、脱力、空腹感、嘔気・嘔吐)、進行すると中枢神経症状(頭痛、めまい、視力障害、複視、構音障害、失語症、健忘症、集中力低下、運動失調、片麻痺、知覚障害、傾眠、嗜眠、昏睡、除脳硬直) (SPE.210)

脈拍数について

参考1に記載無し。

参考

  • 1. [charged]Neonatal hypoglycemia - uptodate[3]



ガラクトース」

  [★]

galactoseGal
セレブロース cerebrose
マルトースラクトーススクロースグルコースガラクトースフルクトース

ガラクトースの代謝

臨床関連

  • ガラクトース血症


症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態


ラクトース」

  [★]

lactose
乳糖 milk sugar
二糖





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