galactose-1-phosphate uridyl transferase欠損症

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

WordNet

1. a salt of phosphoric acid (同)orthophosphate, inorganic_phosphate
2. carbonated drink with fruit syrup and a little phosphoric acid
3. a simple sugar found in lactose (同)brain sugar
4. any of various enzymes that move a chemical group from one compound to another compound

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1. 〈U〉リン酸塩 / 《複数形で》リン酸肥料
2. ガラクトース(乳糖から得られる六炭糖)

UpToDate Contents

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• 1. ガラクトース血症の管理および転帰 management and outcome of galactosemia
• 2. ガラクトース血症の臨床的特徴および診断 clinical features and diagnosis of galactosemia
• 3. 幼児および小児における低血糖症の病因 etiology of hypoglycemia in infants and children

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• 疾患詳細

#230400 Galactosemia (Galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency) (GALT deficiency) (Galactosemia, classic) ガラクトース血症 (ガラクトース‐1‐リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ欠損症) (GALT 欠損症) (ガラクトース血症, 古典的) ...

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「ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症」

　　[★]

英

galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency

同

GALT欠損症 GALT deficiency、galactose-1-phosphate uridyl transferase欠損症

関

ガラクトース血症

概念

• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの欠損により、血中にガラクトースがたまることにより身体の臓器に障害を及ぼす疾患

病因

• 血中にガラクトースやガラクトース1-リン酸が蓄積することによる。

• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ：ガラクトース-1-リン酸→UDPガラクトース

• たとえば、水晶体にガラクトースが蓄積し、これが還元されたガラクチトールとなる。この物質が水晶体を曇らせ白内障を来す。

症状

• 嘔吐、下痢、黄疸、白内障、敗血症

「欠損」

　　[★]

英

• deletion、defect、deficiency、deficit、agenesis、miss、deletional、deficient、defective、missing

同

欠損症

関

異常、遺伝子欠失、欠く、欠失、欠損症、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、欠落、削除、除去、ディリーション、発育不全、非形成、不完全、不十分、不足、無形成、欠くこと、欠陥、失う、ミス

概念

• 本来存在するはずのものが、まったく失われている状態。

「phosphate」

　　[★]

• n.

• (化合物)リン酸塩、リン酸エステル、ホスフェート、フォスフェート、リン酸

関

inorganic phosphate、orthophosphate、orthophosphoric acid、phospho、phosphoester、phosphoric、phosphoric acid、phosphoric acid ester、phosphorus

　 　 　

「欠損症」

　　[★]

英

defect、deficiency、absence、morphological defect

関

異常、欠失、欠神、欠損、欠点、欠乏、欠乏症、欠乏性、非存在、ないこと、欠くこと、欠如、欠陥、形態異常

「transferase」

　　[★]

• n.

• トランスフェラーゼ、転移酵素、付加酵素

関

lyase、synthase、transposase

　

「galactose」

　　[★]

ガラクトース

関

D-galactose、gal、galactopyranose、galactopyranoside