ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ

出典: meddic

galactose-1-phosphate uridyl transferase, galactose 1-phosphate uridyl transferase, GALT
UTPヘキソース-1-リン酸ウリジリルトランスフェラーゼ

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和文文献

  • ガラクトース血症(2)新生児マス・スクリーニングによって明らかになった病態・最近の進歩・今後の展開 (特集 マス・スクリーニング) -- (先天代謝異常のマス・スクリーニング)
  • 廣川 秀徹,岡野 善行
  • 小児科診療 63(9), 1344-1347, 2000-09
  • NAID 40001818020
  • ガラクトース血症(1)疫学的データを含む現在までの流れと現状での問題点 (特集 マス・スクリーニング) -- (先天代謝異常のマス・スクリーニング)

関連リンク

... が、ガラクトースの代謝(たいしゃ)に異常があると、ガラクトースとその誘導体であるガラクトース1リン酸 が体内に蓄積し、さまざまな症状が現われます。 ガラクトースの代謝のどの過程に異常があるかによって、Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型に ...
ガラクトース血症 m17 galactosemia ①ガラクトース代謝に関与する酵素系の一部に先天的な障害があり、その中間代謝物(ガラクトース-1-リン酸;Gal-1-P)が蓄積し、種々の臨床症状を来す疾患。 ②ガラクトース-1-リン酸 ...

関連画像

糖ヌクレオチド - Nucleotide sugar ガラクトース血症 - Wikipediaガラクトース血症 - Wikipediaホスホグルコン酸 バリウム 6 ガラクトース血症成人発症II型シトルリン血症


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UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase
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GALT」

  [★]


galactose-1-phosphate uridyltransferase」

  [★]

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ

UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase

galactose-1-phosphate uridyl transferase」

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ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症」

  [★]

galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency
GALT欠損症 GALT deficiencygalactose-1-phosphate uridyl transferase欠損症
ガラクトース血症


概念

  • ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの欠損により、血中にガラクトースがたまることにより身体の臓器に障害を及ぼす疾患

病因

  • 血中にガラクトースやガラクトース1-リン酸が蓄積することによる。
  • ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ:ガラクトース-1-リン酸→UDPガラクトース
  • たとえば、水晶体にガラクトースが蓄積し、これが還元されたガラクチトールとなる。この物質が水晶体を曇らせ白内障を来す。

症状

  • 嘔吐、下痢、黄疸、白内障、敗血症


リン」

  [★]

phosphorus P
serum phosphorus level

分子量

  • 30.973762 u (wikipedia)

基準値

血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
  • (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
  • 2.5-4.5 mg/dL (QB)

尿細管での分泌・再吸収

近位尿細管 70%
遠位尿細管 20%
排泄:10%

尿細管における再吸収の調節要素

臨床関連

参考

  • 1. wikiepdia
[display]http://ja.wikipedia.org/wiki/%E3%83%AA%E3%83%B3





ガラクトース」

  [★]

galactoseGal
セレブロース cerebrose
マルトースラクトーススクロースグルコースガラクトースフルクトース

ガラクトースの代謝

臨床関連


ウリジルトランスフェラーゼ」

  [★]

uridyl transferase
UDPグルコース・ヘキソース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ

酸」

  [★]

acid
塩基


ブランステッド-ローリーの定義

ルイスの定義

トランス」

  [★]

transt-、(心理)trance = 催眠状態 = トランス状態




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