カルマン症候群

出典: meddic

Kallmann's syndrome Kallmann syndrome
Kallmann症候群

概念

遺伝

病態

  • 視床下部の先天性の形成異常(神経核の欠損など)を来して、GnRHの分泌低下と嗅覚の異常を呈する。

症候

検査

  • FSH、LH低値

鑑別疾患

  • GnRH単独欠損症
  • GnRH受容体異常症

治療

  • 挙児を希望する場合にはhCG-hMG療法やGnRHの間欠投与

参考

  • 1. [charged] 先天性性腺刺激ホルモン放出ホルモン欠乏症(特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下) - uptodate [1]


OMIM

  • 1: #308700. KALLMANN SYNDROME 1; KAL1; Gene map locus Xp22.3
[display]http://omim.org/entry/308700
  • 2: #147950. KALLMANN SYNDROME 2; KAL2; Gene map locus 8p11.2-p11.1
[display]http://omim.org/entry/147950
  • 3: #244200. KALLMANN SYNDROME 3; KAL3; Gene map locus 20p13
[display]http://omim.org/entry/244200
  • 4: #610628. KALLMANN SYNDROME 4; KAL4; Gene map locus 3p21.1
[display]http://omim.org/entry/610628
  • 5: #612370. KALLMANN SYNDROME 5; KAL5; Gene map locus 8q12.1
[display]http://omim.org/entry/612370
  • 6: #612702. KALLMANN SYNDROME 6; KAL6; Gene map locus 10q24
[display]http://omim.org/entry/612702


国試



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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2014/07/09 14:30:41」(JST)

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和文文献

  • カルマン症候群原因遺伝子KAL-1のアトピー性皮膚炎病態への関与(平成19年度プロジェクト研究費研究成果報告書)
  • 冨永 光俊,松葉 祥一,鎌野 マヤ
  • 順天堂医学 54(4), 557-558, 2008-12
  • NAID 110007125500
  • 鼻で生まれ脳へ移動するニューロン

関連リンク

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カルマン症候群をざっくりと説明いたしますと、 男性ホルモンの一つであるテストステロンと精子を 自力で作ることが出来ない上に、 臭いが分からないという嗅覚症状を併せ持った、合併症のことです。 テストステロンとは ...

関連画像

左 の 図 は カルマン 症候群 の カルマン 症候群 について 分類 脳 に は 視床下部 と 呼ばれる


★リンクテーブル★
国試過去問087B079
リンク元100Cases 30」「無月経」「テストステロン」「無嗅覚症
関連記事症候群」「」「症候

087B079」

  [★]

  • 53歳の男性。幼児期から嗅覚が脱出しており、二次性徴が発達しなかった。最近、特に誘因無く胸椎の圧迫骨折を生じた。
  • 予想される血中ホルモンの所見はどれか?
[正答]

100Cases 30」

  [★]

☆case30 無月経
症例
23歳 女性 女優
主訴無月経
現病歴:5ヶ月前からの無月経である。初経は13歳で、これまで月経周期は整であった。食欲はあると言っているが昨年から(over the pas year)体重が8kg減少した。
嗜好品:アルコール10 unit/week(缶ビール(350ml)6本弱本/週)。
既往歴:なし
社会歴現在は無職。
服用薬:なし
生活歴:一年前、彼氏と別れた。
身体所見 examination
 四肢殿部筋肉喪失身長1.7m、体重41kg、BMI 13.7(標準的:20< <24)。頬、首、前腕で毛が過剰に生えている。脈拍52/分。血圧96 /60 mmHg
検査所見 investigations
 ECG
血液生化学
 K↓, Cl↓, HCO3-↑, Cre↓, Alb(保たれているのか・・・)
問診(S)
 5ヶ月前からの無月経
 昨年から8kg体重が減少。
 無職
 1年前に彼氏と別れた
身体所見(O)
 四肢殿部筋肉喪失
 身長1.7m
 体重41kg
 BMI 13.666666666666666
 頬、首、前腕で毛が過剰に生えている。
 脈拍52/分
 血圧96/60 mmHg
検査(O)
 K↓, Cl↓, HCO3-↑, Cre
・なにをすべきか?
 ・無月経鑑別診断
 ・体重減少の原因
診断
 神経性食思不振症, anorexia nervosa, AN
要点
嘔吐 → H+,Cl-喪失
・減少した血漿量 → アルドステロン分泌亢進 → 尿細管ではナトリウム保持カリウム分泌、(本来分泌されるべき)H+の枯渇
アルカローシス(血中Cl-低値、HCO3-高値。尿:Cl-低値、K+高値)
・尿中のCl-:<10mmol/day嘔吐していることを暗示(imply vomitting)。高値利尿剤乱用
anorexia nervosaで見られる検査値もチェックしておこう
 ・LH, FSH, エストロゲン低値
key points
神経性食思不振症は若年女性の中で無月経主要原因である。
・低カリウム性代謝性アルカローシス特徴的代謝異常
神経性食思不振症利尿剤下剤濫用と結びついていることがある。
参考文献
 DIF Differential Diagnosis in Primary Care Fourth Edition版 Lippincott Williams & Wilkins
■major cases of secondary amenorrhea
 ・視床下部、下垂体の疾患:ex. 下垂体機能低下症高プロラクチン血症
 ・性腺不全:ex. 自己免疫性卵巣不全、多能性卵巣
 ・副腎不全:ex. クッシング病
 ・甲状腺疾患:ex. [甲状腺機能低下症]]、甲状腺機能亢進症
 ・重症慢性疾患:ex. 癌、慢性腎不全
アルコールunit
 1 unit = 10 ml of ethanol
 350ml アルコール5% → 350x0.05/10=1.75 unit
■glossary
buttock 
 n. 殿部、尻。船尾
interrelate 
 vi. 相互関係を持つ(有する)
 vt. 相互に関係(関連)づける
contract 
 v. 収縮する
lanugo
 n. 毳毛、うぶ毛

無月経原因 NGY.153

  原発性無月経 続発性無月経
視床下部性無月経 カルマン症候群 視床下部の機能障害
フレーリヒ症候群 神経性食欲不振症
Laurence-Moon-Biedl症候群 体重減少性無月経
プラダ・ウィリ症候群 高プロラクチン血症
  Chiari-Frommel症候群
  Argonz-del Castillo症候群
下垂体性無月経 先天性ゴナドトロピン欠損症 シーハン症候群
empty sella症候群 下垂体腺腫
  Forbes-Albright症候群
卵巣性無月経 性腺形成不全 早発卵巣機能不全
ターナー症候群 多嚢胞性卵巣症候群
  卵巣摘出
  卵巣の放射線障害
子宮性無月経 ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群 アッシャーマン症候群
子宮奇形 子宮内膜炎
処女膜閉鎖 子宮摘出術後
膣性無月経 処女膜閉鎖症  
膣閉鎖症  
その他 半陰陽(先天性副腎過形成アンドロゲン不応症) Cushing症候群
  Addison病
  Basedow病
  甲状腺機能低下症
  糖尿病
生理的   妊娠産褥授乳閉経


無月経」

  [★]

amenorrhea
月経 menorrhea、月経異常


発症時期による分類

原因による分類

  原発性無月経 続発性無月経
視床下部性無月経 カルマン症候群 視床下部の機能障害
フレーリッヒ症候群 神経性食思不振症
ローレンス・ムーン・ビードル症候群 体重減少性無月経
プラダー・ウィリー症候群 高プロラクチン血症
  Chiari-Frommel症候群
  Argonz-del Castillo症候群
下垂体性無月経 先天性ゴナドトロピン欠損症 Sheehan症候群
empty sella症候群 下垂体腺腫
  Forbes-Albright症候群
  Simmonds病
卵巣性無月経 性腺形成不全 早発卵巣機能不全
ターナー症候群 多嚢胞性卵巣症候群
  卵巣摘出
  卵巣の放射線障害
子宮性無月経 ロキタンスキー・キュスター・ハウザー症候群 アッシャーマン症候群
子宮奇形 子宮内膜炎
処女膜閉鎖 子宮摘出術後
膣性無月経 処女膜閉鎖症  
膣閉鎖症  
その他 半陰陽(先天性副腎過形成アンドロゲン不応症) Cushing症候群
  Addison病
  Basedow病
  甲状腺機能低下症
  糖尿病
生理的   妊娠、産褥、授乳、閉経

Kupperman方式による分類

検査

無月経と基礎体温


テストステロン」

  [★]

testosterone, TS
テストステロンエナント酸エステル testosterone enanthate ester
エナルモンエネルファダイホルモンテスチノンテストロンプリモジアンボセルモン
アンドロゲンホルモン
男性ホルモン剤
  • first aid step1 2006 p.125,249,251,397,401,402,406


分類

性状

C19ステロイド

産生組織

標的組織

  • 精巣、前立腺、精巣上体、精管、精嚢
  • 脳、下垂体前葉、汗腺、毛嚢

受容体

作用

SP.909
  • 1. 生殖器・二次性徴に対する作用
  • 2. 精子形成促進作用
  • 男性二次性徴の発現と維持
  • 副生殖器の発育と機能化
  • 体毛発生、頭髪生え際の後退、皮脂腺発育、変声、脱毛
  • 蛋白同化作用による骨格筋を発育させ、体型や骨格を男性的にする。
  • 3. 中枢神経系に対する作用
  • 下垂体からのFSH,LHの分泌を視床下部・下垂体に作用して抑制。
  • 4. 性分化
  • 胎児精巣から分泌されたアンドロジェンは副生殖器、中枢神経系を男性型に分化させる。

分泌の調整

  • +:LH?
  • -:テストステロン(視床下部、下垂体に対するネガティブフィードバックにより)

分子機構

臨床関連

  • テストステロン欠乏による骨折
  • 1.加齢
  • I型骨粗鬆症(閉経後骨粗鬆症): は,破骨細胞の活性の上昇により起こり,主として骨梁骨が侵される。このI型骨粗鬆症は51-75歳の間に,女性は男性の6倍多く起こる。男性では,早期に血清テストステロン値が低いと破骨細胞の活性を増し,I型骨粗鬆症を起こすことがある。(参考1)
  • 2. 性腺機能低下症(参考2)
  • 例えば、カルマン症候群(087B079)ではテストステロン低値により骨折をきたしうる。

参考

  • 1.
http://merckmanual.jp/mmpej/sec04/ch036/ch036a.html
  • 2. 腰椎圧迫骨折をきたした低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の1例
  • 吉永 敦史,林 哲夫,石井 信行,大野 玲奈,寺尾 俊哉,鎌田 成芳,渡邉 徹,山田 拓己
  • 泌尿器科紀要 50(12), 877-879, 2004-12
  • 57歳男.30歳頃,無精子症を指摘されていた.2000年8月頃腰痛が出現し,近医で第4腰椎圧迫骨折を,また骨密度の低下を指摘された.骨粗鬆症の精査目的で2002年6月当院内科受診となった.血中ホルモン検査の結果,黄体ホルモン・卵胞刺激ホルモン・テストステロンの低下が認められたため,低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の精査・加療のため泌尿器科受診となった.エナント酸テストステロン250mgの筋注を4周 …
  • NAID 120002141364



無嗅覚症」

  [★]

anosmia
嗅覚消失 anodmia、アノスミー
嗅覚脱失無嗅覚症
嗅覚
[show details]



症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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