Kallmann's syndrome

カルマン症候群

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「カルマン症候群」

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英

Kallmann's syndrome Kallmann syndrome

同

Kallmann症候群

概念

• 視床下部の神経核の発生異常により無嗅覚症/低嗅覚症を合併する低ゴナドトロピン性性腺機能低下症

遺伝

• X連鎖劣性遺伝、常染色体劣性遺伝、常染色体優性遺伝

病態

• 視床下部の先天性の形成異常(神経核の欠損など)を来して、GnRHの分泌低下と嗅覚の異常を呈する。

症候

• 嗅覚異常
• 男性：類宦官症、女性化乳房
• 女性：原発性無月経

検査

• FSH、LH低値

鑑別疾患

• GnRH単独欠損症
• GnRH受容体異常症

治療

• 挙児を希望する場合にはhCG-hMG療法やGnRHの間欠投与

参考

• 1. [charged] 先天性性腺刺激ホルモン放出ホルモン欠乏症（特発性低ゴナドトロピン性性腺機能低下） - uptodate [1]

OMIM

• 1: #308700. KALLMANN SYNDROME 1; KAL1; Gene map locus Xp22.3

http://omim.org/entry/308700

• 2: #147950. KALLMANN SYNDROME 2; KAL2; Gene map locus 8p11.2-p11.1

http://omim.org/entry/147950

• 3: #244200. KALLMANN SYNDROME 3; KAL3; Gene map locus 20p13

http://omim.org/entry/244200

• 4: #610628. KALLMANN SYNDROME 4; KAL4; Gene map locus 3p21.1

http://omim.org/entry/610628

• 5: #612370. KALLMANN SYNDROME 5; KAL5; Gene map locus 8q12.1

http://omim.org/entry/612370

• 6: #612702. KALLMANN SYNDROME 6; KAL6; Gene map locus 10q24

http://omim.org/entry/612702

国試

• 104D037、087B079

「ss」

　　[★]

• 一本鎖

関

single strand、single-strand、single-stranded

「sing」

　　[★]

• v.

• 歌う

過去sang-過去分詞sung

　 　 　 　

「S」

　　[★]

• セリン serine
• 胸骨上縁

　 　

「syndrome」

　　[★]

• n.

• 症候群