アンダーセン病

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Andersen disease
IV型糖原病糖原病IV型
糖原病
  • brancher enzyme deficiency
  • infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.

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アンダーセン病(IV型) 肝臓、筋肉、ほとんどの組織 肝硬変、筋肉障害、発育・発達遅延 マッカードル病(V型) 筋肉 運動時の筋けいれん、筋力低下 ハース病(VI型) 肝臓 肝臓の腫れ 空腹時低血糖発作 たいていは無症状 垂井病 ...
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糖原病IV型」

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type IV glycogen storage diseaseglycogen storage disease type IV
4型糖原貯蔵障害アミロペクチン症アンダースン病、糖原病4型


糖原病」

  [★]

glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      



アンダースン病」

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Andersen disease
糖原病IV型アミロペクチン症アンダーソン病アンダーセン病Andersen病


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