糖原病IV型

出典: meddic

type IV glycogen storage diseaseglycogen storage disease type IV
4型糖原貯蔵障害アミロペクチン症アンダースン病、糖原病4型


和文文献

  • 新生児筋緊張低下を呈する糖原病IV型の同胞例-neonatal neuromuscular form without hepatomegaly
  • 福田 冬季子,杉江 秀夫,伊藤 政孝,杉江 陽子,児玉 典彦
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 17(2), 116, 2001-10-23
  • NAID 10013200005
  • 糖原病IV型の1症例
  • 澤田 好伴,福田 優子,村田 良輔,棚野 博文,東 孝,中村 哲郎,井上 健,小林 庸次,田中 絋一,宮林 重明,鈴木 洋一
  • 日本先天代謝異常学会雑誌 11(2), 77, 1995-10-05
  • NAID 10018922974

関連リンク

糖原病4型 Andersen disease 「概念」 肝臓のα-1,6 結合酵素が欠損したもの。 難溶性グリコーゲンが肝臓に蓄積するもの。 「疫学」 常染色体劣性遺伝 筋生検 muscle biopsy 「症状」 数ヵ月で、肝硬変、肝脾腫、体重増加不良が出現。
(1) 下記の症状・臨床検査から糖原病IV型を疑う。 症状: ① 肝型(重症肝硬変型) 低血糖は認めず、乳児期に進行する肝不全、肝硬変、脾腫、筋緊張低下を示す。徐々に肝硬変、門脈圧が亢進する。 ② 非進行性肝型 肝機能異常のみで ...
4 5.カルシウム(Ca)や鉄分について 6.油の使用について Q5:カルシウム(Ca)や鉄分などが不足しないようにするにはど うすべきでしょうか。 A:吸収されやすいCaを多く含むのが牛乳ですが、Ⅰ型糖原病で は牛乳に含まれる乳糖を ...

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糖原病2型肝生検により診断される。糖原病 - Glycogen storage disease全身に、 グリコーゲン が 蓄積 常染色体劣性遺伝糖原病2型


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関連記事糖原病」「I」「」「」「IV

先天代謝異常症」

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inborn error of metabolism, inborn errors of metabolism
先天性代謝異常症
先天性代謝異常
先天代謝異常症先天性代謝異常先天性代謝疾患先天代謝異常metabolic disease
  • 「先天代謝異常症」と「先天性代謝異常症」は同じ意味?
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代表的な先天性代謝異常症の症状

症状 疾患
特異的な顔貌 ムコ多糖症
糖蛋白代謝異常症
皮膚の異常 白皮症
チロシン血症II型
Fabry病
毛髪の異常 Menkes病
アルギニノコハク酸尿症
フェニルケトン尿症
角膜混濁、白内障など ムコ多糖症
ガラクトース血症
チロシン血症II型
水晶体脱臼 ホモシスチン尿症
cherry-red spot リピドーシス
糖蛋白代謝異常症
肝腫脾腫 糖原病
ガラクトース血症
Wilson病
リソソーム病
骨異常 ホモシスチン尿症
リソソーム病
退行現象 リソソーム病
自傷行為 Lesch-Nyhan症候群
反復する嘔吐 尿素サイクル代謝異常症
有機酸血症
持続する下痢 乳糖不耐症
Wolman病
筋症状 筋型糖原病
脂肪酸代謝異常症

代表的な先天性代謝異常症の検査所見

検査 疾患 所見
尿 メープルシロップ尿症 異臭
有機酸尿症
シスチン尿症 腎結石
Lesch-Nyhan症候群
白血球 リソソーム病 空胞化、異染性顆粒
生化学 糖原病 低血糖
有機酸・脂肪酸代謝異常症
尿素サイクル・有機酸代謝異常症 アンモニア↑
有機酸血症 代謝性アシドーシス
肝臓 糖原病IV型 肝硬変
ガラクトース血症
Wilson病
腎臓 ガラクトース血症 腎不全
チロシン血症
脊髄液 高尿酸血症 乳酸↑
異染性白質ジストロフィー 蛋白↑
Krabbe病

参考

[display]http://www.jc-metabolomics.com/index.html



アンダーセン病」

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Andersen disease
IV型糖原病糖原病IV型
糖原病
  • brancher enzyme deficiency
  • infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.


アンダースン病」

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Andersen disease
糖原病IV型アミロペクチン症アンダーソン病アンダーセン病Andersen病


glycogen storage disease type IV」

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糖原病IV型4型糖原貯蔵障害

amylopectinosisAndersen diseasetype IV glycogen storage disease


アミロペクチン症」

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amylopectinosis
糖原病IV型アンダースン病
-amylopectinosis


糖原病」

  [★]

glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
グリコーゲン病グリコーゲン蓄積病
グリコーゲン解糖系
  • first aid step1 2006 p.98

定義

  • グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群

分類 (FB.304,HIM.2458)

欠損酵素 組織 グリコーゲン構造 病名 発症時期 症状
I グルコース-6-ホスファターゼ 肝臓 正常 フォン・ギールケ病 childhood growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid
II α-1,4-グルコシダーゼ リソソーム 正常 ポンペ病 childhood  
III アミロ-1,6-グルコシダーゼ
debrancher enzyme deficiency
全器官 最外層分子がないか非常に短い コリ病 childhood hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty
IV アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ
brancher enzyme deficiency
肝臓、全器官? 非常に長い枝無し鎖 アンダーセン病   infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
V グリコーゲンホスホリラーゼ
muscle phosphorylase deficiency
筋肉 正常 マッカードル病 adult exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK
VI グリコーゲンホスホリラーゼ
hepatic phosphorylase deficiency
肝臓 正常 エルス病   hematomegaly and variable hypoglycemia
VII 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ 筋肉 正常 垂井病    
VIII ホスホリラーゼキナーゼ 肝臓 正常 X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症    
IX ホスホリラーゼキナーゼ 全器官 正常   childhoog  
0 グリコーゲンシンターゼ 肝臓 正常だが少量      



I」

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疾病不調病害病気疾患


IV」

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  • adj.
  • 静脈内の
i.v.intravascularintravenousintravenously




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