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- the 9th letter of the Roman alphabet (同)i
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- 『私は』私が
- iodineの化学記号
UpToDate Contents
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- 1. グリコーゲン分枝酵素欠損症（糖原病IV型、アンダーセン病） glycogen branching enzyme deficiency glycogen storage disease iv andersen disease
- 2. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
- 3. 肝肥大：鑑別診断および評価 hepatomegaly differential diagnosis and evaluation
- 4. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
- 5. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
Japanese Journal
- <no title>
- 山本 正美,村木 幸太郎,上田 一博,田原 栄一
- 肝臓 25(1), 88-93, 1984
- A 5-year-old girl with type IV glycogenosis was reported.<BR>At 11 months of age, she presented with hepatosplenomegaly and her laboratory data showed leukocytosis and slight elevation of GOT an …
- NAID 130000874705
Related Links
- 糖原病4型 Andersen disease 「概念」 肝臓のα-1,6 結合酵素が欠損したもの。 難溶性グリコーゲンが肝臓に蓄積するもの。 「疫学」 常染色体劣性遺伝 筋生検 muscle biopsy 「症状」 数ヵ月で、肝硬変、肝脾腫、体重増加不良が出現。
- 1. 概要 糖原病は糖代謝の経路に関与する酵素の異常によって発症する疾患群。糖をエネルギーとして蓄積するためにグリコーゲンへと変換する系、および蓄積したグリコーゲンを代謝する系に関わる酵素の先天的異常により糖代謝が ...
- 2 主な症状です。慢性に経過する肝型糖原病の中でも、この病型が何れの国でも 最も多く報告されており、重症な病型で、成人後も低身長を示す例が少なくあ りません。10歳台後半になると肝腺腫が出現し、時に悪性化も報告されて ...
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「アンダーセン病」 |
| 関連記事 | 「糖原病」「I」「病」「IV」 |
「アンダーセン病」
- 英
- Andersen disease
- 同
- IV型糖原病、糖原病IV型
- 関
- 糖原病
- brancher enzyme deficiency
- infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia.
「糖原病」
- 英
- glycogen storage disease GSD GSDs , glycogenosis
- 同
- グリコーゲン病、グリコーゲン蓄積病
- 関
- グリコーゲン、解糖系
- first aid step1 2006 p.98
定義
- グリコーゲン代謝系酵素欠損により、組織にグリコーゲンが蓄積する疾患群
分類 (FB.304,HIM.2458)
| 型 | 欠損酵素 | 組織 | グリコーゲン構造 | 病名 | 発症時期 | 症状 |
| I | グルコース-6-ホスファターゼ | 肝臓 | 正常 | フォン・ギールケ病 | childhood | growth retardation, enlarged liver and kidney, hypoglycemia, elevated blood lactate, cholesterol, triglycerides, and uric acid |
| II | α-1,4-グルコシダーゼ | リソソーム | 正常 | ポンペ病 | childhood | |
| III | アミロ-1,6-グルコシダーゼ debrancher enzyme deficiency |
全器官 | 最外層分子がないか非常に短い | コリ病 | childhood | hypoglycemia, hepatomegaly, short-stature, and myopathty |
| IV | アミロ-(1,4→1,6)-トランスグリコシラーゼ brancher enzyme deficiency |
肝臓、全器官? | 非常に長い枝無し鎖 | アンダーセン病 | infantile failure to thrive, cirrhosis, liver failure, and extreme hypotonia. | |
| V | グリコーゲンホスホリラーゼ muscle phosphorylase deficiency |
筋肉 | 正常 | マッカードル病 | adult | exercise intolerance, muscle cramps, myoglobinuria on strenuous exercise, increased CK |
| VI | グリコーゲンホスホリラーゼ hepatic phosphorylase deficiency |
肝臓 | 正常 | エルス病 | hematomegaly and variable hypoglycemia | |
| VII | 6-ホスホフルクト-1-キナーゼ | 筋肉 | 正常 | 垂井病 | ||
| VIII | ホスホリラーゼキナーゼ | 肝臓 | 正常 | X染色体ホスホリラーゼキナーゼ欠損症 | ||
| IX | ホスホリラーゼキナーゼ | 全器官 | 正常 | childhoog | ||
| 0 | グリコーゲンシンターゼ | 肝臓 | 正常だが少量 |
「I」
「病」
「IV」
- adj.
- 静脈内の