アンジェルマン症候群

出典: meddic

Angelman syndrome AS
Angelman症候群アンゲルマン症候群愉快な人形症候群 happy puppet症候群 happy puppet syndrome
プラダー・ウィリー症候群


概念・起因

  • 約60%に15q11-13の微小欠失を検出し、欠失は母親由来。一部に父親由来の片親性ダイソミー。Prader-Willi症候群とは病因遺伝子が異なるが、欠失は近傍に検出され、かつ由来が異なる。

症状

  • 笑い発作、重度の知的障害、特異な顔貌(下顎突出など)、色白、外斜視、操り人形様の欠調性歩行。

ASとPWSの比較 (PED.215改変)

PWSに特徴的 共通症状 ASに特徴的
高度肥満   11q11-a12の欠失   操り人形様の失調性歩行
異常な食欲   精神発達遅滞 より高度 容易に誘発される発作的な笑い
乳幼児期の筋緊張低下   痛覚鈍麻   手足の振戦
小さな手足と先細りの指 より高度 色素脱出   小頭症
性腺機能低下   痙攣 高頻度 大きな突出した下顎
  より高度 肥満   流涎を伴う舌挺出


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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア(Wikipedia)』「2013/05/13 13:48:41」(JST)

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和文文献

  • アンジェルマン症候群の中枢神経機能障害
  • 齋藤 伸治
  • 日本小児科学会雑誌 116(1), 40-45, 2012-01-01
  • NAID 10030289376
  • 小児の脳機能発達とエピジェネティクス : アンジェルマン症候群をモデルとして
  • 齋藤 伸治
  • 日本周産期・新生児医学会雑誌 = Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine 47(4), 755-757, 2011-12-20
  • NAID 10030287598
  • 連日生じるミオクロニー重積に静注用フェノバルビタールが著効したアンジェルマン症候群の1成人例
  • 永井 達哉,齊藤 聖,高木 俊輔,坂田 増弘,渡辺 雅子,渡辺 裕貴
  • てんかん研究 = Journal of the Japan Epilepsy Society 29(1), 44-51, 2011-06-30
  • … 本症例は非定型欠神発作、頻繁な微笑なども認められ、染色体検査にて15q11-13の欠失が確認され、アンジェルマン症候群の診断が確定した。 … アンジェルマン症候群ではミオクロニー発作や非定型欠神発作が多く、重積になりやすい。 … これらの発作に精神遅滞を伴う場合、アンジェルマン症候群を鑑別に入れることが重要であり、フェノバルビタールが著効する場合がある。 …
  • NAID 10029651189
  • 障害児の楽器の認知過程に関する一考察--アンジェルマン症候群児への音楽療法を通して

関連リンク

アンジェルマン症候群(AS)は,重度の運動発達遅滞 や精神遅滞 ,重度の言語 障害,失調性歩行や四肢の振戦 ,独特の行動を特徴とする15番染色体上の一部の遺伝子の欠失症です。比較的まだ新しい病気で情報が少ないですが ...
GRJ top > 遺伝子疾患情報リスト アンジェルマン症候群 (Angelman Syndrome) Gene Review著者: Aditi I Dagli, MD,Charles A Williams, MD 日本語訳者: 窪田美穂(ボランティア翻訳者),石川亜貴(札幌医科大学医学部遺伝医学) ...
はじめに 1965年, 英国の医師ヘリー・アンジェルマン(Harry Angelman)博士が,現在アンジェルマン症候群(AS)として知られるところとなった特徴的症状を示す3名の子供に関する記述を初めて行いました 1 .博士は,どの子供もこわばった ...

関連画像

アンジェ ルマン 症候群 が アンジェ ルマン 症候群  アンジェ ルマン 症候群 児 親 アンジェルマン症候群の少年


★リンクテーブル★
リンク元プラダー・ウィリー症候群」「AS」「15番染色体」「片親性ダイソミー」「happy puppet syndrome
関連記事症候群」「」「症候

プラダー・ウィリー症候群」

  [★]

Prader-Willi syndrome, PWS
Prader-Willi症候群プラダー-ウィリー症候群プラダー・ウィリ症候群 プラダーウィリー症候群プラダー・ウィリィ症候群プラダー-ラープハルト-ウィリー症候群 Prader-Labhart-Willi syndrome PLWS
潜伏精巣・低身長症・肥満・軽度精神発達遅滞症候群 cryptorchidism-dwarfism-obesity-subnormal mentality syndrome筋緊張低下・知能低下・性腺発育不全・肥満症候群 hypotonia-hypomentia-hypogonadism-obesity syndrome HHHO症候群 HHHO syndrome H3O syndrome
アンジェルマン症候群
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概念

  • 15番染色体長腕の動原体近傍の染色体の腕内欠失による先天性疾患。
  • 父親に由来する異常染色体を引き継いだ場合に発症する(ゲノムインプリンティング)。 ← そうでない場合もある(see 病因)

病因

症状

[display]http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif
  • 知的障害
  • アーモンド型の眼
  • 魚様の口
  • 色白の皮膚
  • 筋緊張低下
  • 低身長
  • 肥満
  • 性腺発達不全(短小陰茎)
  • 小さい手足






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ASとPWSの比較 (PED.215改変)

PWSに特徴的 共通症状 ASに特徴的
高度肥満   11q11-a12の欠失   操り人形様の失調性歩行
異常な食欲   精神発達遅滞 より高度 容易に誘発される発作的な笑い
乳幼児期の筋緊張低下   痛覚鈍麻   手足の振戦
小さな手足と先細りの指 より高度 色素脱出   小頭症
性腺機能低下   痙攣 高頻度 大きな突出した下顎
  より高度 肥満   流涎を伴う舌挺出

参考

  • 1. 写真
[display]http://1.bp.blogspot.com/_DFO2zwT-yjw/SUKwosUSNfI/AAAAAAAAAjc/GHueEzmkFg4/s1600-h/PRADER%2BWILLI.jpg
  • 2.
http://schoolworkhelper.net/2011/06/prader-willi-syndrome-causes-symptoms-treatment/
[display]http://schoolworkhelper.net/wp-content/uploads/2011/06/Prader-Willi-Syndrome-2.gif



AS」

  [★]


PrepTutorEJDIC   license prepejdic

「Anglo-Saxon」


15番染色体」

  [★]

chromosome 15 chr 15
第15番染色体第15染色体
[show details]


片親性ダイソミー」

  [★]

uniparental disomy, UPD

臨床関連




happy puppet syndrome」

  [★] アンジェルマン症候群愉快な人形症候群


症候群」

  [★]

syndrome, symptom-complex
症状群
[[]]
  • 成因や病理学的所見からではなく、複数の症候の組み合わせによって診断される診断名あるいは疾患


内分泌

先天的代謝異常

高プロラクチン血症

分娩後の視床下部障害によるプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制のため、高プロラクチン血症を呈する。
分娩に関係なくプロラクチン分泌抑制因子の分泌抑制をきたし、高プロラクチン血症を呈する。

性腺機能低下

嗅覚の低下・脱出、低ゴナドトロピン性性腺機能低下症
肥満、網膜色素変性症、知能低下、低ゴナドトロピン性性器発育不全、多指症、低身長

性早熟

思春期早発症、多発性線維性骨異形成症、皮膚色素沈着
女性型の肥満、性器の発育障害の2主徴を示し、視床下部に器質的障害をもつ疾患群。

脳神経外科・神経内科

  • Wallenberg症候群 ワレンベルグ症候群:椎骨動脈、後下小脳動脈の血栓塞栓症などで生じる。頚部より下位で温度覚の障害が健側に出現するのに対し、頚部より上位では障害側に温度覚の障害が出現する。



群」

  [★]

group
グループ集団分類群れグループ化


症候」

  [★]

symptom and sign
症状, 徴候 兆候




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