アミノ酸代謝異常症

出典: meddic

aminoacidopathy, disorder of aminoacid metabolism disorders of amino acid metabolism
アミノ酸代謝異常先天性アミノ酸代謝異常症 先天性アミノ酸代謝異常 inborn error of amino acid metabolism
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アミノ酸代謝異常症

国試で出たことが有るレベル



アミノ酸代謝異常で痙攣を呈さないもの


UpToDate Contents

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和文文献

  • タンデムマスによる新生児マススクリーニング
  • 小林 弘典,山口 清次
  • 小児科 51(12), 1697-1703, 2010-11
  • NAID 40017391005
  • 新生児拡大マススクリーニング--タンデムマス法 (ミニ特集 先天代謝異常の診断と治療Update)
  • 低分子窒素化合物関係 血中アミノ酸分析によって診断できる先天性アミノ酸代謝異常症 (広範囲 血液・尿化学検査,免疫学的検査(第7版・1)その数値をどう読むか) -- (生化学的検査(1))
  • 中村 公俊,遠藤 文夫
  • 日本臨床 67(-) (968), 625-629, 2009-12
  • NAID 40016874574

関連リンク

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先天性の病気について 生後2カ月で硬膜下血腫と左目眼底出血がわかりました。 そして、アミノ酸代謝異常症、高乳酸血症、カルニチン欠乏症と診断されました。 この先天性の病気で脳出血は起こるこでしょうか? 赤ちゃん・こど ...
1 アミノ酸代謝異常 アミノ酸代謝異常症は、アミノ酸代謝に関わる酵素の異常を原因として毒性物 質の蓄積あるいは必要なアミノ酸の欠乏をひきおこすことで種々の臓器障害 (特に脳、肝臓、腎臓)をきたす疾患であり、新生児 ...

関連画像

日本先天代謝異常学会(に 図40 正常な代謝経路先天性代謝異常アミノ酸代謝異常 タンデムマス・スクリーニング アミノ酸代謝


★リンクテーブル★
先読みinborn error of amino acid metabolism
リンク元マススクリーニング」「アンモニア」「ホモシスチン尿症」「メープルシロップ尿症」「アルカプトン尿症
拡張検索先天性アミノ酸代謝異常症
関連記事異常」「代謝異常症」「代謝」「」「代謝異常

inborn error of amino acid metabolism」

  [★] 先天性アミノ酸代謝異常

マススクリーニング」

  [★]

mass screening
集団スクリーニング
新生児マススクリーニングガスリー法スクリーニングテスト先天性代謝異常症


従来のガスリー法を用いた新生児マススクリーニングが拡大され、タンデムマス法を採用したマススクリーニングの採用が推奨されつつある。
分類 # 疾 患 名 遺伝性 頻 度
アミノ酸代謝異常症 1 フェニルケトン尿症 AR 1/8 万
2 メープルシロップ尿症 AR 1/60 万
3 ホモシスチン尿症 AR 1/100 万
4 シトルリン血症 AR 1/50 万
5 アルギニノコハク酸尿症 AR 1/8 万(軽症例を含む)
有機酸代謝異常症 6 メチルマロン酸血症 AR 1/3 万(軽症型)
7 プロピオン酸血症 AR 1/40 万(重症型)
8 イソ吉草酸血症 AR 1/100 万
9 メチルクロトニルグリシン血症 AR(AD) AD は1家系
10 ヒドロキシメチルグルタル酸血症 AR  
11 複合カルボキシラーゼ欠損症 AR 1/20 万
12 グルタル酸血症1型 AR 1/10 万
脂肪酸代謝異常症 13 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/10 万
14 極長鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 AR 1/15 万
15 三頭酵素欠損症(TFP欠損症) AR 日本では稀
長鎖3-ヒドロキシアシル脱水素酵素欠損症(LCHAD欠損症)
16 カルニチンバルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損症(CPT1欠損症) AR 1/20 万
糖質代謝異常症 17 ガラクトース血症(I~III型) AR 1/42000
内分泌疾患 18 クレチン症(先天性甲状腺機能低下症) AR(AD) 1/3000~4000( このうち15~20%が遺伝)
19 先天性副腎過形成症 AR 1/15000


アンモニア」

  [★]

ammonia
NH3
オルニチン回路

化学的性質

NH4+(aq) → NH3(aq) + H+
  • pKa=9.25

生体内でのアンモニア

  • pH 7.4の環境下ではアンモニアはNH4+(aq)として存在しているものが多い。

産生部位

  • 腸管:腸内細菌による産生(蛋白質・アミノ酸の分解)、ウレアーゼ産生菌からの産生
  • 筋肉:末梢組織で発生したアンモニア + (キャリアーとしての)グルタミン酸 → グルタミン。血行性に腎臓に移動し、アンモニアに戻され、オルニチン回路に入る。
  • 腎臓:血行性に運ばれた or 原尿として排泄されたグルタミンを材料としてアンモニアが産生されそのまま尿として排泄
  • 肝臓:アミノ酸の分解によるアンモニア産生

産生系路

排泄

  • 肝臓ミトコンドリアでアンモニアと重炭酸イオン、さらにATPよりカルバモイルリン酸が産生され、これとオルチニンが反応してシトルリンとなり、オルニチン回路に入る。ここで、尿素が産生され、血行性に腎臓に輸送され、尿として排泄される。
  • 近位尿細管に存在する上皮細胞内でグルタミンからアンモニアが生成される。アンモニアは分泌されたH+と結合してNH4+のかたちで尿中に排泄される(SP.812)


血中アンモニア濃度を下げる治療

  • ラクツロース、非吸収性抗菌薬(カナマイシン、ネオマイシン)、蛋白摂取制限

臨床検査

基準範囲

  • 血漿アンモニアN 12-66ug/dl
  • 血漿アンモニア 15-80ug/dl

異常値をきたす疾患

LAB.509
  • 先天性
  • 尿酸サイクル酵素欠損症
  • アミノ酸代謝異常症
  • 高オルチニン血症
  • 成人発症シトルリン血症
  • 後天性
  • 重症肝疾患:劇症観念、重症肝硬変、進行肝癌
  • 門脈圧亢進症:肝硬変、特発性門脈圧亢進症、肝外門脈閉塞症、原発性胆汁性肝硬変、日本住血吸虫症、バッド・キアリ症候群
  • その他:尿毒症、ショック、ライ症侯群
  • 薬物:バルプロ酸ナトリウム、鎮静薬など

測定上の注意

LAB.509,510
  • 赤血球と血漿のアンモニア含有比は2.8:1であり、溶血時や血液放置時には正誤差となりうる
  • 放置:血液からCO2が失われるにつれて、蛋白や非アンモニアN化合物からアンモニアが生成する。
 → 凝固剤を用いて採血した場合は直ちに氷冷して血漿分離し、30分以内に測定する!



ホモシスチン尿症」

  [★]

homocystinuria
シスタチオニン合成酵素欠損症 cystathionine synthase deficiencyシスタチオニン合成酵素異常症
新生児マススクリーニング遺伝性代謝性疾患アミノ酸代謝異常症
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概念

病型

  • シスタチオニン合成酵素欠損症:I型
  • メチルコバラミン合成障害:II型
  • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症:III型

病因

  • 1. (I型)シスタチオニン合成酵素異常症
  • 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。最も多い。
  • ホモシステインがシスタチオニンβ-シンターゼ(補酵素:VB6)によりシスタチオニンに変換されないために、ホモシステインとメチオニンが蓄積する。
  • 2. (II,III型)葉酸・B12代謝異常症
  • 新生児マススクリーニングでスクリーニングされるタイプ。まれ。
  • ホモシステインがメチオニン合成酵素によりメチオニンに変換されないために、ホモシステインが蓄積する一方でメチオニンは蓄積しない(このために新生児マススクリーニングでスクリーニングされない)。

疫学

遺伝形式

症状

  • 微小血栓症→梗塞→臓器障害
  • 知能障害、痙攣、精神症状、水晶体の亜脱臼、くも状指、骨粗鬆症、血栓塞栓症など
  • 精神発達遅滞、マルファン症候群患者に類似した症状(眼球異常(レンズの亜脱臼)、細長い手足、血栓形成、大動脈中膜障害)などが特徴的である。

診断

  • 新生児マススクリーニングによりスクリーニングされる。

検査

治療

  • シスタチオニン合成酵素欠損症:I型
  • シスチン添加低メチオニン食。ベタインの併用もありうる。
  • ビタミンB6大量療法が有効な場合がある
  • メチルコバラミン合成障害:II型
  • ビタミンB12
  • メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症:III型
  • 葉酸、ビタミンB6、ビタミンB12。ベタインの併用もありうる

予後

予防

メープルシロップ尿症」

  [★]

maple syrup urine disease MSUD
カエデシロップ尿症楓糖尿症分岐鎖ケト酸尿症 分枝鎖ケト酸尿症 branched-chain ketoaciduria
新生児マススクリーニング分岐鎖アミノ酸アミノ酸代謝異常症
代謝異常による疾患.xls

概念

  • 分岐鎖アミノ酸のα-ケト酸を脱炭酸する酵素の障害が原因となって生じるアミノ代謝異常症
  • 新生児マススクリーニングの中では最も頻度が低い疾患

病因

R1R2CH-CO-COOH + NAD+ + CoASH → NADH + CO2 + R1R2CH-CO-SCoA
2-オキソ-3-メチル吉草酸(α-ケトメチルバレリン酸) ×→ 2-メチルブチリルCoA (イソロイシン)
2-オキソイソ吉草酸(α-ケトイソバレリン酸) ×→ イソブチリルCoA (バリン)
2-オキソイソカプロン吉草酸(α-ケトイソカプロイン酸) ×→ イソバレリルCoA (ロイシン)

疫学

  • 日本での頻度は約60万人に1人

遺伝形式

症状

痙攣、意識障害、昏睡、知能障害
  • 生後3-5日より哺乳困難、吐乳、無呼吸発作、嗜眠、痙攣、痙性麻痺、後弓反張などの錐体路症状。
  • 精神身体発達は障害される。

身体所見

  • 汗:メープルシロップ様の臭い
  • 尿:メープルシロップ様の特有の尿臭(分岐鎖アミノ酸とそのα-ケト酸)が含まれる

検査

  • 新生児マススクリーニングにおいてガスリー法を用い行う。検出する物質はロイシン
  • 血液検査:イソロイシン、ロイシン、バリン
  • 尿検査:イソロイシン、ロイシン、バリン

診断

治療

  • 急性期治療
  • 食事療法(分枝鎖アミノ酸制限)

予後

予防

  • 生後早期に発見し、低イソロイシン、ロイシン、バリン食を与える。



アルカプトン尿症」

  [★]

alcaptonuria
ホモゲンチジン酸酸化酵素欠損症
ホモゲンチジン酸ホモゲンチジン酸酸化酵素アミノ酸代謝異常症


概念

つまりは、不要なチロシンを分解して捨てたいのだけど、ホモゲンチジン酸を分解する酵素がなくって溜まっちゃう

遺伝

症状

三徴

  • 1. ホモゲンチジン酸尿(アルカリにおくと酸化され黒色に変化する)
  • 2. 関節炎
  • 3. 黒色色素沈着(組織黒変症)



先天性アミノ酸代謝異常症」

  [★] アミノ酸代謝異常症


異常」

  [★]

  • n.


代謝異常症」

  [★]

metabolic abnormality
代謝異常代謝疾患代謝性障害代謝障害


代謝」

  [★]

metabolism
物質代謝新陳代謝
中間代謝




症」

  [★]

sis, pathy
  • 検査や徴候に加えて症状が出ている状態

代謝異常」

  [★]

metabolic disorder, dysbolism
代謝障害





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