UpToDate Contents
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- 1. ポルフィリン症：概要 porphyrias an overview
- 2. 晩発性皮膚ポルフィリン症および肝骨髄性ポルフィリン症 porphyria cutanea tarda and hepatoerythropoietic porphyria
- 3. 異型ポルフィリン症 variegate porphyria
- 4. ALA脱水酵素欠損性ポルフィリン症 ala dehydratase porphyria
- 5. 急性間欠性ポルフィリン症の管理 management of acute intermittent porphyria
Japanese Journal
- 症例 遺伝子解析により診断した異型ポルフィリン症の1例
- 舛岡 恵律子,尾藤 利憲,岡 昌宏 [他]
- 皮膚科の臨床 53(2), 277-282, 2011-02
- NAID 40018707397
- 症例 慢性期のヘマチン療法により臨床的・電気生理学的に改善を認めた異型ポルフィリン症の一例
- 西郷 隆二,東 桂子,榮樂 信隆 [他]
- 臨床脳波 50(5), 310-314, 2008-05
- NAID 40016036669
Related Links
- 急性ポルフィリン症では腹痛および神経症状の間欠的な発作が生じる。発作はある種の薬物およびその他の因子によって促進される。異型ポルフィリン症患者および遺伝性コプロポルフィリン症患者では日光暴露によって水疱性の発疹 ...
- ポルフィリン症には8種類の病気があります。Q1で説明しましたが、ヘム蛋白を作る酵素の異常によって病気が決まってきます （表1） 。大きく分類すると、「皮膚ポルフィリン症」と「急性ポルフィリン症」になります。
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★リンクテーブル★
| リンク元 | 「VP」「variegate porphyria」「多様性ポルフィリン症」 |
| 関連記事 | 「ポルフィリン症」「リン」「ポルフィリン」「型」「異型」 |
「VP」
「variegate porphyria」
「多様性ポルフィリン症」
「ポルフィリン症」
分類
- NDE.283改変
| ポルフィリン症 | 光線過敏症 | ポルフィリン 蓄積部位 |
欠損酵素 | 遺伝形式 | |
| 骨髄性 | 先天性骨髄性ポルフィリン症 CEP | ＋ | 尿，糞便，赤血球 | ウロポルフィリノーゲンIIIシンターゼ | 常染色体劣性 |
| 骨髄性プロトポルフィリン症 EPP | ＋ | 糞便，赤血球 | フェロケターゼ | 常染色体優性 | |
| 肝性 | 急性間欠性ポルフィリン症 AIP | － | － | ポルホビリノーゲンデアミナーゼ | 常染色体優性 |
| 異型ポルフィリン症 VP | ＋ | 尿，糞便 | プロトポルフィリノーゲンオキシダーゼ | 常染色体優性 | |
| 晩発性皮膚ポルフィリン症 PCT | ＋ | 尿，糞便 | ウロポルフィリノーゲンデカルボキシラーゼ | 常染色体優性 (家族内発症のものは) | |
「リン」
分子量
- 30.973762 u (wikipedia)
- 単体で化合物としてはP4、淡黄色を帯びた半透明の固体、所謂黄リンで毒性が高い。分子量124.08。
基準値
- 血清中のリンおよびリン化合物(リン酸イオンなどとして存在)を無機リン(P)として定量した値。
- (serum)phosphorus, inorganic 2.5–4.3 mg/dL(HIM.Appendix)
- 2.5-4.5 mg/dL (QB)
代謝
- リンは経口的に摂取され、小腸から吸収され、細胞内に取り込まれる。
- 骨形成とともに骨に取り込まれる。
- 腎より排泄される。
尿細管での分泌・再吸収
| 近位尿細管 | 70% |
| 遠位尿細管 | 20% |
- 排泄：10%
尿細管における再吸収の調節要素
- パラサイロイドホルモン PTH：排泄↑
- カルシトニン：吸収↑
- ビタミンD：吸収↑
臨床検査
- 無機リンとして定量される。
- 血清や尿(蓄尿)で定量される。
基準範囲
血清
- 基準範囲：2.5-4.5mg/dL
- 小児：4-7mg/dL
- 閉経後女性は一般集団より0.3mg/dL高値となる
尿
- 基準範囲：1g/日
測定値に影響を与える要因
- 食事。食前に測定するのが好ましい。
臨床関連
参考
- 1. wikiepdia
「ポルフィリン」
- 英
- porphyrin, porphyrins
- 関
- ヘム
- スクシニルCoAとグリシンから、5-アミノレブリン酸シンターゼ(補酵素：ビタミンB6)の作用により脱炭酸されて5-アミノレブリン酸(ALA)が産生される＠ミトコンドリア
臨床関連
- ポルフィリン症：ヘム合成系路の障害により、中間産物であるポルフィリンの誘導体が蓄積することにより諸症状をきたす疾患の総称。