脊髄性筋萎縮症

英

spinal muscular atrophy, SMA

同？

脊髄進行性筋萎縮症 progressive spinal muscular atrophy

関

筋萎縮、運動ニューロン疾患, motor neuron disease, MND

運動ニューロン病

BET.439

• 上位運動ニューロン and/or 下位運動ニューロンが選択的に傷害される疾患の総称

上位運動ニューロン障害	原発性側索硬化症 PLS
上位+下位運動ニューロン障害	筋萎縮性側索硬化症 ALS		孤発性/家族性
下位運動ニューロン障害	脊髄性筋萎縮症 SMA	SMA type 1, infantile SMA, Werdnig-Hoffmann disease ウェルドニッヒ・ホフマン病 WH	AR
		SMA type 2, intermediate SMA
		SMA type 3, juvenile SMA, Kugelberg-Welander disease クーゲルベルク・ウェランダー病 KW	AR
	球脊髄性筋萎縮症 BSMA Kennedy-Alter-Sung disease ケネディ・オルター・スン症候群 KAS		XR、CAGリピート

遺伝形式

• 常染色体劣性遺伝

原因遺伝子

• 5q13.2に座乗するSMN1遺伝子の変異。

症状

• 下位運動ニューロンの脱落・変性
• 近位筋優位の筋萎縮　　　←　　　神経原性の筋萎縮なのに・・・　　(cf. 筋萎縮)

参考

uptodate

• 1. [charged] 脊髄性筋萎縮症 - uptodate [1]

OMIM

• 1. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1, Gene map locus 5q12.2-q13.3

<click2in>http://omim.org/entry/253300</click2in>

• 2. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE II; SMA2, Gene map locus 5q12.2-q13.3

<click2in>http://omim.org/entry/253550</click2in>

• 3. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE III; SMA3, Gene map locus 5q12.2-q13.3, 5q12.2-q13.3

<click2in>http://omim.org/entry/253400</click2in>

• 4. SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE IV; SMA4, Gene map locus 5q12.2-q13.3

<click2in>http://omim.org/entry/271150</click2in>