SMN1

関

脊髄性筋萎縮症

• 294アミノ酸からなるRNA結合タンパクで、効率の良いsnRNP(小粒子核リボ蛋白複合体)の組み立てに必要である。機能欠損遺伝子のホモ接合により脊髄筋萎縮症を発症する(つまり常染色体劣性遺伝)。

参考

• 1. SURVIVAL OF MOTOR NEURON 1; SMN1

<click2in>http://omim.org/entry/600354</click2in>