球脊髄性筋萎縮症

英

spinobulbar muscular atrophy SBMA , spinal and bulbar muscular atrophy, bulbospinal muscular atrophy BSMA

同

球脊髄ニューロン症 bulbospinal neuronopathy、ケネディ・オルター・スン症候群 Kennedy-Alter-Sung症候群 Kennedy-Alter-Sung syndrome Kennedy-Alter-Sung disease、ケネディ病 Kennedy disease

関

運動ニューロン疾患、脊髄性筋萎縮症、トリプレットリピート病、脊髄性進行性筋萎縮症

概念

• 成人期に発症する緩徐進行性の筋萎縮症で、下位運動ニューロンを冒す。
• 運動ニューロン疾患でありながら、近位筋優位に障害される。

疫学

• 30-50歳の男性。

病因

• X染色体に座乗するアンドロゲン受容体の第1エキソンに存在するCAGリピートが延長していることによる。

遺伝形式

• 伴性劣性遺伝

• X連鎖劣性遺伝 XR　　　→　　　常染色体優性の遺伝形式もあるらしい[1], PMID 10599805

徴候

アンドロゲン受容体の異常に基づく

• 性腺機能異常(女性化乳房、インポテンツ、性腺萎縮、無精子症)

筋萎縮に随伴

• 球麻痺(嚥下障害、構音障害)
• 筋萎縮(顔面筋・舌筋萎縮)
• 筋線維束攣縮

検査

• CK：軽度上昇
• 筋電図：
• 遺伝子検査：(CKや筋電図で十分であるが)非定型例や保因者の診断に有用

治療

• 根治療法無し

予後

• 緩徐進行性のため、生命予後は良好

参考

• 1.

<click2in>http://grj.umin.jp/grj/kennedy.htm</click2in>