バーター症候群

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英
Bartter syndrome, Bartter's syndrome
同
Bartter症候群
関
ギテルマン症候群 Gitelman症候群

概念

  • 常染色体劣性遺伝　AR
  • RAA系の亢進　にもかかわらず　正常血圧、浮腫の欠如
  • 低カリウム血症、代謝性アルカローシス
  • 傍糸球体細胞の過形成
  • 多飲、多尿　←　アルドステロンのエスケープ現象(尿濃縮脳の障害)。これにより血圧上昇がキャンセル？


  • ヘンレループ太い上行脚にあるループ利尿薬の標的輸送体の機能異常　→　常にフロセミドが効いた状態と考えてみる。

病因

  • 遺伝子異常
  • 1つは、NKCC2をコードしているSLC12A1の遺伝子異常

原因遺伝子

　 Location Phenotype Phenotype Gene/Locus Gene/Locus
MIM number 　 　 MIM number 　
1 15q21.1 [[1]] Bartter syndrome, type 1 601678 [[2]] SLC12A1 600839 [[3]]
2 11q24.3 [[4]] Bartter syndrome, type 2 241200 [[5]] KCNJ1 600359 [[6]]
3 1p36.13 [[7]] Bartter syndrome, type 3 607364 [[8]] CLCNKB 602023 [[9]]
4A 1p36.13 [[10]] Bartter syndrome, type 4, digenic 602522 [[11]] CLCNKB
1p32.3 [[12]] Bartter syndrome, type 4a BSND 606412 [[13]]
Sensorineural deafness with mild renal dysfunction
4B 1p36.13 [[14]] Bartter syndrome, type 4b, digenic 613090 [[15]] CLCNKA 602024 [[16]]

病態

uptodate.1


  • 尿希釈能低下：ヘンレループ上行脚と遠位曲尿細管の療法は尿希釈に重要な部位であり(ADHの作用がない条件下で、水の移動なしにNaClを再吸収できるので)、本疾患では尿希釈能の低下をきたす。
  • 尿濃縮能低下：尿濃縮にはループヘンレの正常な働きととADHが必要　→　本疾患では尿濃縮能の低下をきたす　⇔　ギテルマン症候群ではnot substantially impaired

症候および検査異常

uptodate.1
しかし、出典不明の情報では、RAA系の亢進による血圧上昇がプロスタグランジンE2による血圧低下で相殺され、血圧正常とあるが、、、どうなの？出典はYNらしい。
  • 発育遅滞、精神発達遅滞　　　←　　幼小児で発見されるきっかけ？
  • 低カリウム血症
  • 代謝性アルカローシス
  • 多尿、多飲　←　尿濃縮能低下
  • 尿中カルシウム：正常～増加
  • 血清マグネシウム：正常～軽度低下
  • (時に)低リン酸血症　←　　二次性副甲状腺亢進症による

鑑別診断

IMD.1003
　 カリウム 血圧 レニン アルドステロン pH その他
Bartter症候群 低カリウム血症 正常 高値 高値 代謝性アルカローシス 　
原発性アルドステロン症 低カリウム血症 高血圧 低値 高値 代謝性アルカローシス 　
二次アルドステロン症 低カリウム血症 高血圧 高値 高値 代謝性アルカローシス 　
尿細管性アシドーシス 低カリウム血症 　 　 　 代謝性アシドーシス 　
甲状腺機能亢進症 低カリウム血症 　 　 　 　 　
Liddle症候群 低カリウム血症 高血圧 低値 低値 　 ACTH高値



バーター症候群とギテルマン症候群

出典不明
　 バーター症候群 ギテルマン症候群
異常部位 ヘンレの太い上行脚 遠位曲尿細管
共通点病態 二次性アルドステロン症
低カリウム性アルカローシス
RAA系亢進
正常血圧
診断時年齢 6歳以下 学童～成人
成長障害 多い 無し～少ない
羊水過多 44% 0%
テタニー 少ない 多い
尿中カルシウム 正常～増加 減少
低マグネシウム血症 40% 100%
低ナトリウム血症 多い 少ない
遠位尿細管Cl再吸収 高度低下 軽度～中等度低下
多飲・多尿・脱水 中等度～高度 無～中等度

参考

uptodate

  • 1. [charged] バーター症候群およびギテルマン症候群 - uptodate [17]
  • 2. [charged] 原因不明の代謝性アルカローシスおよび低カリウム血症：嘔吐；利尿薬；ギテルマンまたはバーター症候群 - uptodate [18]


OMIM

  • 1. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 1
<click2in>http://omim.org/entry/601678</click2in>
  • 2. BARTTER SYNDROME, ANTENATAL, TYPE 2
<click2in>http://omim.org/entry/241200</click2in>
  • 3. BARTTER SYNDROME, TYPE 3
<click2in>http://omim.org/entry/607364</click2in>
  • 4. BARTTER SYNDROME, TYPE 4A
<click2in>http://omim.org/entry/602522</click2in>
  • 5. BARTTER SYNDROME, TYPE 4B
<click2in>http://omim.org/entry/613090</click2in>

国試

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