クレチン症

英

cretinism

同

新生児甲状腺機能低下症 hypothyroidism of the newborn neonatal hyperthyroidism, hypothyroidism of the newborn

先天性甲状腺機能低下症 congenital hypothyroidism

クレチン病

関

甲状腺機能低下症、新生児マススクリーニング。成長#ホルモン(乳児期の成長にはインスリンと甲状腺ホルモンが必要)

概念

• 新生児マススクリーニングで見いだされる最も頻度の高い疾患であり、知能障害、発育障害、クレチン顔貌(鞍鼻など)、徐脈が特徴的である。

疫学

• 1/4,800 ないし 1/2,200

病因

• TRHとTSHの異常

• TSH欠損
• TRH受容体異常

• ヨード転送障害

• NISの異常による

• ヨード有機化障害
• サイログロブリン合成異常

• Tg合成異常：8-10万人に1人

• 遺伝子表現の調節異常

• 甲状腺特異的な転写因子、tyroid transcription factor 1(TTF1), TTF2, PAX8

YN.D-37

症候

• 精神発達遅滞、発育遅延、食欲不良、巨舌、呼吸困難(巨舌による)、生理的黄疸の遷延、臍ヘルニア
• 便秘、低体温 (104I039)

身体所見

• (骨成熟遅延による)大泉門、小泉門開大

検査

• 新生児マススクリーニング：RIA法により血中のTSH上昇、T4低下でスクリーニングを行う

治療

• 甲状腺ホルモン補充療法

参考

uptodate

• 1. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の臨床的特徴および検出 - uptodate [1]
• 2. [charged] 先天性甲状腺機能低下症の治療および予後 - uptodate [2]

国試

• 104I039