- 英
- tyrosinosis
- 同
- チロジン症、チロジン血症I型 tyrosinemia type I、チロシン血症I型
- 関
- チロシン血症
UpToDate Contents
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Japanese Journal
- ろ紙吸着尿GC/MS分析によるチロシン症I型の化学診断
- 新家 敏弘,井上 義人,大瀬 守眞,久原 とみ子
- 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 15(3), 55-61, 2005-12-01
- NAID 10020472040
- ろ紙吸着尿GC/MS分析によるチロシン症I型の化学診断の検討
- 新家 敏弘,井上 義人,大瀬 守眞,久原 とみ子
- 日本マス・スクリーニング学会誌 = Journal of Japanese Society for Mass-screening 14(2), 56, 2004-09-01
- NAID 10017406306
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- チロシン血症 tyrosinemia 「概念」 フェニルケトン代謝経路の種々の段階において、 酵素が欠損するために、チロシンが高くなる疾患。 「分類」 ① 1型 フマリルアセト酢酸分解酵素が欠損している。 フマリルアセト酢酸が蓄積 ...
- 1. 概要 遺伝性高チロシン血症Ⅰ型 [MIM276700 HEREDITARY TYROSINEMIA TYPE Ⅰ]はフマリルアセト酢酸ヒドラーゼ(FAH: EC 3.7.1.2 )が欠損することで発症する。低血糖、アミノ酸やその他の代謝障害、凝固因子の低下、若年性肝臓癌 ...
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- 英
- tyrosinemia
- 同
- 高チロシン血症 hypertyrosinemia
- 関
- アミノ酸代謝異常症
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- 英
- tyrosine Tyr Y, L-tyrosine
- 同
- p-ヒドロキシフェニルアラニン p-hydroxyphenylalanine、2-アミノ-3-ヒドロキシフェニルプロピオン酸 2-amino-hydroxyphenylpropionic acid
- 関
- アミノ酸
-CH2-C6H4-OH
代謝
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- 英
- sis, pathy