Pompe病

ポンペ病

UpToDate Contents

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• 1. リソソーム酸α-グルコシダーゼ欠損症（ポンペ病、糖原病II型、酸マルターゼ欠損症） lysosomal acid alpha glucosidase deficiency pompe disease glycogen storage disease ii acid maltase deficiency
• 2. 先天性代謝異常：疫学、病因、および臨床的特徴 inborn errors of metabolism epidemiology pathogenesis and clinical features
• 3. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要 overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism
• 4. 先天性代謝異常：個々の障害の発見 inborn errors of metabolism identifying the specific disorder
• 5. 新生児における筋緊張低下を引き起こす末梢神経および筋肉の障害に関する概要 overview of peripheral nerve and muscle disorders causing hypotonia in the newborn

Japanese Journal

• 酵素補充療法に異なる治療反応性を示した小児型Pompe病2症例

• 小田 絵里,石垣 景子,齊藤 崇 [他],村上 てるみ,佐藤 孝俊,梶野 幸子,吉川 陽子,大澤 眞木子,小田 絵里,石垣 景子,齊藤 崇,村上 てるみ,佐藤 孝俊,梶野 幸子,吉川 陽子,大澤 眞木子
• 東京女子医科大学雑誌 83(E1), E275-E279, 2013-01-31
• … Pompe病は酸性α-グルコシダーゼ欠損により、著明な筋力低下や呼吸筋障害、心肥大を来たす難治性の先天性代謝異常症である。 … 我々は酵素補充療法に対して異なる治療反応性を示した小児型Pompe病患者2例の臨床経過と骨格筋画像の変化を検討した。 … 2歳頃より易転倒性、鼻声などの症状が出現し、5歳時に酵素活性低下より小児型Pompe病と確定診断された。 …
• NAID 110009559366

• 酵素補充療法 (特集 エキスパートが教える研修医のための薬の使いかた)

• 田中 あけみ
• 小児科診療 74(5), 804-807, 2011-05
• NAID 40018804197

• 代謝性ミオパチー (ミニ特集 筋疾患の診断と治療Update)

• 福田 冬季子
• 小児科臨床 63(9), 1907-1912, 2010-09
• NAID 40017240098

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