UpToDate Contents

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1. 網膜色素変性症：臨床症状および診断 retinitis pigmentosa clinical presentation and diagnosis
2. ネフロン癆の遺伝学および病因 genetics and pathogenesis of nephronophthisis
3. ネフロン癆の臨床症状、診断、および治療 clinical manifestations diagnosis and treatment of nephronophthisis
4. 網膜色素変性症：治療 retinitis pigmentosa treatment
5. 振子様眼振 pendular nystagmus

Japanese Journal

レーバー先天性黒内障（Leber's congenital amaurosis（LCA））は、1869年にLeberが初めて報告した。LCAは幼児と子供の先天的な視力障害の最も一般的な遺伝の原因を象徴している常染色体劣性の網膜ジストロフィのグループである。

レーベル（Leber）先天黒内障はじめにレーベル先天黒内障は、19世紀にレーベルが報告した先天性の視力障害です。黒内障とは、見た目には眼球には異常がないのに、眼がみえないことを表した、古い言葉です。遺伝子の異常に ...

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