遺伝性角膜ジストロフィー

英

hereditary corneal dystrophy

UpToDate Contents

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• 1. アミロイド疾患の遺伝的要因 genetic factors in the amyloid diseases
• 2. 喘息の遺伝学 genetics of asthma
• 3. 複合形質の遺伝の原則 principles of complex trait genetics
• 4. プラダーウィリ症候群の疫学および遺伝学 epidemiology and genetics of prader willi syndrome
• 5. 好酸球性食道炎（EoE）：遺伝学および免疫病原性 eosinophilic esophagitis eoe genetics and immunopathogenesis

Japanese Journal

• 特異な病理所見を呈した遺伝性角膜内皮ジストロフィの兄弟例

• 金山 慎太郎,井上 幸次,大鳥 安正,西田 幸二,前田 直之,渡辺 仁,石井 康雄
• 日本眼科紀要 = Folia ophthalmologica Japonica 54(4), 302-307, 2003-04-28
• NAID 10011625782

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角膜は眼の前部にある透明な部分で、風よけガラスのような役割をしています。 眼の内部を守り、光を通すために透明になっています。 角膜ジストロフィーは、白い不透明な無機物（コレステロールもしくはカルシウムなど）が角膜 ...

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関連記事	「角膜」「遺伝」「遺伝性」「ジストロフィー」「膜」

「hereditary corneal dystrophy」

　　[★]

遺伝性角膜ジストロフィー

「角膜」

　　[★]

英

cornea

関

眼、眼球

発生 (L.378)

• 発生第5週末に眼の原基は間葉に取り囲まれる
• 水晶体の前方に空胞が形成され前眼房を形成する。これにより、前方は角膜、後方は虹彩瞳孔膜が位置することになる
• 前方では表層外胚葉が陥入、くびきとられて角膜の上皮を形成する。

• これにより角膜が次の3層から構成されることになる

1. 上皮細胞層：体表外胚葉由来

2. 角膜固有層：強膜と連続。おそらく中胚葉由来

3. 上皮層　　：前眼房と接する。おそらく中胚葉由来

組織

角膜上皮
Bowman膜	基底膜	コラーゲン細線維
角膜実質		コラーゲン+ムコ多糖
Descemet膜	基底膜
角膜内膜

「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「遺伝性」

　　[★]

英

inheritable character、inherited、hereditary、heritable、inheritable

関

遺伝、遺伝的

「ジストロフィー」

　　[★]

英

dystrophy

関

異栄養、異栄養症、異栄養性

「膜」

　　[★]

英

membrane

関

メンブラン、メンブレン