ミスマッチ修復遺伝子

英

mismatch repair gene

UpToDate Contents

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• 1. リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス大腸癌）：臨床的特徴および診断 lynch syndrome hereditary nonpolyposis colorectal cancer clinical manifestations and diagnosis
• 2. 大腸癌の分子遺伝学 molecular genetics of colorectal cancer
• 3. リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス性大腸癌）：スクリーニングおよびマネージメント lynch syndrome hereditary nonpolyposis colorectal cancer screening and management
• 4. ミュアト－ル症候群 muir torre syndrome
• 5. リンチ症候群（遺伝性非ポリポーシス性大腸癌）の女性における子宮体癌および卵巣癌のスクリーニングおよび予防 endometrial and ovarian cancer screening and prevention in women with lynch syndrome hereditary nonpolyposis colorectal cancer

Japanese Journal

• MSH6遺伝子の生殖細胞系列変異が認められたLynch症候群大腸癌の1例

• 日本消化器外科学会雑誌 48(7), 618-627, 2015
• NAID 130005088276

• がんの進展・治療に伴うゲノム変化 (第1土曜特集 がんゲノム研究の進歩 : 網羅的解析からの知見) -- (がんゲノムの多様性と進化)

• 医学のあゆみ 249(10), 1099-1104, 2014-06-07
• NAID 40020078712

• 症例報告 顔面脂腺上皮腫を契機に診断に至ったMuir-Torre症候群の1例

• 臨床皮膚科 = Japanese journal of clinical dermatology 68(6), 420-424, 2014-05
• NAID 40020099429

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ヒト遺伝子検査の基礎知識や遺伝子に関連する話題等をご紹介するとともに、 遺伝子という究極の個人情報の持つ独特の性質について、 できる限り多くの情報を提供していきたいと思います。

• 遺伝子の復帰・修復

遺伝子の復帰・修復 復帰遺伝子 遺伝子が変異することもあれば、変異した遺伝子が元通りに治ることもある。これが遺伝子の復帰である。 ・復帰の例(Leu → Phe → Leu) Leuをコードする配列に「TTA」がある。これがA→Tへと変異 ...

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★リンクテーブル★

リンク元	「mismatch repair gene」
関連記事	「修復」「遺伝」「遺伝子」「マッチ」「子」

「mismatch repair gene」

　　[★]

• ミスマッチ修復遺伝子

「修復」

　　[★]

英

reparation

関

再生

定義

• 損傷→修復→瘢痕形成
• 再生との違いは結合組織により欠損を補う
• 機能障害と組織変形をもたらす

修復の形

• 瘢痕の形成

皮膚、腎臓、脾臓

• 線維化

慢性炎症が起こった組織に起こる

結合組織が実質細胞の間に入り込む

「遺伝」

　　[★]

英

heredity, inheritance

同

氏か育ちか

関

遺伝子、遺伝性疾患。遺伝形式

• 親のもつ遺伝情報が遺伝子によって子孫に伝達され、その作用によって形質が発現すること。

「遺伝子」

　　[★]

英

gene

同

遺伝因子 genetic factor

関

ゲノム genome

• 生物の遺伝情報を担う主要因子
• 全ての生物の情報は、DNAからなる塩基配列にコードされている

「マッチ」

　　[★]

英

match

関

一致、対応、調和、匹敵、整合

「子」

　　[★]

英

child

関

子供、雑種、小児、小児用