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- 1. 乳児期に生じる持続性高インスリン血症性低血糖症の病因、臨床的特徴、診断pathogenesis clinical features and diagnosis of persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy [show details]
…MCT1), which encodes a pyruvate transporter; UCP2 gene (uncoupling protein 2) PGM1 gene (phosphoglucomutase 1, the enzyme that catalyzes the conversion of glucose 1-phosphate to glucose 6-phosphate) …
- 2. 常染色体優性型高IgE症候群autosomal dominant hyperimmunoglobulin e syndrome [show details]
…(DOCK8), encoding a protein implicated in the regulation of the actin cytoskeleton (MIM #243700) Phosphoglucomutase 3 gene (PGM3), which encodes an enzyme in the biosynthesis of N-glucans (MIM #615816) Zinc …
- 3. 複合免疫不全combined immunodeficiencies [show details]
…Dedicator of cytokinesis 2 (DOCK2) deficiency Dedicator of cytokinesis 8 (DOCK8) deficiency Phosphoglucomutase 3 (PGM3) deficiency Activated PI3K-delta syndrome (APDS) IL-21 and IL-21 receptor deficiencies …
- 4. グルコースおよびグリコーゲン代謝の遺伝性疾患の概要overview of inherited disorders of glucose and glycogen metabolism [show details]
…deficiency (GSD XI) Aldolase A deficiency (GSD XII) Beta-enolase deficiency (GSD XIII) Phosphoglucomutase-1 deficiency (GSD XIV) Glycogenin-1 deficiency (GSD XV) RBCK1 deficiency ; The following…
- 5. 貧食細胞機能の原発性疾患:概要primary disorders of phagocytic function an overview [show details]
…skeletal/dental manifestations seen in type 1 . Other form of HIES have been also described, including phosphoglucomutase 3 (PGM3) deficiency, a congenital disorder of glycosylation also characterized by neurocognitive…
Japanese Journal
- シャロット(Allium cepa L. Aggregatum group)におけるイソクエン酸デヒドロゲナーゼ遺伝子およびホスホグルコイソメラーゼ遺伝子の座乗染色体の決定
- 執行 正義 [他],田代 洋丞,一色 司郎,宮崎 貞巳
- The Japanese journal of genetics 70(5), 627-632, 1995-10-25
- The chromosomal locations of isozyme gene loci encoding isocitrate dehy-drogenase (IDE) and phosphoglucoisomerase (PGI) were investigated in shallot (<i>Allium cepa</i> L. Aggregatum group …
- NAID 10002508021
- シャロット(Allium cepa L. Aggregatum group)におけるイソクエン酸デヒドロゲナーゼ遺伝子およびホスホグルコイソメラーゼ遺伝子の座乗染色体の決定
- 執行 正義,田代 洋丞,一色 司郎
- The Japanese journal of genetics 70(5), 627-632, 1995-10
- NAID 220000065222
- 杉田 収,富山 八重,松戸 隆之,岡田 正彦,下條 文武,荒川 正昭,高橋 正光,渡津 吉史,兼田 喜明
- 臨床化学 23(2), 164-169, 1994
- イヌラーゼ (EC3.2.1.7), フルクトキナ-ゼ (EC2.7.1.4), ホスホグルコイソメラーゼ (EC5.3.1.9), グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ (EC1.1.1.49) の各酵素を使用し, イヌリンを定量した。本法は従来のイヌリン測定法であるアンスロン法に比べ, ブドウ糖やフルクトースの影響を受けず, また他の酵素的測定法と比較しても, 迅速に, かつ簡便にイヌリン定 …
- NAID 130003358034
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- 肝臓では,ヘキソキナーゼの代わりにグルコキナーゼ [EC 2.7.1.2] (glucokinase)が使われる。グルコースに対するヘキソキナーゼのK m 値が0.1 mM以下であるのに対し,グルコキナーゼでは2-5 mMである。血液中の通常のグルコース濃度は ...
- 解糖の10段階の酵素反応を解説しています。解糖において、特に重要な3つの「不可逆反応」を担うヘキソキナーゼ、6-ホスホフルクトキナーゼ、ピルビン酸キナーゼについてや各酵素の特徴をまとめています。
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