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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2014/05/04 02:38:47」(JST)
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UpToDate Contents
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- 1. 遺伝性疾患の基本原則 basic principles of genetic disease
- 2. 単一遺伝子性疾患の非メンデル遺伝のパターン non mendelian inheritance patterns of monogenic diseases
- 3. 表皮水疱症の疫学、病因および臨床的特徴 epidemiology pathogenesis and clinical features of epidermolysis bullosa
- 4. ダリエ病 darier disease
- 5. 遺伝的変異の概要 overview of genetic variation
Japanese Journal
- MSH6遺伝子の生殖細胞系列変異が認められたLynch症候群大腸癌の1例
- 鈴木 興秀,隈元 謙介,福地 稔,近 範泰,幡野 哲,松澤 岳晃,熊谷 洋一,石橋 敬一郎,持木 彫人,石田 秀行
- 日本消化器外科学会雑誌 48(7), 618-627, 2015
- ミスマッチ修復遺伝子の一つであるMSH6の変異を原因とするリンチ症候群大腸癌を経験したので報告する．症例は25歳の女性で，便潜血陽性と貧血を主訴とし受診した．家族歴では，父方の祖父が大腸癌，祖母が膵臓癌，母方の祖母が子宮内膜癌に罹患していた．2型横行結腸癌に対し，結腸部分切除（D3）を施行した．病理組織学的検索では，T3N0M0 stage IIの低分化腺癌で，術後6か月間，UFT/LVによる補 …
- NAID 130005088276
- Menkes病における臨床像は, 遺伝子型と銅補充療法開始時期により異なる
- 八木 麻理子,楠 典子,李 知子,粟野 宏之,児玉 浩子,竹島 泰弘,飯島 一誠
- 脳と発達 46(3), 227-228, 2014
- 【目的】先天性銅代謝異常症であるMenkes病 (MD) の臨床像と遺伝子型, 銅補充開始時期の関連を検討する. 【方法】ATP7A遺伝子変異を有するMD 3症例 (①p.D1305E, ②p.K1282E, ③p.P785fs) の臨床像と遺伝子型, 銅補充開始時期を比較した. 【結果】ミスセンス変異の2例 (①, ②) では, 月齢6から銅補充を開始した②と比較して, 日齢21から銅補充 …
- NAID 130005005716
- カリブ海在来 Capsicum chinense 品種の非辛味性，香りおよび来歴の解析
- 小枝 壮太,佐藤 恒亮,富 研一 [他],田中 義行,滝澤 理仁,細川 宗孝,土井 元章,中崎 鉄也,北島 宣
- Journal of the Japanese Society for Horticultural Science 83(3), 244-251, 2014
- カリブ海在来のトウガラシ'No.80'は果実の持つ非辛味性および強い芳香性の観点から，果菜類としての非辛味芳香性トウガラシ品種の育種において有望な素材である．本研究では'No.80'の非辛味性，揮発性香り成分および品種の来歴を，同様に非辛味性であるが芳香性の弱いブラジル在来の'No.2'との比較のもと解析した．両品種において acyltransferase（Pun1）の発現およびタンパク質の推定ア …
- NAID 130004510827
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- 栄養・生化学辞典 - フレームシフト突然変異の用語解説 - 遺伝子の一つのヌクレオチドの挿入や除去が起こった結果，読まれるコドンコードが移動してしまって，生成したタンパク質が変異点の下流ではまったく異なるアミノ酸配列に ...
- フレームシフト変異(frameshift mutation) 翻訳の過程を経てできるタンパク質の突然変異のひとつ、遺伝暗号コード枠変更変異のこと。タンパク質のアミノ酸配列を決定するDNAの遺伝子情報は3つの塩基で1つのアミノ酸を指定する遺伝暗号に ...
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| 関連記事 | 「変異」「シフト」「フレーム」 |
「frame shift mutation」
「変異」
- 平均値から±2-3σの範囲の値を示すもの (KH.250)
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