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出典(authority):フリー百科事典『ウィキペディア（Wikipedia）』「2013/03/07 00:37:38」(JST)
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- 1. 原発性免疫不全症に対する遺伝子治療 gene therapy for primary immunodeficiency
- 2. 血友病患者における第VIIIおよび第IX因子阻害物質 factor viii and factor ix inhibitors in patients with hemophilia
- 3. まれな先天性副腎過形成 uncommon congenital adrenal hyperplasias
- 4. 傍神経節腫：疫学、臨床症状、診断、および組織学的検査 paragangliomas epidemiology clinical presentation diagnosis and histology
- 5. LDLコレステロール低値 low ldl cholesterol
Japanese Journal
- 先天性アンチトロンビン欠損症による脳静脈洞血栓症を併発した多発性硬化症の1例
- 臨床神経学 advpub(0), 2016
- NAID 130005139514
- 遺伝性筋疾患の遺伝子診断と分子治療 : 主にDuchenne型筋ジストロフィーについて (第10回特別例会) -- (シンポジウム 未来的臨床検査のパースペクティブ)
- 臨床病理 = The official journal of Japanese Society of Laboratory Medicine : 日本臨床検査医学会誌 63(10), 1194-1201, 2015-10
- NAID 40020649598
- 筋ジストロフィーの治療とケア デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対するナンセンス変異リードスルー誘導治療
- 難病と在宅ケア 21(2), 47-50, 2015-05
- NAID 40020464870
Related Links
- ・ナンセンス変異 ナンセンス変異とはアミノ酸のコードが終止コドンに変化する変異のことである。 例えば「TTA」とコードしている配列があるとする。「TTA」はLeuのコードであるが、T→Gに変異すると「TGA」となり終止コドン ...
- 【詳 細】 デュシェンヌ型筋ジストロフィー（以下「DMD」）は、筋細胞膜直下に発現するべきジ ストロフィン蛋白がジストロフィン遺伝子の変異により欠損することにより発症する遺伝 性筋疾患です。本疾患は人種を問わず ...
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| 関連記事 | 「変異」「センス」 |
「中途終止コドン」
「ナンセンス変異依存分解機構」
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「変異」
- 平均値から±2-3σの範囲の値を示すもの (KH.250)
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